Información

Cromosoma Y y fenotipo


Tengo un colega que tiene un hijo que no se parece en nada a su padre (aparte de ser varón). El "padre" es delgado, de piel bronceada, ojos marrones y el "hijo" tiene ojos azules, rubio y un chico que ya tiene un poco de sobrepeso. Sus rostros no tienen ningún signo de similitud.

Dado que el hijo obtiene el cromosoma Y de un padre, es interesante saber si el cromosoma Y posee alguna característica fenotípica además del desarrollo testicular.

No encontré ningún gen Y que influya en el fenotipo.

Entonces, la segunda parte de la pregunta: ¿Pueden otros 22 cromosomas parentales ser tan "recesivos" que un niño no tendrá "ningún" signo externo que se parezca a su padre biológico?


El cromosoma Y solo contiene genes relevantes para la determinación del sexo [1], con estimaciones de genes que codifican proteínas que oscilan entre 50 y 450. Por ejemplo, el SRY gen, también conocido como el factor determinante de testículo [2], solo se encuentra en el cromosoma Y.

Los fenotipos como el color de ojos están codificados en el autosomas (es decir, no los cromosomas sexuales) y, como tales, están determinados por alelos heredados de ambos padres. Como menciona Koustav Pal en su comentario, muchos de esos rasgos son multialélicos (es decir, determinados por múltiples regiones del genoma) y, por lo tanto, son más complejos de lo que parece a primera vista; el color de los ojos puede cambiar con el tiempo, y hay muchas más complejidades que no encajan en las categorías simples "azul", "marrón", "verde / avellana" [3]. Esto también se aplica al cabello, por lo que el niño que mencionas podría parecerse más a su padre a medida que crezca (¡o no!).

Porque cada individuo posee dos alelos para cada rasgo posible (uno de su madre, uno de su padre; cada uno de nosotros tiene dos copias completas del genoma humano en nuestras células *) una persona puede ser portadora de rasgos, como ojos azules, mientras que ellos mismos tienen ojos marrones . De hecho, la situación es tan compleja (> 15 genes afectan el color de los ojos) que dos padres de ojos azules podrían tener un hijo con ojos marrones [4]; la perspectiva histórica era que los ojos marrones eran dominantes sobre los ojos azules.

Me he centrado en el color de ojos porque es un buen ejemplo: hay claros determinantes genéticos y heredabilidad, y es más complejo que la percepción popular. Con respecto al color del cabello (o de la piel), las mutaciones de un solo gen pueden causar piel pálida y cabello rojo [5], pero más allá de estos casos parecen aplicarse las mismas reglas; que existen múltiples determinantes genéticos (lo que significa que el modelo mendeliano de alelo único dominante / recesivo no se aplica realmente) que afectan la cantidad de eumelanina (que es de color marrón oscuro) y feomelanina (que es de color rojizo) producidas, que se combinan para hacer el espectro de colores que vemos en la población: no es cierto decir que solo hay personas rubias O de cabello castaño, ya que muchas personas se encuentran en algún lugar entre [6].

Esta no ha sido una revisión exhaustiva de estos temas de ninguna manera, y puede haber más evidencia de cualquier manera, pero parece bastante claro que no es inusual que la descendencia no tenga la apariencia de uno o ambos padres. Hay muchos rasgos que mencionas (como la construcción) que no entro en detalles, pero hay evidencia emergente de que estos son increíblemente poligénicos (causados ​​por muchas variantes genéticas de efecto pequeño, por ejemplo, la altura [7]) y, como tal, podrían conducir al mismo fenómeno.


  1. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6736
  3. http://udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html
  4. https://www.uq.edu.au/news/article/2007/02/eyes-have-it-multiple-gene-question
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3095693/
  6. http://udel.edu/~mcdonald/mythredhair.html
  7. http://www.nature.com/ng/journal/v46/n11/full/ng.3097.html

* Bueno, la mayoría de las células, los glóbulos rojos y los gametos no.


