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7.S: Vinculación y mapeo (resumen) - Biología


  • La recombinación se define como cualquier proceso que da como resultado gametos con combinaciones de alelos que no estaban presentes en los gametos de una generación anterior.
  • La frecuencia de recombinación entre dos loci depende de sus ubicaciones cromosómicas relativas.
  • Los loci no ligados muestran una frecuencia de recombinación máxima del 50%.
  • Los loci que están muy juntos en un cromosoma están vinculados y tienden a segregarse con las mismas combinaciones de alelos que estaban presentes en sus padres.
  • Los cruces son una parte normal de la mayoría de las meiosis y permiten la recombinación entre loci enlazados.
  • La medición de la frecuencia de recombinación es más fácil cuando se comienza con líneas de reproducción pura con dos alelos para cada locus y con líneas adecuadas para el cruce de prueba.
  • Dado que la frecuencia de recombinación suele ser proporcional a la distancia entre los loci, las frecuencias de recombinación se pueden utilizar para crear mapas genéticos.
  • Las frecuencias de recombinación tienden a subestimar las distancias de los mapas, especialmente en distancias largas, ya que los cruces dobles pueden ser genéticamente indistinguibles de los no recombinantes.
  • Los cruces de tres puntos se pueden utilizar para determinar el orden y la distancia del mapa entre tres loci, y pueden corregir algunos de los cruces dobles entre los dos loci externos.

enlace

recombinación

distribución independiente

Transversal

genotipo recombinante

genotipo parental

desvinculado

frecuencia de recombinación (RF)

vinculación completa (absoluta)

enlace incompleto (parcial)

sinténico

sinapsis

configuración de acoplamiento (cis)

configuración de repulsión (trans)

repulsión

unidades de mapa (mu)

centiMorgans (cM)

mapa genético

synteny conservada

doble cruce

cruz de tres puntos


Vínculo de genes: características, fases y tipos | Genética

En este artículo discutiremos sobre: ​​- 1. Significado del enlace de genes 2. Características de la vinculación de genes 3. Fases 4. Tipos 5. Grupos de vinculación 6. Detección 7. Vinculación y pleiotropía 8. Importancia de la vinculación en el fitomejoramiento.

  1. Significado del enlace de genes
  2. Características del enlace de genes
  3. Fases del enlace de genes
  4. Tipos de enlace de genes
  5. Grupos de vinculación
  6. Detección de ligamiento de genes
  7. Vinculación y pleiotropía
  8. Importancia de la vinculación en el fitomejoramiento

1. Significado del enlace de genes:

Unos años después del redescubrimiento de las leyes de herencia de Mendel, Bateson y Punnett (1905) observaron en el guisante de olor que dos pares de alelos no se clasifican de forma independiente. Morgan (1910) encontró el mismo fenómeno en Drosophila y Hutchinson observó un caso claro de ligamiento en el maíz.

Todas estas investigaciones encontraron que los genes heredan en grupos en lugar de individualmente. Esta tendencia de dos o más genes a permanecer juntos en el mismo cromosoma durante la herencia se denomina ligamiento. En otras palabras, el ligamiento es la tendencia de los genes a heredarse en grupos.

2. Características del enlace de genes:

Las principales características de la vinculación se dan a continuación:

1. El ligamiento involucra dos o más genes que están ubicados en el mismo cromosoma de forma lineal.

2. El ligamiento puede involucrar genes dominantes o genes recesivos o algunos genes dominantes y algunos recesivos.

3. El ligamiento generalmente involucra a aquellos genes que están localizados de cerca.

4. La presencia de ligamiento conduce a una mayor frecuencia de tipos parentales que los recombinantes en una progenie cruzada de prueba. Cuando dos genes están ligados, la proporción de segregación de una progenie cruzada de prueba se desvía significativamente de la proporción 1: 1: 1: 1.

5. El vínculo puede involucrar dos o más rasgos deseables o todos los rasgos indeseables o algunos rasgos deseables y algunos indeseables.

6. Se observa un enlace tanto para los rasgos oligogénicos como para los rasgos poligénicos. Sin embargo, es más común para los primeros que para los segundos.

7. Además de la pleiotropía, el ligamiento es una causa importante de correlación genética entre varios caracteres vegetales.

8. La fuerza del enlace depende de la distancia entre los genes enlazados. A menor distancia mayor fuerza y ​​viceversa.

9. Si no ocurre el cruce, se espera que todos los genes ubicados en un cromosoma se hereden juntos. Por tanto, el número máximo de grupos de ligamiento en un organismo es igual a su número de cromosomas haploides.

10. La vinculación se puede romper mediante el cruzamiento repetido de plantas seleccionadas al azar en poblaciones segregantes durante varias generaciones.

3. Fases del enlace de genes:

Hay dos fases de enlace, a saber, fase de acoplamiento y fase de repulsión. Estas fases fueron dadas por Bateson y Punett (1905), pero no pudieron dar una interpretación adecuada de estos términos.

Posteriormente, Morgan (1910) basándose en sus estudios con Drosophila explicó que el acoplamiento y la repulsión son los dos aspectos de un mismo fenómeno que llamamos ligamiento. Las fases de acoplamiento y repulsión del enlace se describen brevemente a continuación.

El vínculo entre dos o más alelos dominantes (AB) o recesivos (ab) se denomina acoplamiento. Hutchinson informó de un buen ejemplo de acoplamiento en el maíz para los genes que gobiernan el color de la semilla (coloreada e incolora) y la forma de la semilla (llena y encogida).

La semilla coloreada está gobernada por el gen dominante (C) y la semilla completa también está gobernada por el gen dominante (S). Hizo un cruce entre plantas que tienen semillas llenas de color (CCSS) y semillas encogidas incoloras (ccss). La F1 las semillas estaban llenas de color. Cuando la F1 En el ensayo cruzado con parental doble recesivo, se obtuvieron los siguientes resultados en lugar de la proporción 1: 1: 1: 1.

Esto indica que las combinaciones parentales son más altas que las recombinaciones, lo que indica la presencia de ligamiento. Las combinaciones parentales ocurrieron en el 96,4% en lugar del 50% y las recombinaciones fueron el 3,6% en lugar del 50% en este caso. Hay varios otros casos de acoplamiento en otras especies de plantas.

El vínculo del alelo dominante con el del alelo recesivo (Ab o aB) se conoce como repulsión. Hutchinson también observó la fase de repulsión del enlace en el maíz. Observó este tipo de vínculo cuando hizo cruces entre plantas que tenían semillas encogidas de color (Cs) con aquellas que tenían semillas completas incoloras (cS).

En F1 las semillas estaban llenas de color. Al cruzar de F1 con parental doble recesivo se obtuvieron los siguientes resultados en lugar de la proporción 1: 1: 1: 1.

Una vez más, las combinaciones parentales fueron mayores (97,1%) de lo esperado (50%) y las recombinaciones fueron menores (2,9%) de lo esperado (50%). Así, en ambos casos, los genes ligados tienden a permanecer juntos durante la transmisión hereditaria. Haldane (1942) utilizó los términos cis y trans para el acoplamiento y la repulsión, respectivamente.

4. Tipos de enlace de genes:

La vinculación se clasifica generalmente sobre la base de tres criterios, a saber:

(1) Presencia o ausencia de cruce,

(3) El cromosoma involucrado.

