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11.12: Información genética - Biología


La información genética de un organismo se almacena en moléculas de ADN. Por ejemplo, el E. coli La bacteria lleva sus instrucciones genéticas en una molécula de ADN que contiene más de cinco millones de nucleótidos. El genoma humano (todo el ADN de un organismo) consta de alrededor de tres mil millones nucleótidos dividido entre 23 moléculas de ADN emparejadas, o cromosomas.

La información almacenada en el orden de las bases se organiza en genes: cada gen contiene información para hacer un producto funcional. La información genética se copia primero a otro polímero de ácido nucleico, ARN (ácido ribonucleico), conservando el orden de las bases nucleotídicas. Los genes que contienen instrucciones para producir proteínas se convierten en ARN mensajero (ARNm). Algunos genes especializados contienen instrucciones para producir moléculas de ARN funcionales que no producen proteinas. Estas moléculas de ARN funcionan afectando directamente los procesos celulares; por ejemplo, algunas de estas moléculas de ARN regulan la expresión de ARNm. Otros genes producen moléculas de ARN que son necesarias para síntesis de proteínas, transferir ARN (ARNt), y ARN ribosómico (ARNr).

Para que el ADN funcione de manera eficaz en el almacenamiento de información, se requieren dos procesos clave. Primero, la información almacenada en la molécula de ADN debe copiarse, con errores mínimos, cada vez que una célula se divide. Esto asegura que ambas células hijas hereden el conjunto completo de información genética de la célula madre. En segundo lugar, la información almacenada en la molécula de ADN debe ser traducidoo expresado. Para que la información almacenada sea útil, las células deben poder acceder a las instrucciones para producir proteínas específicas, de modo que las proteínas correctas se produzcan en el lugar correcto en el momento correcto.

Tanto la copia como la lectura de la información almacenada en el ADN se basan en el emparejamiento de bases entre dos ácido nucleico hebras de polímero. Recuerde que la estructura del ADN es una doble hélice (consulte la Figura 1).

El azúcar desoxirribosa con el grupo fosfato forma el andamio o columna vertebral de la molécula (resaltado en amarillo en la Figura 1). Las bases apuntan hacia adentro. Las bases complementarias forman enlaces de hidrógeno entre sí dentro de la doble hélice. Vea cómo las bases más grandes (purinas) emparejar con los más pequeños (pirimidinas). Esto mantiene constante el ancho de la doble hélice. Más específicamente, A se empareja con T y C se empareja con G. Como discutimos la función del ADN en secciones posteriores, tenga en cuenta que existe una razón química para el emparejamiento específico de bases.

Para ilustrar la conexión entre la información en el ADN y una característica observable de un organismo, consideremos un gen que proporciona las instrucciones para construir la hormona insulina. La insulina es responsable de regular los niveles de azúcar en sangre. El gen de la insulina contiene instrucciones para ensamblar la proteína insulina a partir de aminoácidos individuales. Cambiar la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN puede cambiar los aminoácidos en la proteína final, lo que lleva a un mal funcionamiento de la proteína. Si la insulina no funciona correctamente, es posible que no pueda unirse a otra proteína (receptor de insulina). En el nivel de organización del organismo, este evento molecular (cambio de secuencia de ADN) puede conducir a un estado de enfermedad, en este caso, diabetes.

Preguntas de práctica

El orden de los nucleótidos en un gen (en el ADN) es la clave de cómo se almacena la información. Por ejemplo, considere estas dos palabras: estable y tablas. Ambas palabras se construyen a partir de las mismas letras (subunidades), pero el orden diferente de estas subunidades da como resultado significados muy diferentes. En el ADN, la información se almacena en unidades de 3 letras. Utilice la siguiente clave para decodificar el mensaje cifrado. Esto debería ayudarlo a ver cómo se puede almacenar la información en el orden lineal de nucleótidos en el ADN.

ABC = aDEF = dGHI = eJKL = f
MNO = hPQR = iSTU = mVWX = n
YZA = oBCD = rEFG = sHIJ = t
KLM = wNOP = jQRS = pTUV = y

Mensaje cifrado: HIJMNOPQREFG - PQREFG - MNOYZAKLM - DEFVWXABC - EFGHIJYZABCDGHIEFG - PQRVWXJKLYZABCDSTUABCHIJPQRYZAVWX

[filas del área de práctica = ”2 ″] [/ área de práctica]
[revelar-respuesta q = ”236947 ″]Mostrar respuesta[/ revelar-respuesta]
[hidden-answer a = ”236947 ″] Así es como el ADN almacena la información.