Determinación del sexo, Ratón

Sry (Región determinante del sexo, cromosoma Y) y determinación del sexo

Sry puede considerarse como el cambio molecular definitorio en el desarrollo de las gónadas, siendo tanto necesario como suficiente para inducir la formación de testículos. Introducción de Sry en ratones XX da como resultado la inversión de sexo de hembra a macho, mientras que las mutaciones de pérdida de función dan lugar a hembras XY. La expresión de Sry es transitorio, comienza en 10,5 dpc y disminuye en 12,5 dpc. Sry codifica un miembro de una gran familia de proteínas nucleares caracterizadas por un dominio de unión al ADN del grupo de alta movilidad (HMG), que es fundamental para la función de estas proteínas. SRY se une de una manera específica a la secuencia al surco menor del ADN, lo que da como resultado una curvatura de 60 a 85 °. Tanto la interacción como la flexión del ADN son componentes integrales de la función SRY. De gran importancia funcional para el desarrollo adecuado de las gónadas en el ratón es el momento y el nivel de Sry expresión. Niveles insuficientes o expresión retardada de Sry no induce la diferenciación de las células de Sertoli y, por lo tanto, da como resultado la formación de ovotestes (gónadas que contienen tejidos ováricos y testiculares) u ovarios en lugar de testículos. A pesar de los esfuerzos concertados durante los últimos 20 años para dilucidar los mecanismos de acción de Sry, solo recientemente se ha establecido que otro miembro de la familia SOX (caja HMG relacionada con SRY), Sox9, es un objetivo directo de SRY en vivo.


El cromosoma Y media el silenciamiento del ADN ribosómico y modula el estado de la cromatina en Drosophila

Aunque el cromosoma Y de Drosophila está degenerado, es heterocromático y contiene pocos genes, la evidencia creciente sugiere que juega un papel importante en la regulación de la expresión de numerosos genes autosómicos y ligados al cromosoma X. Aquí utilizamos 15 cromosomas Y que se originaron en un solo fundador hace 550 generaciones para estudiar el papel del cromosoma Y en la regulación de la transcripción del gen del ARNr, la variación de posición y efecto (PEV) y el vínculo entre el número de copias del ADNr, la expresión génica global y la cromatina. regulación. Basándonos en los patrones de transcripción del gen de rRNA indicados por la transcripción del retrotransposón R2 que se inserta específicamente en el gen de rRNA 28S, mostramos que el rDNA ligado al cromosoma X se silencia en los machos. El silenciamiento de la expresión del ADNr ligado a X por el cromosoma Y es consistente en todas las poblaciones e independiente de los antecedentes genéticos. Estos cromosomas Y también varían más de tres veces en el tamaño del locus de ADNr y causan niveles dramáticamente diferentes de supresión de PEV. El grado de supresión está asociado negativamente con el número y la fracción de unidades de ADNr sin inserciones de transposones, pero no con el tamaño total del locus de ADNr. El perfil de expresión génica reveló cientos de genes expresados ​​diferencialmente entre estas líneas de introgresión del cromosoma Y, así como un patrón de expresión génica global divergente entre las moscas de PEV bajo y PEV alto. Nuestros hallazgos sugieren que el cromosoma Y está involucrado en diversos fenómenos relacionados con la regulación transcripcional, incluido el silenciamiento del ADNr ligado a X y la supresión del fenotipo PEV. Estos resultados amplían aún más nuestra comprensión del papel del cromosoma Y en la modulación de la expresión génica global y sugieren un vínculo con las modificaciones del estado de la cromatina.

Declaracion de conflicto de interes

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Cifras

Varias líneas de evidencia sugieren ...

Varias líneas de evidencia sugieren que el rDNA ligado al cromosoma X está silenciado en los machos ...

La variación del ADNr ligado a Y se correlaciona con ...

La variación del ADNr ligado a Y se correlaciona con el fenotipo de PEV. ( A ) El ADNr ligado a Y ...

Divergencia de expresión genética global en ...