Estos se describen brevemente a continuación:

1. Basado en Crossing Over:

La vinculación en la que no ocurre el cruce se conoce como vinculación completa o vinculación absoluta. En otras palabras, cuando solo se obtienen tipos parentales de la progenie cruzada de prueba, se refiere a la vinculación completa. Un buen ejemplo de ligamiento completo es la polilla de seda masculina y femenina de Drosophila.

(ii) Vinculación incompleta:

Si también se produce cierta frecuencia de cruzamiento entre genes vinculados, se conoce como vinculación incompleta. Para decirlo de otra manera, cuando también se observan recombinaciones en la progenie cruzada de prueba, además de las combinaciones parentales, se refiere a un enlace incompleto. Se ha observado un enlace incompleto en maíz, guisantes, hembras de Drosophila y varios otros organismos.

2. Basado en genes involucrados:

Se refiere al enlace entre genes dominantes o entre genes recesivos. Se ha informado de este vínculo en el guisante, el maíz y varios otros cultivos.

Se refiere al enlace de algunos genes dominantes con algunos genes recesivos. Este tipo de vinculación también se ha observado en el guisante, el maíz y varios otros cultivos.

3. Basado en el cromosoma involucrado:

Se refiere al enlace de dichos genes que se encuentran en cromosomas distintos de los sexuales (autosomas).

(ii) Enlace cromosómico X:

Se refiere al enlace de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.

El grupo de ligamiento se refiere a un grupo de genes que están presentes en un cromosoma. En otras palabras, todos los genes que se encuentran en un cromosoma constituyen un grupo de ligamiento. El número de grupos de vinculación está limitado en cada individuo.

El número máximo de grupos de ligamiento es igual al número de cromosomas haploides de un organismo. Sin embargo, en el caso de especies que tienen cromosomas sexuales diferentes, los grupos de ligamiento son uno más que el número de cromosomas haploides. Por ejemplo, hay diez grupos de ligamiento en el maíz, 7 en el guisante, 7 en la cebada, 4 en Drosophila melanogaster y 23 en el hombre.

Los genes se asignan a varios cromosomas de una especie con la ayuda de análisis de deleción, monosómicos y nulisómicos. Los grupos de ligamiento se asignan a diferentes cromosomas de forma lineal y en la misma secuencia que normalmente se enumeran. Generalmente, una longitud relativa de varios grupos de ligamiento en una especie muestra una estrecha concordancia con la longitud relativa del cromosoma en el que existen.

6. Detección del enlace de genes:

El cruce de prueba es el método más común para detectar el enlace. En este método, la F1 heterocigoto en dos loci (digamos AaBb) se cruza con un padre recesivo doble (aabb) y se examina la proporción fenotípica de la progenie cruzada de prueba.

Si la proporción fenotípica de la prueba cruza la progenie muestra una proporción 1: 1: 1: 1 de genotipos parentales y recombinantes, indica ausencia de ligamiento. Si la frecuencia de los tipos parentales y los tipos recombinantes se desvía significativamente de la relación cruzada de prueba normal de 1: 1: 1: 1, revela la presencia de ligamiento entre dos genes en estudio.

Existe otra forma de detectar la presencia o ausencia de vinculación. El individuo heterocigoto en dos loci (AaBb) se autopoliniza. Si hay un dominio completo en cada locus y no hay epistasis, la proporción de segregación de la progenie será de 9: 3: 3: 1.

La presencia de enlace en la fase de acoplamiento o repulsión conducirá a una desviación significativa de la relación 9: 3: 3: 1. La desviación de los valores observados de la relación esperada se prueba con la ayuda de la prueba% 2.

7. Vinculación y pleiotropía:

Una asociación cercana entre dos o más caracteres puede resultar debido al enlace, pleiotropía o ambos. La pleiotropía se refiere al control de dos o más caracteres por un solo gen. Un vínculo estrecho entre dos loci se puede confundir con pleiotropía.

La única forma de distinguir entre vinculación y pleiotropía es encontrar un producto cruzado entre personajes vinculados. El emparejamiento en poblaciones segregadas puede romper un vínculo estrecho, pero se debe criar una gran población para descubrir el producto cruzado. Si no se encuentra un producto cruzado a pesar de un apareamiento repetido, parece ser el caso de pleiotropía en lugar de ligamiento.

8. Importancia de la vinculación en el fitomejoramiento:

En el fitomejoramiento, la vinculación tiene un impacto de tres formas principales.

Los efectos de la vinculación en el progreso de la selección, las variaciones genéticas y la correlación genética se analizan a continuación:

(i) Efecto sobre la selección:

El enlace entre dos o más loci que controlan diferentes caracteres deseables es ventajoso para un fitomejorador. Porque los alelos deseables ocurrirán juntos con mayor frecuencia en la población segregada de lo que se esperaría con un surtido independiente.

Así, el criador puede obtener fácilmente individuos con alelos deseables para dos caracteres. La vinculación es indeseable cuando los genes deseables e indeseables están unidos entre sí. Para obtener un sargento con alelos deseables, el reproductor tiene que hacer crecer poblaciones más grandes que con loci no ligados.

(ii) Efecto sobre la varianza genética:

Las estimaciones de variaciones genéticas para caracteres cuantitativos están muy influenciadas por la presencia de ligamiento. El desequilibrio de ligamiento influye en la acción de los genes provocando sesgos en las estimaciones de las variaciones genéticas. La vinculación en la fase de repulsión en la población segregada provoca un sesgo hacia arriba en las estimaciones de la varianza de dominancia y un sesgo hacia abajo en las estimaciones de la varianza genética aditiva.

(iii) Efecto sobre la correlación genética:

El ligamiento tiene un gran impacto en la correlación genética. Los personajes vinculados generalmente muestran altos valores de correlación genética y también de co-heredabilidad. Un vínculo entre genes que controlan dos caracteres deseables diferentes ayudará a la mejora simultánea de ambos caracteres. Si no existe un vínculo entre dos personajes deseables, el criador tiene que combinar dichos personajes de dos fuentes diferentes.


Mapas físicos

Un mapa físico proporciona detalles de la distancia física real entre marcadores genéticos, así como el número de nucleótidos. Hay tres métodos que se utilizan para crear un mapa físico: mapeo citogenético, mapeo de híbridos de radiación y mapeo de secuencias. El mapeo citogenético utiliza información obtenida por análisis microscópico de secciones teñidas del cromosoma (Figura). Es posible determinar la distancia aproximada entre marcadores genéticos usando mapeo citogenético, pero no la distancia exacta (número de pares de bases). El mapeo híbrido de radiación utiliza radiación, como rayos X, para romper el ADN en fragmentos. La cantidad de radiación se puede ajustar para crear fragmentos más pequeños o más grandes. Esta técnica supera la limitación del mapeo genético y no se ve afectada por una frecuencia de recombinación aumentada o disminuida. El mapeo de secuencias resultó de la tecnología de secuenciación de ADN que permitió la creación de mapas físicos detallados con distancias medidas en términos del número de pares de bases. La creación de bibliotecas genómicas y bibliotecas de ADN complementario (ADNc) (colecciones de secuencias clonadas o todo el ADN de un genoma) ha acelerado el proceso de mapeo físico. Un sitio genético utilizado para generar un mapa físico con tecnología de secuenciación (un sitio etiquetado con secuencia o STS) es una secuencia única en el genoma con una ubicación cromosómica exacta conocida. Una etiqueta de secuencia expresada (EST) y un polimorfismo de longitud de secuencia única (SSLP) son STS comunes. Una EST es una STS corta que se identifica con bibliotecas de ADNc, mientras que las SSLP se obtienen a partir de marcadores genéticos conocidos y proporcionan un vínculo entre mapas genéticos y mapas físicos.