[/ respuesta-oculta]

¿En qué parte del ADN se almacena la información?

  1. La forma del ADN
  2. La columna vertebral de azúcar-fosfato
  3. La secuencia de bases
  4. La presencia de dos hebras.

[revel-answer q = ”767717 ″] Mostrar respuesta [/ revel-answer]
[respuesta oculta a = ”767717 ″] Respuesta c. La secuencia de las bases codifica las instrucciones para la síntesis de proteínas. La forma del ADN no está relacionada con el almacenamiento de información. La columna vertebral de azúcar-fosfato solo actúa como un andamio. La presencia de dos hebras es importante para la replicación, pero su contenido de información es equivalente, ya que son complementarias entre sí.

[/ respuesta-oculta]

¿Qué afirmación es correcta?

  1. La secuencia de bases de ADN se organiza en cromosomas, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir un aminoácido.
  2. La secuencia de hebras de ADN se organiza en cromosomas, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una proteína.
  3. La secuencia de bases de ADN se organiza en genes, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una proteína.
  4. La secuencia de fosfatos de ADN se organiza en genes, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una célula.

[revel-answer q = ”363484 ″] Mostrar respuesta [/ revel-answer]
[respuesta oculta a = ”363484 ″] Respuesta c. La secuencia de bases de ADN se organiza en genes, la mayoría de los cuales contienen las instrucciones para construir una proteína. El ADN almacena información en la secuencia de sus bases. La información se agrupa en genes. La proteína es lo que se codifica principalmente. [/ Hidden-answer]


Banco de preguntas sobre biología - ¡57 preguntas frecuentes sobre “clasificación biológica” & # 8211 respondidas!

57 preguntas con respuestas y explicaciones sobre clasificación biológica para estudiantes de biología.

1. El concepto estático de especie fue propuesto por

Respuesta y explicación:

1. (c): Linneo, 1758 desarrolló & # 8220Binomial sistema de nomenclatura & # 8221, de Candolle dio el término taxonomía. Teofrasto, padre de la botánica, dio nombres y descripciones de 480 plantas en su libro. & # 8216Histuria plantarum & # 8217 y Darwin propusieron la teoría de la selección natural o el origen de las especies.

2. El término & # 8220New Systematics & # 8221 fue introducido por

Respuesta y explicación:

2. (c): El término & # 8220New Systematics & # 8221 fue dado por Julian Huxley (1940). Esta clasificación tiene en cuenta los caracteres citológicos, morfológicos, genéticos, anatómicos, palinológicos y fisiológicos.

3. La clasificación dada por Bentham y Hooker es

Respuesta y explicación:

3. (b): La clasificación dada por Bentham y Hooker es Natural System. Las monocotiledóneas se colocaron después de separar dicotiledóneas de familias estrechamente relacionadas. Las gimnospermas se colocaron entre dicotiledóneas y monocotiledóneas.

4. El organismo causal de la enfermedad del sueño africana i es

Respuesta y explicación:

4. (d): El Trypanosoma gambiense fue observado por primera vez por Forde en 1901. Causa la enfermedad del sueño africana. La enfermedad, también llamada tripanosomiasis, se encuentra en las partes occidental y central de África. El parásito se transmite por la mosca chupadora de sangre tse-tse, Glossina palpalis. No hay boca ni vacuola contráctil. Los alimentos se absorben a través de la superficie corporal.

El parásito se multiplica por fisión. En los seres humanos, el parásito vive en el plasma sanguíneo. Provoca fiebre por tripanosoma. Se acompaña de hinchazón glandular. Posteriormente, el parásito ingresa al líquido cefalorraquídeo y daña el cerebro. Hace que el paciente se vuelva letárgico e inconsciente. Por eso, la enfermedad se llama enfermedad del sueño. Si no se trata, la enfermedad conduce a la muerte.

5. El vector de la enfermedad del sueño es

Respuesta y explicación:

5. (b): El Trypanosoma gambiense fue observado por primera vez por Forde en 1901. Causa la enfermedad del sueño africana. La enfermedad, también llamada tripanosomiasis, se encuentra en las partes occidental y central de África. El parásito se transmite por la mosca chupadora de sangre tse-tse, Glossina palpalis. No hay boca ni vacuola contráctil. Los alimentos se absorben a través de la superficie corporal.