Divergencia de expresión génica global en líneas de PEV bajo y PEV alto. ( A ) Volcán ...


Investigación Investigación

La investigación nos ayuda a comprender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para ayudarlo a aprender sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de pacientes

  • Un registro respalda la investigación mediante la recopilación de información sobre pacientes que comparten algo en común, como ser diagnosticados con infertilidad del cromosoma Y. El tipo de datos recopilados puede variar de un registro a otro y se basa en los objetivos y el propósito de ese registro. Algunos registros recopilan información de contacto, mientras que otros recopilan información médica más detallada. Obtenga más información sobre los registros.


El cromosoma Y masculino hace más de lo que pensábamos

Crédito: Pixabay / CC0 Public Domain

Se está arrojando nueva luz sobre un papel poco conocido de los genes del cromosoma Y, específico de los hombres, que podría explicar por qué los hombres sufren de manera diferente a las mujeres de diversas enfermedades, incluida la COVID-19.

Los hallazgos fueron publicados este mes en Informes científicos por el profesor Christian Deschepper de la Universidad de Montreal, director de la unidad de investigación de Biología Cardiovascular Experimental del Instituto de Investigación Clínica de Montreal.

"Nuestro descubrimiento proporciona una mejor comprensión de cómo los genes masculinos en el cromosoma Y permiten que las células masculinas funcionen de manera diferente a las células femeninas", dijo Deschepper, autor principal del estudio, quien también es profesor asociado en la Universidad McGill.

"En el futuro, estos resultados podrían ayudar a arrojar algo de luz sobre por qué algunas enfermedades ocurren de manera diferente en hombres y mujeres".

Genes de los que carecen las hembras

Los seres humanos tienen cada uno 23 pares de cromosomas, incluido un par de cromosomas sexuales. Mientras que las hembras portan dos cromosomas sexuales X, los machos portan un cromosoma X y uno Y. Este cromosoma masculino lleva genes de los que carecen las mujeres. Aunque estos genes masculinos se expresan en todas las células del cuerpo, su único papel confirmado hasta la fecha se ha limitado esencialmente a las funciones de los órganos sexuales.

En su estudio, Deschepper realizó una manipulación genética que inactivó dos genes masculinos en el cromosoma Y, alterando varias vías de señalización que juegan papeles importantes en ciertas funciones de las células de órganos no sexuales. Por ejemplo, bajo estrés, algunos de los mecanismos afectados podrían influir en la forma en que las células del corazón humano se defienden de agresiones como la isquemia (reducción del riego sanguíneo) o el estrés mecánico.

Además, el estudio mostró que estos genes masculinos realizaban sus funciones reguladoras de una manera inusual en comparación con los mecanismos que generalmente usan la mayoría de los otros genes en los cromosomas no sexuales. Así, en lugar de activar específicamente ciertos genes por acción directa a nivel del genoma, el cromosoma Y parece afectar las funciones celulares al actuar sobre la producción de proteínas.

El descubrimiento de estas diferencias en la función puede explicar en parte por qué las funciones de los genes del cromosoma Y masculino hasta ahora no se han entendido tan bien, dijo Deschepper.

Los hombres se diferencian de las mujeres en la manifestación, gravedad y consecuencias de la mayoría de las enfermedades. Un ejemplo reciente de esta dualidad es COVID-19, que tiene una tasa de mortalidad dos veces mayor en hombres que en mujeres.


Cromosoma Y y fenotipo - Biología

Todos los artículos publicados por MDPI están disponibles inmediatamente en todo el mundo bajo una licencia de acceso abierto. No se requiere un permiso especial para reutilizar todo o parte del artículo publicado por MDPI, incluidas las figuras y tablas. Para los artículos publicados bajo una licencia Creative Common CC BY de acceso abierto, cualquier parte del artículo puede ser reutilizada sin permiso siempre que el artículo original esté claramente citado.