Un mapa citogenético muestra la apariencia de un cromosoma después de teñirlo y examinarlo con un microscopio. (crédito: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)


Análisis del cromosoma X

Marcadores X-STR de uso común

Al igual que con el resto del genoma humano, los marcadores STR prevalecen a lo largo del cromosoma X con una densidad comparable a los STR autosómicos (Subramanian et al. 2003). Sin embargo, un enriquecimiento de [GATA]norte Se ha demostrado que las repeticiones de tetranucleótidos ocurren en una porción de 10 Mb del brazo corto de ChrX (McNeil et al. 2006). Durante la última década, se han estudiado varios X-STR.

Cuando los STR autosómicos fueron caracterizados a principios de la década de 1990 por el grupo de Tom Caskey en Baylor, dos X-STR llamados HPRTB y ARA estaban entre ellos (Edwards et al. 1992). Sin embargo, pasaría casi otra década antes de que se intentara mucho con estos loci en el contexto de la tipificación X-STR (Szibor et al. 2003a).

Reinhard Szibor en el Instituto de Medicina Legal en Magdeburg, Alemania y sus colegas, incluidos Jeanett Edelmann (Leipzig, Alemania) y Sandra Hering (Dresden, Alemania) pusieron en uso la tipificación X-STR dentro de la comunidad de ADN forense (Szibor 2007). Los profesores Szibor, Edelmann y Hering han creado un sitio web de investigación forense ChrX (http://www.chrx-str.org/) con información sobre los marcadores X-STR. Por sus esfuerzos en esta área, en 2007 el Dr. Szibor fue galardonado con el prestigioso Premio Científico semestral de la Sociedad Internacional de Genética Forense.

La Tabla 15.3 describe 33 loci X-STR que se han utilizado dentro de la comunidad forense. Al igual que con los loci de STR autosómicos utilizados en análisis forense, las repeticiones de tetranucleótidos se seleccionan con mayor frecuencia debido a la menor formación de productos de tartamudeo en comparación con las repeticiones de dinucleótidos o trinucleótidos (véase el capítulo 5). En la Tabla 15.3, se anota la posición cromosómica de cada locus, así como su ubicación física y su distancia genética basada en un mapa de enlace / recombinación creado en la Universidad de Rutgers (Matise et al. 2007).

Cuadro 15.3. Características de 33 loci STR del cromosoma X

PosiciónMarcador ChrXRepetir motivoRango de alelosUbicación (Mb)Distancia genética (cM)Kit / ensayo (consulte la tabla 15.4)
p22.33DXS6807GATA11–174.75314.76F
p22.32DXS9895AGAT11–187.38717.09GRAMO
p22.31DXS10148AAGA13.3–38.19.19819.84A
p22.31DXS10135GAAA13–39.29.26620.03B
p22.31DXS8378CTAT7–179.33020.21A, B, C, D, E, F, H2
p22.2DXS9902GATA7–1615.23432.32E, H1, H2
p22.11DXS6795ATT / ATC9–1623.25444.24H2
CentrómeroDXS7132TCTA6–2064.57290.75A, B, C, D, E, F, G, H2
q12DXS10079AGAR14–2566.63390.82A, B
q12HumARACAG14–3166.68290.81¡Ya no se usa!
q12DXS10074AAGA4–2166.89490.83A, B
q13.1DXS981 (STRX1)TATC9.3–1768.11492.81
q13.3DXS6800TAGA15–2378.56797.49GRAMO
q21.2DXS6803TCTA8–1586.31899.40H2
q21.31DXS9898TATC7–1687.683101.29D, E, G
q21.33DXS6809ATCT27–4094.825108.12D, E, F
q21.33DXS6789TATS10–2695.336108.47D, E, F, G, H1
q22.1DXS7424TAA7–20100.505115.25F, H1
q22.1DXS101CTT / ATT14–32101.300116.15D, F, H1
q22.3DXS7133UNA ETIQUETA6–14108.928118.18E, F, G
q23GATA172D05TAGA5–17113.061124.36D, E, F, H2
q24DXS7130TATC10–18.3118.084130.28G, H1
q25GATA165B12AGAT8–13120.706136.18H1
q26.2DXS10103YAGA15–21133.246149.37A
q26.2HPRTBAGAT6–19133.443149.66A, B, C, D, F, G, H2
q26.3DXS10101AAAG24–38133.482149.75A, B
q27.1GATA31E08AGGG / AGAT7–16140.062160.54Mi, F, G, H1
q28DXS8377AGA33–60149.317183.66D
q28DXS10146TTCC / CTTT24–46.2149.335183.72A
q28DXS10134GAAA28–46.1149.401183.96A, B
q28DXS10147AAAC6–11149.414184.01H2
q28DXS7423TCCA8–19149.462184.19A, B, C, D, E, F, G, H2
q28DXS10011GRAA18–50150.939188.70GRAMO

Distancia genética del mapa de Rutgers v.2 del genoma humano ( http://compgen.rutgers.edu/old/map-interpolator/ ver Matise y col. 2007 ). Los cuatro grupos de enlaces están sombreados en gris. Las configuraciones del kit / ensayo se muestran en Cuadro 15.4 . Argus X12 abarca todos los marcadores Argus X8. El locus X-STR HumARA se muestra en fuente roja porque está asociado con una enfermedad y ya no se usa ( Szibor y col. 2005 ).

Adaptado de Machado & ampamp Medina-Acosta (2009) y http://www.chrx-str.org.

Cuando los loci están físicamente juntos en un cromosoma, se consideran vinculados y, por lo tanto, no se heredan independientemente unos de otros. El enlace genético es una función de la distancia física de las secuencias de ADN a lo largo de un cromosoma. Como se analizó con los marcadores del cromosoma Y (véase el capítulo 13), la información de los loci ligados se trata típicamente como un haplotipo en lugar de utilizar la regla del producto para multiplicar las frecuencias alélicas.

Grupos de ligamiento y bloques de haplotipos

Por lo general, cuatro grupos de ligamiento se asocian con el cromosoma X (véase el cuadro 15.3). Cuando la información de los loci en el mismo grupo de ligamiento se incluye en un conjunto de datos, debe combinarse en un haplotipo. Dentro de un grupo de ligamiento, se recopilan las frecuencias de haplotipos en lugar de las frecuencias alélicas durante los estudios de población. Con loci estrechamente ligados, la regla del producto no se puede utilizar para estimar la rareza de un perfil de ADN multiplicando los resultados entre loci dentro de un grupo de ligamiento. Sin embargo, la información entre grupos de vinculación se considera independiente y se puede multiplicar.

Por lo tanto, los alelos observados en una muestra con los tres X-STR ubicados en el grupo de ligamiento 1 (DXS10148, DXS10135 y DXS8378) se combinarían para formar un haplotipo DXS10148-DXS10135-DXS8378. La información de frecuencia de este haplotipo se podría combinar (multiplicar) con la información de frecuencia de haplotipo de los loci del grupo de ligamiento 2 (DXS7132, DXS10079 y DXS10074) para estimar la rareza del perfil de la muestra. Algunas fórmulas estadísticas para usar con el análisis ChrX se describen en D.N.A. Recuadro 15.1 (Krawczak 2007).

Tratamiento estadístico de los resultados de los marcadores ChrX

Krawczak, M. (2007). Pruebas de parentesco con marcadores cromosómicos X: cuestiones matemáticas y estadísticas. Forensic Science International: Genética, 1, 111–114.

Szibor, R. y col. (2003). Uso de marcadores ligados al cromosoma X con fines forenses. Revista Internacional de Medicina Legal, 117, 67–74.

Usando marcadores autosómicos, la probabilidad de exclusión media (MEC) para un hombre no emparentado cuando se disputa la paternidad de una hija puede calcularse usando (Szibor et al. 2003).

Krawczak (2007) señala que las dos fórmulas se diferencian por el exponente del último factor en cada suma. Con el factor siempre más pequeño en la ecuación ChrX, el MEC de un marcador del cromosoma X será mayor que un marcador autosómico que posea las mismas frecuencias alélicas.

Otros cálculos estadísticos que involucran resultados ChrX incluyen (Szibor et al. 2003):

MEC para marcadores ChrX en tríos con hijas:

MEC para marcadores ChrX en dúos padre / hija:

Poder de discriminación (DP) en mujeres:


Combinando QTL-seq y mapeo de ligamiento para mapear con precisión un alelo de soja silvestre característico de mayor altura de planta

Fondo: La altura de la planta (PH) es un rasgo agronómico importante y está estrechamente relacionado con el rendimiento en la soja [Glycine max (L.) Merr.]. Estudios anteriores han identificado muchos QTL para PH. Debido al complejo trasfondo genético del PH en la soja, existen pocos informes sobre su mapeo fino.

Resultados: En este estudio, utilizamos una población de mapeo derivada de un cruce entre una línea de sustitución de segmento cromosómico CSSL3228 (donante N24852 (G. Soja), un receptor NN1138-2 (G. max)) y NN1138-2 para mapear con precisión una soja silvestre alelo de mayor PH por QTL-seq y mapeo de ligamiento. Identificamos un QTL para PH en una región de 1,73 Mb en el cromosoma 13 de la soja a través de QTL-seq, que se confirmó mediante el mapeo de QTL clásico basado en marcadores SSR en la población de mapeo. El análisis de ligamiento mostró que los QTL de PH se ubicaron entre los marcadores SSR BARCSOYSSR_13_1417 y BARCSOYSSR_13_1421 en el cromosoma 13, y la distancia física fue de 69,3 kb. La RT-PCR y el análisis de secuencia de posibles genes candidatos mostraron que Glyma.13 g249400 reveló una expresión significativamente más alta en genotipos de PH más altos, y el gen existía 6 diferencias en los aminoácidos que codifican entre los dos padres.

Conclusiones: Los datos presentados aquí apoyan a Glyma.13 g249400 como posibles genes candidatos para un pH más alto en la línea de soja silvestre N24852.

Palabras clave: Mapeo de ligamiento de genes candidatos Altura de la planta QTL-seq Soja silvestre.

Declaracion de conflicto de interes

Aprobación ética y consentimiento para participar

La soja silvestre utilizada en este estudio fue recolectada del sur de China por la Universidad Agrícola de Nanjing (NJAU) y la soja cultivada fue cultivada por la Universidad Agrícola de Nanjing (NJAU). A todas estas muestras se les permitió realizar investigaciones científicas. La investigación experimental sobre la soja se cumplió con la legislación de China y los estudios de campo se realizaron de conformidad con la legislación de la Universidad Agrícola de Nanjing. Todos los experimentos no estuvieron involucrados en ninguna especie protegida o en peligro de extinción.

Consentimiento para la publicación
Conflicto de intereses

Los autores declaran que no tienen intereses en competencia.

Nota del editor

Springer Nature permanece neutral con respecto a los reclamos jurisdiccionales en mapas publicados y afiliaciones institucionales.


Pasos para el marcado y mapeo de genes: 8 pasos

En este artículo discutiremos sobre los ocho pasos principales que están involucrados en el marcado y mapeo de genes.

Paso # 1. Selección de rasgos objetivo:

Este es el primer paso. Los rasgos pueden heredarse cualitativa o cuantitativamente. Los rasgos heredados cualitativamente están controlados por uno o pocos genes que tienen un efecto importante sobre un rasgo particular y siguen una segregación mendeliana típica. No están influenciados por el entorno ni los antecedentes genéticos.

Los ejemplos incluyen la resistencia a los nematodos en el tomate, la resistencia al TYLCV en el tomate, la resistencia al mosquito de la agalla y la resistencia al tizón bacteriano de las hojas en el arroz. Los rasgos heredados cuantitativamente están controlados por muchos genes / loci. Cada locus tiene un pequeño efecto sobre el rasgo y el efecto acumulativo de los alelos en todos los loci que controlan el rasgo determina la expresión del rasgo.

Estos rasgos muestran una variación continua en la segregación de poblaciones y están muy influenciados por el medio ambiente y los antecedentes genéticos. Son difíciles de etiquetar y mapear. Los ejemplos incluyen varios caracteres de importancia económica como rendimiento, tolerancia a la sequía, calidad, etc.

Paso # 2. Identificación de padres que difieren en el rasgo de interés:

Para que el etiquetado de genes tenga éxito, se necesitan al menos dos padres que difieran en las formas alternativas del rasgo de interés. Por ejemplo, para el marcado y mapeo del gen TYLCV, debería haber dos líneas parentales, una que tenga el gen de resistencia a TYLCV y la otra que tenga el gen de susceptibilidad a TYLCV.

Para los rasgos heredados cuantitativamente, se puede seleccionar un solo cultivar como línea donante con dos o más líneas receptoras, que esencialmente no deberían poseer el rasgo objetivo, por ejemplo, tolerancia a la sequía.

Paso # 3.Desarrollo de una adecuada segregación poblacional para el rasgo de interés:

En el caso de rasgos heredados cuantitativamente, la primera generación que segrega poblaciones como F2, F3, ANTES DE CRISTO1F1 puede ser usado. Los genetistas también prefieren utilizar materiales de generación avanzada como F6, F7, líneas endogámicas recombinantes (RIL), líneas casi isogénicas (NIL) o líneas dobles haploides (DHL), ya que son homocigotas para todos los loci analizados. Los RIL suelen estar, en F8/F9 generación en adelante.

Se desarrollan mediante el método de descendencia de una sola semilla o el método de pedigrí. Los NIL se desarrollan por retrocruzamiento repetido de la F1S, BC1F1s, etc., con la línea receptora también llamada como padre recurrente mientras se selecciona simultáneamente el rasgo de interés en cada generación de retrocruzamiento. Los NIL tendrán solo una o pocas regiones genómicas de la línea donante y el resto del genoma será idéntico al receptor / padre recurrente.