Los artículos de fondo representan la investigación más avanzada con un potencial significativo de alto impacto en el campo. Los artículos de fondo se envían por invitación individual o recomendación de los editores científicos y se someten a una revisión por pares antes de su publicación.

El artículo destacado puede ser un artículo de investigación original, un estudio de investigación novedoso y sustancial que a menudo implica varias técnicas o enfoques, o un artículo de revisión completo con actualizaciones concisas y precisas sobre los últimos avances en el campo que revisan sistemáticamente los avances científicos más interesantes. literatura. Este tipo de artículo proporciona una perspectiva sobre las futuras direcciones de la investigación o sus posibles aplicaciones.

Los artículos de Editor's Choice se basan en las recomendaciones de los editores científicos de las revistas de MDPI de todo el mundo. Los editores seleccionan una pequeña cantidad de artículos publicados recientemente en la revista que creen que serán particularmente interesantes para los autores o importantes en este campo. El objetivo es proporcionar una instantánea de algunos de los trabajos más interesantes publicados en las diversas áreas de investigación de la revista.


El cromosoma Y simulado desde hace mucho tiempo ha recibido una nueva vida

Tomemos un momento para aclarar las diferencias y similitudes entre "jeans de papá" y "genes de papá".

Los “jeans para papá” son artículos de ropa de ocio específicos para cada sexo, que durante mucho tiempo se burlaron por ser cómodos, rechonchos y de cintura elástica, pero recientemente reinventados como una tendencia de moda, adecuados para cuerpos masculinos de todas las formas y edades.

Los "genes de papá" son partículas en el cromosoma Y específico del sexo, de las que se burlaron durante mucho tiempo por ser un grupo atrofiado de desechos nucleicos en su mayoría inútiles, pero recientemente se revelaron como el amigo más rápido del hombre, esencial para la salud de los cuerpos y cerebros masculinos sin importar la edad.

Sí, queridos padres y otros nacidos con los accesorios generalmente designados como varones. Vivimos en tiempos emocionantes, y eso incluye conocimientos novedosos sobre la única distinción cromosómica entre usted y las mujeres que ahora merodean por los pasillos de la ferretería. ("¿No dijo que le vendría bien una sierra de arco nueva? ¿O algunas bombillas halógenas?")

Los investigadores han descubierto que, contrariamente a las suposiciones de larga data, el cromosoma Y no se limita a un puñado de tareas masculinas, como especificar partes del cuerpo masculino en un embrión en desarrollo o reponer el suministro de esperma en un hombre adulto.

Nuevas pruebas indican que el cromosoma Y participa en una serie de tareas esenciales de interés general en los hombres, como detener el crecimiento canceroso, mantener las arterias limpias y bloquear la acumulación de placa amiloide en el cerebro.

Recomendado

A medida que un porcentaje considerable de hombres envejece, su sangre y otras células corporales comienzan a deshacerse espontáneamente de copias del cromosoma Y, a veces rápidamente, a veces lentamente. Ese desafortunado acto de ordenación cromosómica parece poner a los hombres en mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, leucemia y otros trastornos.

"Estoy bastante seguro", dice Lars Forsberg, profesor asociado de genética médica en la Universidad de Uppsala en Suecia, "que la pérdida del cromosoma Y con la edad explica una proporción muy grande del aumento de la mortalidad en los hombres, en comparación con las mujeres. "

Otros investigadores están rastreando la evolución del cromosoma Y y comparando la versión que se encuentra en los hombres modernos con la de nuestros parientes cercanos, tanto vivos como extintos.

Conclusión A: Podemos dejar de lado la caricatura de hombre-igual-cavernícola. Aunque se ha descubierto que el ADN humano contiene vestigios de nuestros coqueteos con los neandertales de hace unos 50.000 años, ninguna de esas huellas genómicas se encuentra en el cromosoma Y humano.

Por lo que parece, algo específico del cromosoma Y del neandertal finalmente resultó ser contrario a la salud y la supervivencia humanas, por lo que cualquier rastro del cromosoma Y del neandertal fue expulsado del acervo genético humano como un riñón mal emparejado.

La analogía del sistema inmunológico puede ser particularmente adecuada. Fernando Méndez, genetista, y su colega Carlos Bustamante de la Universidad de Stanford informaron que una de las diferencias notables entre los cromosomas Y humanos y neandertales radica en un gen relacionado con el rechazo del trasplante.

Cualquiera que sea el motivo de la purificación de la Y humana a lo largo del tiempo, el cromosoma X equivalente de las mujeres no parece haberse limpiado de manera similar, con el resultado de que las mujeres, en promedio, pueden ser un poco más neandertales que los hombres.

Sí, pero apercu B: Agárrate al traje de gorila. Desde una perspectiva genómica global, nuestro pariente vivo más cercano es el chimpancé, seguido por el gorila. Sin embargo, cuando se trata del cromosoma Y, los humanos se ven considerablemente más Magilla que Bonzo.

Kateryna Makova, directora del Centro de Genómica Médica de la Universidad de Penn State, y sus colegas determinaron recientemente que si se alinea el cromosoma Y de un hombre con el de un chimpancé, solo alrededor del 70 por ciento de los dos tramos se mantendrán juntos. Alinee una Y humana con la de un gorila, y el 83 por ciento de los cromosomas emparejados se unirán cómodamente.

Al observar nueve conjuntos distintos de genes que se han identificado en el cromosoma Y humano, Makova dice: “Ocho de ellos se comparten con el gorila, mientras que solo seis familias de genes se comparten con el chimpancé. Es muy sorprendente ".

Los investigadores proponen que los patrones observados podrían ser el resultado de prácticas de apareamiento. Entre los gorilas, las hembras fértiles generalmente se aparean con un macho a la vez: el lomo plateado local. Las mujeres también son en su mayoría, aunque no infaliblemente, monógamas.

Por el contrario, las chimpancés hembras se aparean salvaje y promiscuamente durante cada ciclo ovulatorio. Como regla general, la promiscuidad femenina promueve la competencia de espermatozoides entre los machos, y debido a que el cromosoma Y supervisa la producción de espermatozoides, dice Makova, el chimpancé Y probablemente está evolucionando a gran velocidad para mantenerse al día.

David Page, del Instituto Whitehead en Cambridge, Massachusetts, una autoridad mundial en el cromosoma sexual masculino que bien podría llamarse el chico Y, cree que la Y y la X "merecen cada una una novela propia".

Ya sea en el formato doble X que especifica un feto femenino, o en el par X e Y que se encuentra en los hombres, los cromosomas sexuales se distinguen de los otros 22 pares de cromosomas normales, o autosomas, que constituyen el genoma humano completo y que están metidos en casi todos los núcleos celulares del cuerpo.

Esa tendencia hacia el distanciamiento molecular condujo a la designación inicial del cromosoma femenino como "X", por extraño o desconocido, la Y simplemente recibió el nombre de la siguiente letra del alfabeto.

El cromosoma Y es un verdadero valor atípico cromosómico, que contiene una fracción del número de genes que se encuentran en todos los demás cromosomas, incluido el X. Su empobrecimiento genético es un legado de su papel en la determinación del sexo.

Entre nuestros antepasados ​​pre-mamíferos, el sexo de una descendencia fue dictado como lo es hoy en cocodrilos y tortugas: no por la genética, sino por la temperatura.

Entre las tortugas, si un huevo se desarrolla en condiciones cálidas, el embrión se vuelve hembra. Si hace más frío afuera, el embrión se vuelve masculino.

Pero con el aumento de la gestación interna y sus condiciones climáticas uniformes, los embriones necesitaban otra pista para el desarrollo sexual. Esa demanda llevó a la evolución del gen de determinación del sexo masculino, llamado SRY, y la necesidad relacionada de mantener segregados los programas genéticos masculinos y femeninos.