Los DHL son una clase especial de población que es idéntica a los RIL en su constitución genética. Los DHL se obtienen mediante cultivo de microesporas de F1 anteras que dan lugar a plantas haploides seguidas de la duplicación inducida de los cromosomas de las plantas haploides para producir haploides dobles. Para los rasgos simplemente heredados, F2 el tamaño de la población es de 150 a 300 plantas.

La ilustración esquemática que se ofrece a continuación describe las posibles formas de desarrollar diferentes tipos de poblaciones cartográficas. Para mapear rasgos heredados cuantitativamente, los materiales de generación avanzada como NIL, RIL y DHL son los más apropiados.

Los criadores / genetistas también utilizan una estrategia denominada AB-QTL (retrocruza avanzada-QTL) en la que a través del retrocruzamiento se desarrolla la población y se fenotipa simultáneamente para identificar marcadores co-segregantes.

Paso # 4. Cribado de la población para el rasgo objetivo (fenotipado):

El método de fenotipado difiere significativamente entre rasgos heredados cualitativa y cuantitativamente. Para la mayoría de los rasgos heredados cualitativamente, como la resistencia a plagas y enfermedades, el fenotipado implica exponer a los individuos de la población a un biotipo / patotipo particular de la plaga / enfermedad y calificar las plantas en cuanto a resistencia / susceptibilidad después de un intervalo de tiempo particular.

Se debe tener el cuidado adecuado al realizar el fenotipado, ya que el éxito de los esfuerzos de marcado y mapeo depende principalmente de un fenotipado preciso. Para los rasgos cuantitativos, el proceso de fenotipado implica el análisis de los caracteres componentes individuales que contribuyen a la expresión general del rasgo objetivo.

Por ejemplo, al marcar y mapear los QTL para el rendimiento, es necesario fenotipar los componentes individuales del rendimiento. La realización del experimento en ensayos repetidos en múltiples ubicaciones ayuda a evitar las incertidumbres inducidas por el medio ambiente.

Paso # 5. Encuesta de polimorfismo parental con marcadores e identificación de marcadores que co-segregan con genes de interés en los individuos que constituyen la población:

Después de desarrollar la población y el fenotipado, el siguiente paso es identificar los marcadores que se segregan conjuntamente con el rasgo de interés. Esto requiere analizar el polimorfismo entre las líneas parentales con marcadores moleculares.

Por lo general, si se utilizan marcadores mapeados y codominantes como los SSR, es necesario escanear las líneas parentales con un conjunto de marcadores SSR de espacios uniformes (12-16 por cromosoma) e identificar al menos 6-8 marcadores polimórficos por cromosoma.

También se debe tener cuidado para asegurar que los marcadores polimórficos en un cromosoma se distribuyan uniformemente. Solo para dar un ejemplo, se encuentran disponibles más de 20,000 marcadores SSR distribuidos uniformemente en el genoma del arroz y se espera que el proceso de marcado y mapeo de genes agronómicamente importantes sea mucho más fácil debido a la disponibilidad de una gran cantidad de marcadores y el tiempo también se espera que se reduzca significativamente. Si se seleccionan marcadores dominantes como RAPD e ISSR para el estudio, entonces la encuesta de polimorfismo parental debe realizarse con tantos marcadores como sea posible.

Una vez que se ha identificado un conjunto de marcadores polimórficos entre las líneas parentales, el siguiente paso es realizar un análisis de co-segregación para estos marcadores. Se puede utilizar una estrategia simple llamada & # 8216bulked- segregant analysis & # 8217 para identificar rápidamente los marcadores, que se segregan conjuntamente con el rasgo de interés.

Por ejemplo, un conjunto de F resistentes y susceptibles2 las líneas (generalmente de 10 a 15 líneas en cada caso) se agrupan por separado y se analizan con marcadores polimórficos parentales. Si un fragmento (en lo sucesivo denominado marcador) está presente en el donante resistente, ausente en el receptor susceptible, presente en la masa resistente y ausente en la masa susceptible, lo más probable es que el marcador esté asociado con resistencia.

A continuación, el marcador se analiza individualmente en todas las líneas que constituyen los bultos resistentes y susceptibles. Si el marcador está presente en la mayoría (& gt70%) de los individuos que constituyen la masa resistente y está ausente en la mayoría de los individuos que constituyen la masa susceptible, se puede suponer que el marcador está vinculado a la resistencia.

El siguiente paso es realizar un análisis de co-segregación con todos los individuos que constituyen la población y luego determinar las distancias de ligamiento basándose en la extensión de los individuos resistentes que muestran amplificación del marcador ligado a la resistencia. De manera similar, también se pueden identificar marcadores co-segregantes con susceptibilidad.

Una vez que se observa que un fragmento / banda (marcador) se co-segrega con resistencia o susceptibilidad en los individuos de la población cartográfica, el siguiente paso es realizar un análisis de co-segregación en todos los individuos que constituyen la población (es decir, para verificar presencia del marcador en los individuos resistentes o susceptibles de la población).

Una vez que se confirma que un marcador se segrega claramente con el fenotipo del rasgo en la mayoría de los individuos de la población, el siguiente paso es identificar su ubicación cromosómica.

Por lo tanto, si se identifica un marcador SSR para segregar estrechamente con el fenotipo del rasgo en una población, entonces se puede identificar fácilmente la ubicación cromosómica tentativa del gen que controla el rasgo y se pueden identificar más marcadores SSR en las proximidades del marcador co-segregante. utilizado para localizar la posición exacta del gen.

Paso # 6. Construcción del Mapa de Vinculación:

Los mapas de vinculación son básicamente, una especie de & # 8220 mapa de carreteras & # 8221 de los cromosomas dibujados según el patrón de segregación de marcadores. Indican la posición y las distancias genéticas relativas entre marcadores a lo largo de los cromosomas, lo que es bastante análogo a los signos o puntos de referencia a lo largo de una carretera. Se requieren datos claros de co-segregación para dibujar mapas de vinculación.

Sobre la base de los patrones de co-segregación, se calcula el porcentaje de recombinación para cada par de marcadores en términos de centimorgans (cM), que es la unidad para la distancia de enlace. El software estadístico & # 8217s como & # 8216Mapmaker & # 8217, & # 8216Map manager & # 8217, & # 8216Join Map & # 8217, & # 8216Cartographer & # 8217 y & # 8216Linkage & # 8217 se puede utilizar para la construcción de mapas de enlace. Los datos de co-segregación tienen que ser enviados a la computadora para sobresalir en formato y el software construye automáticamente un mapa de vinculación después de calcular la puntuación & # 8216LOD & # 8217 para cada par de marcadores.

Para construir mapas de ligamiento para rasgos cuantitativos, generalmente se identifican intervalos de marcadores que muestran asociación con el fenotipo de rasgo y, según el grado en el que estos intervalos muestran asociación, las distancias de ligamiento se calculan utilizando el software & # 8216Mapmaker-QTL & # 8217 después de tomar en consideración el Puntuaciones LOD.

Sin embargo, los informes de mapeo de QTL han tendido a basarse en poblaciones de mapeo individuales de tamaño pequeño a moderado cribadas con un número relativamente pequeño de marcadores que proporcionan una resolución relativamente baja de asociación marcador-rasgo. Muy pocos de los QTL notificados se han utilizado para MAS en el fitomejoramiento.

Paso # 7. Prueba de confiabilidad de los marcadores identificados para predecir el rasgo en una población alternativa (validación de marcadores):

Una vez que un marcador o conjuntos de marcadores se identifican para estar estrechamente ligados a un gen en particular, el siguiente paso es validar los marcadores y sus distancias de ligamiento en poblaciones alternativas.

Se pueden desarrollar poblaciones alternativas seleccionando otra línea donante que posea el mismo gen de resistencia y cruzándola con un progenitor susceptible. Antes de implementar marcadores en la reproducción práctica, siempre es ideal validar los mismos en 1-2 poblaciones alternas.

Paso # 8. Utilización del marcador en programas de reproducción:

Una vez que los marcadores estrechamente vinculados (que son & lt2 cM del gen de interés) y / o los marcadores de flanqueo (que son & lt5 cM a cada lado del gen) se identifican y validan en poblaciones alternativas, están listos para su uso en programas de reproducción asistida por marcadores. Los marcadores de flanqueo tienen una clara ventaja en comparación con un marcador único, ya que la selección basada en marcadores de flanqueo eliminará todos los falsos positivos.

Por ejemplo si un solo marcador es

2 cm de distancia del gen objetivo

2 de cada 100 plantas segregantes serán falsos positivos. Pero si los marcadores flanqueantes que son

5 cM aparte del gen diana, sus valores de recombinación combinados serían mínimos (ya que su recombinación combinada será 5/100 x 5/100 = 25/10000 = 0,0025 cM).

Finally, when a marker or a set of markers are to be deployed in practical breeding, it is necessary to verify whether they are polymorphic between the parental lines used in the particular breeding programme. If the markers are polymorphic, then they can be reliably deployed to track the introgression of the gene in breeding programmes.

It should be realised that the genetic basis of complex traits and the interaction between all related traits will become much better understood. This will allow accurate modeling of gent networks and development of robust simulation tools for designing target genomic ideotypes. With the availability of such knowledge and tools, early stages of plant breeding programmes will become much more efficient in a design-led way.

However, there will continue to be no substitute for multi-locational replicated evaluation trials for screening elite breeding lines for selection and validation of finished products before distribution to local breeding institutions, companies and farmer’s fields.


Comparative Medical Genetics

A Linkage Analysis

Linkage analysis is based on the same principle of recombination used for genetic linkage mapping. However, unlike a genetic marker, the genotype of the disease locus is not known. Therefore, it is important to know the mode of inheritance of the disorder. Pedigree analysis or experimental breeding can help to identify how a disease is inherited. Single gene diseases are usually easier to evaluate and are commonly classified into Mendelian inheritance patterns as described earlier: autosomal recessive, autosomal dominant, and X-linked inheritance. More complex inheritance patterns are due to the involvement of two or more genes (polygenic) necessary to cause disease, variable penetrance, variable expressivity, and influences from the environment.

Once a mode of inheritance is established, the underlying genotype at the disease locus is inferred and analyzed for linkage with all genetic markers that were tested, which is mostly done with the help of computer programs. If a marker is located close to the disease locus, the result will show no or a very small recombination fraction between the marker and the disease locus. Based on this recombination fraction, a numeric value, called the LOD score, is calculated. This value expresses the likelihood that the result is due to linkage between the tested marker and the disease locus rather than by chance. For example, if the LOD score has a value of 3, this indicates that obtained results are a thousand times (10 3 ) more likely due to linkage between the tested marker and disease than by chance. In most cases, an LOD score ≥3 is statistically significant. Once linkage is established to a marker, the chromosomal region surrounding the marker can be analyzed for potential candidate genes (positional candidate gene approach). Frequently, more markers will have to be analyzed in that area to confirm and further narrow the genome region of interest.

B Association Study

Genotyping data from hundreds of markers analyzed in groups of affected and unaffected animals can be evaluated for differences in allele frequencies in the two groups, thus demonstrating association between a genetic marker and the disease phenotype. If the marker and the disease locus are located close to each other, both loci will be inherited together, through several generations, and recombination between the two will be rare. Consequently, specific alleles of the marker and the disease locus will mostly be found together within the group of affected animals, which means they are associated (they are said to be in linkage disequilibrium). Therefore, an association study compares the frequency of marker alleles within the two groups, and an increased occurrence of a specific marker allele in the group of affected animals indicates that this marker is located at or close to the disease gene.

C Positional Candidate Gene Approach

A major goal of a genome-wide linkage analysis is to find the gene or genes responsible for the development of the disease or phenotype that was used for the study. The markers found to be linked allow the assignment of the disease locus to a chromosomal area, and the more markers that are tested, the narrower the region will become. A small region is desirable to minimize the number of possible candidate genes that needs to be analyzed for mutations. Because the approximate location of the candidate gene is known, this method is called the positional candidate gene approach. Genes coding for products with a known function that could be involved in the development of the disease will be considered first for analysis.


13.1 Chromosomal Theory and Genetic Linkage

Al final de esta sección, podrá hacer lo siguiente:

  • Discutir la teoría cromosómica de la herencia de Sutton
  • Describir el vínculo genético.
  • Explicar el proceso de recombinación homóloga o cruzamiento
  • Describir la creación de cromosomas.
  • Calcule las distancias entre tres genes en un cromosoma usando una prueba cruzada de tres puntos

Mucho antes de que los científicos visualizaran los cromosomas bajo un microscopio, el padre de la genética moderna, Gregor Mendel, comenzó a estudiar la herencia en 1843. Con técnicas microscópicas mejoradas a fines del siglo XIX, los biólogos celulares podían teñir y visualizar estructuras subcelulares con tintes y observar sus acciones durante la división celular. y meiosis. Con cada división mitótica, los cromosomas se replicaron, condensaron a partir de una masa nuclear amorfa (sin forma constante) en distintos cuerpos en forma de X (pares de cromátidas hermanas idénticas) y migraron a polos celulares separados.

Teoría cromosómica de la herencia

La especulación de que los cromosomas podrían ser la clave para comprender la herencia llevó a varios científicos a examinar las publicaciones de Mendel y reevaluar su modelo en términos del comportamiento de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis. En 1902, Theodor Boveri observó que el desarrollo embrionario adecuado del erizo de mar no ocurre a menos que los cromosomas estén presentes. That same year, Walter Sutton observed chromosome separation into daughter cells during meiosis (Figure 13.2). Juntas, estas observaciones llevaron a la Teoría Cromosómica de la Herencia, que identificó a los cromosomas como el material genético responsable de la herencia mendeliana.

La Teoría Cromosómica de la Herencia fue consistente con las leyes de Mendel, que las siguientes observaciones apoyaron:

  • Durante la meiosis, los pares de cromosomas homólogos migran como estructuras discretas que son independientes de otros pares de cromosomas.
  • La clasificación cromosómica de cada par homólogo en pre-gametos parece ser aleatoria.
  • Cada padre sintetiza gametos que contienen solo la mitad de su complemento cromosómico.
  • Aunque los gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y óvulos) difieren en tamaño y morfología, tienen el mismo número de cromosomas, lo que sugiere contribuciones genéticas iguales de cada padre.
  • Los cromosomas gaméticos se combinan durante la fertilización para producir descendencia con el mismo número de cromosomas que sus padres.