Como resultado, el cromosoma Y en el que se encontraba SRY ya no podía recombinarse libremente e intercambiar sus piezas con su cromosoma X correspondiente, como hacen los otros pares de cromosomas para refrescar las cosas cada vez que se crea un nuevo óvulo o esperma.

Al carecer del sistema de reparación estándar de recombinación cromosómica, los genes en el cromosoma Y comenzaron a descomponerse y finalmente fueron descartados o reasignados a otros cromosomas.


Análisis de pedigrí

Los genetistas ilustran la herencia de un gen dentro de una familia mediante el uso de un cuadro genealógico. En un cuadro genealógico, los hombres están simbolizados por un cuadrado (& # 9633) y las mujeres están simbolizadas por un círculo (& # 9675). Las personas que se ven afectadas por una afección o enfermedad están simbolizadas por un cuadrado o círculo oscuro.

Este cuadro genealógico muestra la herencia del albinismo en tres generaciones de una familia. La pareja etiquetada como 1 y 2 tuvo cinco hijos, incluida una hija albina (5). Uno de los hijos (3) y su esposa (4) tuvieron cuatro hijos, incluido un hijo albino (6).

1. Escribirás los genotipos de cada individuo que esté etiquetado con un número en el pedigrí. Utilice 'A' para representar el alelo dominante y 'a' para representar el alelo recesivo. Empiece por escribir los genotipos de 5 y 6. ¿Cómo conoce sus genotipos?

- Explica cómo puedes determinar los genotipos de 1 y 2. Incluye el cuadro de Punnett para estos padres en tu explicación. Escriba sus genotipos en el pedigrí.

- Escribir los genotipos de 3 y 4 en el pedigrí.

- Explica cómo puedes averiguar el genotipo de 7 y escribir su genotipo en el pedigrí.

Muchas otras afecciones son el resultado de alelos recesivos homocigotos, por lo que estas afecciones se heredan de la misma manera que el albinismo. Éstos incluyen:

  • Fibrosis quística (una enfermedad genética que provoca dificultad para respirar y una enfermedad grave)
  • Fenilcetonuria (una enfermedad genética que resulta en retraso mental a menos que la fenilcetonuria se detecte al nacer y se trate con una dieta especial).

Este árbol genealógico muestra la herencia de una afección diferente llamada acondroplasia (ay-kon-druh-play-zhuh), una forma de enanismo. Los círculos oscuros o cuadrados representan individuos con acondroplasia.

2. Piense en 5 y 6 y sus hijos. Según esta familia, ¿el alelo que causa la acondroplasia es recesivo o dominante? ¿Cómo lo sabes? Incluya un cuadro de Punnett para 5 y 6 y sus hijos en su respuesta. Utilice 'D' para representar el alelo dominante y 'd' para representar el alelo recesivo.

  • Escriba los genotipos de 5 y 6 en el árbol genealógico.
  • Escriba los genotipos de 2, 3 y 7 en el árbol genealógico. ¿Cómo conoces sus genotipos?

- Determina los genotipos de 1 y 4. Muestra un cuadro de Punnett y explica tu razonamiento. Escriba los genotipos de 1 y 4 en el árbol genealógico.

3. Con base en la frecuencia de enanos entre las personas que ha visto en su vida, ¿cree que el alelo de la acondroplasia es común o raro en la población? Explica tu razonamiento.


Cómo ser un hombre sin el cromosoma Y

Ubicación cromosómica del gen AMH relacionado con el sexo (puntas de flecha) en T. osimensis macho. Los cromosomas se tiñen dos veces con diferentes sustancias fluorescentes (rojo y azul) para el mapeo génico preciso. Crédito: Otake T. y Kuroiwa A. El mecanismo molecular de la diferenciación masculina se conserva en el mamífero sin SRY. Tokudaia osimensis. 9 de septiembre de 2016, Scientific Reports.

Investigadores de la Universidad de Hokkaido han revelado que genes clave que determinan el sexo continúan operando en una especie de mamífero que carece del cromosoma Y, lo que nos lleva un paso más allá hacia la comprensión de la diferenciación sexual.