A pesar de las convincentes correlaciones entre el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y las leyes abstractas de Mendel, los científicos propusieron la Teoría Cromosómica de la Herencia mucho antes de que existiera alguna evidencia directa de que los cromosomas llevaran rasgos. Los críticos señalaron que los individuos tenían rasgos de segregación mucho más independientes que cromosomas. Fue solo después de varios años de realizar cruces con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, que Thomas Hunt Morgan proporcionó evidencia experimental para apoyar la Teoría Cromosómica de la Herencia.

Vínculos genéticos y distancias

El trabajo de Mendel sugirió que los rasgos se heredan independientemente unos de otros. Morgan identificó una correspondencia 1: 1 entre un rasgo segregante y el cromosoma X, lo que sugiere que la segregación cromosómica aleatoria era la base física del modelo de Mendel. Esto también demostró que los genes vinculados alteran los resultados previstos por Mendel. El hecho de que cada cromosoma pueda contener muchos genes vinculados explica cómo los individuos pueden tener muchos más rasgos que cromosomas. Sin embargo, los investigadores del laboratorio de Morgan sugirieron que los alelos ubicados en el mismo cromosoma no siempre se heredan juntos. Durante la meiosis, los genes vinculados de alguna manera se desvincularon.

Recombinación homóloga

En 1909, Frans Janssen observó quiasmas, el punto en el que las cromátidas están en contacto entre sí y pueden intercambiar segmentos, antes de la primera división de la meiosis. Sugirió que los alelos se desvinculan y los cromosomas intercambian segmentos físicamente. A medida que los cromosomas se condensaron y emparejaron con sus homólogos, parecieron interactuar en puntos distintos. Janssen sugirió que estos puntos correspondían a regiones en las que se intercambiaban segmentos de cromosomas. Ahora sabemos que el emparejamiento y la interacción entre cromosomas homólogos, o sinapsis, hace más que simplemente organizar los homólogos para la migración a células hijas separadas. Cuando se hace sinapsis, los cromosomas homólogos experimentan intercambios físicos recíprocos en sus brazos en recombinación homóloga, o más simplemente, "cruzando".

Para comprender mejor el tipo de resultados experimentales que los investigadores estaban obteniendo en este momento, considere un individuo heterocigoto que heredó alelos maternos dominantes para dos genes en el mismo cromosoma (como AB) y dos alelos paternos recesivos para esos mismos genes (como ab). Si los genes están vinculados, uno esperaría que este individuo produjera gametos que son AB o ab con una proporción de 1: 1. Si los genes están desvinculados, el individuo debe producir AB, Ab, aB, y ab gametos con frecuencias iguales, de acuerdo con el concepto mendeliano de surtido independiente. Debido a que corresponden a nuevas combinaciones de alelos, los genotipos Ab y aB son tipos no parentales que resultan de la recombinación homóloga durante la meiosis. Los tipos parentales son progenie que exhiben la misma combinación alélica que sus padres. Morgan y sus colegas, sin embargo, encontraron que cuando hicieron la prueba cruzaron individuos heterocigotos con un padre homocigoto recesivo (AaBb × aabb), ocurrieron casos tanto parentales como no parentales. Por ejemplo, se podrían recuperar 950 crías que fueran AaBb o aabb, pero 50 descendientes también resultarían que fueran Aabb o aaBb. Estos resultados sugirieron que la vinculación se produjo con mayor frecuencia, pero una minoría significativa de la descendencia fue el producto de la recombinación.

Conexión visual

In a test cross for two characteristics such as the one here, can the recombinant offspring's predicted frequency be 60 percent? ¿Por qué o por qué no?

Mapas genéticos

Janssen no tenía la tecnología para demostrar el cruce, por lo que seguía siendo una idea abstracta en la que los científicos no creían ampliamente. Los científicos pensaban que los quiasmas eran una variación de la sinapsis y no podían entender cómo los cromosomas podían romperse y reunirse. Sin embargo, los datos eran claros en el sentido de que la vinculación no siempre ocurría. En última instancia, se necesitó un joven estudiante universitario y una "noche entera" para dilucidar matemáticamente el problema de la vinculación y la recombinación.

En 1913, Alfred Sturtevant, un estudiante del laboratorio de Morgan, reunió los resultados de los investigadores en el laboratorio y se los llevó a casa una noche para reflexionar sobre ellos. A la mañana siguiente, había creado el primer "mapa cromosómico", una representación lineal del orden de los genes y la distancia relativa en un cromosoma (Figura 13.4).

Conexión visual

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?

  1. La recombinación del color del cuerpo y los alelos del ojo rojo / cinabrio ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y la longitud de las aristas.
  2. La recombinación del color del cuerpo y los alelos de la longitud de las aristas ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos del ojo rojo / marrón y los alelos de la longitud de las aristas.
  3. No se producirá la recombinación del color del cuerpo gris / negro y los alelos aristae largos / cortos.
  4. La recombinación del ojo rojo / marrón y los alelos aristae largos / cortos ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y el color del cuerpo.

As Figure 13.4 shows, by using recombination frequency to predict genetic distance, we can infer the relative gene order on chromosome 2. The values represent map distances in centimorgans (cM), which correspond to recombination frequencies (in percent). Por lo tanto, los genes para el color del cuerpo y el tamaño de las alas estaban separados entre 65,5 y 48,5 = 17 cM, lo que indica que los alelos materno y paterno de estos genes se recombinan en el 17 por ciento de la descendencia, en promedio.

Para construir un mapa cromosómico, Sturtevant asumió que los genes se ordenaron en serie en cromosomas filiformes. He also assumed that the incidence of recombination between two homologous chromosomes could occur with equal likelihood anywhere along the chromosome's length. Operando bajo estos supuestos, Sturtevant postuló que los alelos que estaban muy separados en un cromosoma tenían más probabilidades de disociarse durante la meiosis simplemente porque había una región más grande sobre la que podía ocurrir la recombinación. Por el contrario, era probable que los alelos que estaban próximos entre sí en el cromosoma se heredaran juntos. El número promedio de cruces entre dos alelos, es decir, su frecuencia de recombinación, se correlaciona con la distancia genética entre ellos, en relación con las ubicaciones de otros genes en ese cromosoma. Considerando el ejemplo de cruce entre AaBb y aabb above, we could calculate the recombination's frequency as 50/1000 = 0.05. Es decir, la probabilidad de un cruce entre genes Automóvil club británico y Cama y desayuno fue de 0,05, o 5 por ciento. Tal resultado indicaría que los genes estaban definitivamente ligados, pero que estaban lo suficientemente separados como para que ocurrieran cruces de vez en cuando. Sturtevant dividió su mapa genético en unidades de mapa, o centimorgans (cM), en los que una frecuencia de recombinación de 0,01 corresponde a 1 cM.