En la mayoría de los mamíferos placentarios, el cromosoma Y induce la diferenciación masculina durante el desarrollo, mientras que los embriones sin él se vuelven femeninos. El gen SRY que determina el sexo está presente en el cromosoma Y e induce otros genes reguladores que suprimen la diferenciación femenina. La rata espinosa Amami (Tokudaia osimensis) es excepcional ya que carece de un cromosoma Y y, por lo tanto, del gen SRY, lo que plantea la cuestión de por qué todavía puede ocurrir la diferenciación masculina.

Tomofumi Otake y Asako Kuroiwa de la Universidad de Hokkaido en Japón realizaron un mapeo de genes para determinar las ubicaciones cromosómicas de genes relacionados con el sexo en el genoma de T. osimensis. Luego compararon sus secuencias de nucleótidos y aminoácidos con las del ratón y la rata. Además, utilizando células cultivadas, examinaron cómo se regulaban los genes relacionados con el sexo.

SRY ha sido bien investigado en investigaciones anteriores y se sabe que activa una variedad de genes reguladores como Sox9 y AMH que juegan un papel importante en la diferenciación masculina. Los resultados del equipo sugieren que, aunque no hay un gen SRY en T. osimensis, los genes reguladores que normalmente se encienden están presentes y operan como lo hacen en otros mamíferos placentarios.

"Especulamos que hay un gen desconocido que actúa como sustituto de SRY en T. osimensis", dice el profesor Kuroiwa. "El cromosoma Y de los mamíferos se ha ido reduciendo a través de un proceso evolutivo al reducir el número de sus genes, y algunos científicos piensan que desaparecerá por completo en algún momento. Espero que nuestra investigación ayude a comprender el mecanismo de determinación del sexo que es independiente sobre el cromosoma Y y su aspecto evolutivo ".


Las introgresiones interespecíficas del cromosoma Y alteran la expresión de genes específicos de testículo y los fenotipos reproductivos masculinos en Drosophila

El cromosoma Y de Drosophila es un cromosoma heterocromático degenerado con pocos genes funcionales. No obstante, la variación natural en el cromosoma Y en Drosophila melanogaster tiene efectos sustanciales de acción trans sobre la regulación de genes autosómicos y ligados al cromosoma X. Sin embargo, se desconoce la contribución de la divergencia del cromosoma Y a la divergencia de la expresión génica entre especies. En este estudio, construimos una serie de líneas de introgresión del cromosoma Y, en las que los cromosomas Y de Drosophila sechellia o Drosophila simulans se introducen en un trasfondo genético común de D. simulans. Usando estas líneas, comparamos la expresión génica de todo el genoma y los fenotipos reproductivos masculinos entre los cromosomas Y heteroespecíficos y conespecíficos. Encontramos diferencias significativas en la expresión de 122 genes, o el 2,84% de todos los genes analizados. Los genes regulados negativamente en machos con cromosomas Y heteroespecíficos están significativamente sesgados hacia patrones de expresión específicos de testículo. Estas mismas líneas muestran una reducción de la fecundidad y la capacidad competitiva de los espermatozoides. Tomados en conjunto, estos resultados implican un papel importante para las interacciones Y / X e Y / autosoma en el mantenimiento de la expresión adecuada de genes específicos del macho, ya sea directamente o mediante efectos indirectos sobre el desarrollo o la función del tejido reproductivo masculino.

Declaracion de conflicto de interes

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Cifras

Valores medios de ( A ) fecundidad masculina de por vida, ( B ) defensivo ...

Sobrerrepresentación de funciones con sesgo masculino entre ...

Sobrerrepresentación de funciones con sesgo masculino entre genes regulados a la baja en líneas de introgresión con Y heteroespecífico ...

La proporción de genes que ...

La proporción de genes que son específicos del intestino medio para cada clase de expresión. PAG valor…


Ver el vídeo: El Cromosoma. Qué es? Estructura. Biologia. BIEN EXPLICADO (Diciembre 2021).