Al representar alelos en un mapa lineal, Sturtevant sugirió que los genes pueden variar desde enlazarse perfectamente (frecuencia de recombinación = 0) hasta desvincularse perfectamente (frecuencia de recombinación = 0,5) cuando los genes están en diferentes cromosomas o cuando los genes están muy separados en el mismo cromosoma. Los genes perfectamente desvinculados corresponden a las frecuencias que Mendel predijo que se clasificarían independientemente en un cruce dihíbrido. Una frecuencia de recombinación de 0,5 indica que el 50 por ciento de la descendencia son recombinantes y el otro 50 por ciento son tipos parentales. Es decir, cada tipo de combinación de alelos se representa con la misma frecuencia. Esta representación permitió a Sturtevant calcular de forma aditiva distancias entre varios genes en el mismo cromosoma. Sin embargo, a medida que las distancias genéticas se acercaban a 0,50, sus predicciones se volvieron menos precisas porque no estaba claro si los genes estaban muy separados en el mismo cromosoma o en diferentes.

En 1931, Barbara McClintock y Harriet Creighton demostraron el cruce de cromosomas homólogos en plantas de maíz. Semanas más tarde, Curt Stern demostró una recombinación microscópica homóloga en Drosophila. Stern observó varios fenotipos ligados al cromosoma X que estaban asociados con un par de cromosomas X estructuralmente inusual y diferente en el que a un X le faltaba un pequeño segmento terminal y al otro X se fusionó con una parte del cromosoma Y. Al cruzar moscas, observar a su descendencia y luego visualizar los cromosomas de la descendencia, Stern demostró que cada vez que la combinación de alelos de la descendencia se desviaba de cualquiera de las combinaciones parentales, había un intercambio correspondiente de un segmento del cromosoma X. El uso de moscas mutantes con cromosomas X estructuralmente distintos fue la clave para observar los productos de la recombinación porque la secuenciación del ADN y otras herramientas moleculares aún no estaban disponibles. Ahora sabemos que los cromosomas homólogos intercambian segmentos con regularidad en la meiosis rompiendo y reuniendo recíprocamente su ADN en ubicaciones precisas.

Enlace al aprendizaje

Revise el proceso de Sturtevant para crear un mapa genético sobre la base de las frecuencias de recombinación aquí.

Rasgos mapeados de Mendel

La recombinación homóloga es un proceso genético común, pero Mendel nunca lo observó. Si hubiera investigado genes vinculados y no vinculados, le habría resultado mucho más difícil crear un modelo unificado de sus datos sobre la base de cálculos probabilísticos. Researchers who have since mapped the seven traits that Mendel investigated onto a pea plant genome's seven chromosomes have confirmed that all the genes he examined are either on separate chromosomes or are sufficiently far apart as to be statistically unlinked. Algunos han sugerido que Mendel tuvo una enorme suerte de seleccionar solo genes no vinculados, mientras que otros cuestionan si Mendel descartó algún dato que sugiera vinculación. En cualquier caso, Mendel observó sistemáticamente el surtido independiente porque examinó genes que estaban efectivamente desvinculados.

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    • Authors: Mary Ann Clark, Matthew Douglas, Jung Choi
    • Editor / sitio web: OpenStax
    • Book title: Biology 2e
    • Publication date: Mar 28, 2018
    • Ubicación: Houston, Texas
    • Book URL: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/1-introduction
    • Section URL: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/13-1-chromosomal-theory-and-genetic-linkage

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    Genetic linkage mapping of multiple epiphyseal dysplasia to the pericentromeric region of chromosome 19.

    Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is an inherited chondrodystrophy that results in deformity of articular surfaces and in subsequent degenerative joint disease. The disease is inherited as an autosomal dominant trait with high penetrance. An MED mutation has been mapped by genetic linkage analysis of DNA polymorphisms in a single large pedigree. Close linkage of MED to 130 tested chromosomal markers was ruled out by discordant inheritance patterns. However, strong evidence for linkage of MED to markers in the pericentromeric region of chromosome 19 was obtained. The most closely linked marker was D19S215, with a maximum LOD score of 6.37 at theta = .05. Multipoint linkage analysis indicated that MED is located between D19S212 and D19S215, a map interval of 1.7 cM. Discovery of the map location of MED in this family will facilitate identification of the mutant gene. The closely linked DNA polymorphisms will also provide the means to determine whether other inherited chondrodystrophies have underlying defects in the same gene.


    Combination of Linkage Mapping, GWAS, and GP to Dissect the Genetic Basis of Common Rust Resistance in Tropical Maize Germplasm

    Common rust (CR) caused by Puccina sorghi is one of the destructive fungal foliar diseases of maize and has been reported to cause moderate to high yield losses. Providing CR resistant germplasm has the potential to increase yields. To dissect the genetic architecture of CR resistance in maize, association mapping, in conjunction with linkage mapping, joint linkage association mapping (JLAM), and genomic prediction (GP) was conducted on an association-mapping panel and five F3 biparental populations using genotyping-by-sequencing (GBS) single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Analysis of variance for the biparental populations and the association panel showed significant genotypic and genotype x environment (GXE) interaction variances except for GXE of Pop4. Heritability (h 2 ) estimates were moderate with 0.37-0.45 for the individual F3 populations, 0.45 across five populations and 0.65 for the association panel. Genome-wide association study (GWAS) analyses revealed 14 significant marker-trait associations which individually explained 6-10% of the total phenotypic variances. Individual population-based linkage analysis revealed 26 QTLs associated with CR resistance and together explained 14-40% of the total phenotypic variances. Linkage mapping revealed seven QTLs in pop1, nine QTL in pop2, four QTL in pop3, five QTL in pop4, and one QTL in pop5, distributed on all chromosomes except chromosome 10. JLAM for the 921 F3 families from five populations detected 18 QTLs distributed in all chromosomes except on chromosome 8. These QTLs individually explained 0.3 to 3.1% and together explained 45% of the total phenotypic variance. Among the 18 QTL detected through JLAM, six QTLs, qCR1-78, qCR1-227, qCR3-172, qCR3-186, qCR4-171, y qCR7-137 were also detected in linkage mapping. GP within population revealed low to moderate correlations with a range from 0.19 to 0.51. Prediction correlation was high with r = 0.78 for combined analysis of the five F3 poblaciones. Prediction of biparental populations by using association panel as training set reveals positive correlations ranging from 0.05 to 0.22, which encourages to develop an independent but related population as a training set which can be used to predict diverse but related populations. The findings of this study provide valuable information on understanding the genetic basis of CR resistance and the obtained information can be used for developing functional molecular markers for marker-assisted selection and for implementing GP to improve CR resistance in tropical maize.

    Palabras clave: common rust genome-wide association study genomic prediction genotyping by sequencing joint linkage association mapping resistance.

    Declaracion de conflicto de interes

    Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

    Cifras

    Phenotypic distribution for corn rust…

    Phenotypic distribution for corn rust or common rust severity in the IMAS association…

    Linkage disequilibrium (LD) plot representing…

    Linkage disequilibrium (LD) plot representing the average genome-wide LD decay in the panels…

    ( A ) Manhattan and q–q plots for the GWAS of common rust…

    PCA analyses of five F3 populations and the IMAS panel based on GBS…

    Genome-wide prediction correlations for CR…

    Genome-wide prediction correlations for CR resistance in bi-parental and IMAS AM panel based…


    Ver el vídeo: Mapa de procesos (Enero 2022).