El parásito se multiplica por fisión. En los seres humanos, el parásito vive en el plasma sanguíneo. Provoca fiebre por tripanosoma. Se acompaña de hinchazón glandular. Posteriormente, el parásito ingresa al líquido cefalorraquídeo y daña el cerebro. Hace que el paciente esté letárgico e inconsciente. Por eso, la enfermedad se llama enfermedad del sueño. Si no se trata, la enfermedad conduce a la muerte.

6. El tripanosoma pertenece a la clase

Respuesta y explicación:

6. (b): Sobre la base de los orgánulos locomotores, los protistas protozoarios se dividen en cuatro grupos: Mastigophora, Sarcodina, Sporozoa y Ciliata. El tripanosoma pertenece a la clase de zooflagelados que se incluye en el grupo mastigophora. Las caracteristicas son:

(i) Estos zooflagelados son generalmente uninucleados, ocasionalmente multinucleados.

(ii) El cuerpo está cubierto por una película firme.

(iii) La nutrición es holozoica, parasitaria y sapróbica.

(iv) El alimento reservado es el glucógeno.

7. La fiebre del paludismo coincide con la liberación de

Respuesta y explicación:

7. (b): Los síntomas de la malaria aparecen por primera vez varios días después de la infección del parásito de la malaria en el hombre. Los parásitos utilizan este intervalo de tiempo o período de incubación para aumentar su progenie. Para establecer los síntomas de la malaria, es necesario que una gran cantidad de organismos continúen el ciclo eritrocítico a la vez.

Una persona sana adquiere la infección cuando una hembra de mosquito Anopheles, que contiene etapas infecciosas de parásitos (esporozoítos) en sus glándulas salivales, lo pica por chuparle la sangre. Una vez dentro de la sangre numan, los esporozoitos entran en vivo para invadir las células hepáticas. Aquí se multiplican asexualmente por esquizogonía.

La esquizogonía hepática tiene dos fases, preeritrocítica y exoeritrocítica: Fase precritrocítica: después de penetrar una célula hepática, cada esporozoito se convierte en criptozoito. Crece durante varios días y se convierte en un esquizonte esférico y no pigmentado.

Se divide por esquizogonía (fisión múltiple) y forma un gran número de células uninucleadas, los criptomerozoitos. Durante la escogogonía preeritrocítica, la sangre permanece estéril y su inoculación no produce infección.

Fase exoeritrocvica: los criptomerozoitos ingresan a las células hepáticas frescas para convertirse en metacriptozoítos. Sufren una esquizogonia similar a la anterior produciendo una enorme cantidad de metacripto-merozoitos. Los metacriptonierozoítos, después de escapar al torrente sanguíneo, invaden los eritrocitos o los glóbulos rojos. Esto inicia la esquizogonía eritrocítica. Con la esquizogonía eritrocítica, comienza a aparecer el síntoma de la malaria.

8. La picadura de la mosca Tse-tse puede transmitirse a los humanos.

Respuesta y explicación:

8. (b): El principal hospedador vertebrado es el ser humano. Los principales huéspedes de los invertebrados son la mosca tsetsé del género Glossina. T. gambiense se transmite al ser humano al picar una mosca tsetsé infectada después del desarrollo cíclico del parásito.

9. El sistema artificial de clasificación fue utilizado por primera vez por

Respuesta y explicación:

9. (a): Linneo utilizó por primera vez el sistema artificial de clasificación. Las criptógamas se incluyeron en plantas con flores. El sistema de Linneo se conoce como sistema de clasificación sexual. Clasificó sobre la base del número, tamaño y unión de los órganos sexuales.

10. El sistema de clasificación utilizado por Linneo fue

Respuesta y explicación:

10. (b): Linneo presentó un & # 8220 sistema artificial & # 8221 de clasificación de plantas que se basaba en caracteres sexuales como criptogamia, monoecia, monandria, diandria, poliandria, etc. También se le llama comúnmente como sistema sexual de clasificación de plantas.

11. La etapa infecciosa del parásito de la malaria, Plasmodium, que ingresa al cuerpo humano es

Respuesta y explicación:

11. (b): La etapa infecciosa de Plasmodium es un organismo diminuto llamado esporozoito. Cuando el mosquito pica al hombre, los esporozoitos presentes en la glándula salival de la hembra del mosquito Anopheles se inyectan en la sangre del hombre. Estos esporozoítos son organismos uninucleados con forma de huso o hoz capaces de retorcerse (como gusanos). Cada esporozoito consta de una película elástica, un citoplasma y un núcleo.

12. La información genética en Paramecium está contenida en

(c) tanto micronúcleos como macronúcleos

Respuesta y explicación:

12. (a): Paramaecium contiene un solo macronúcleo grande y un micronúcleo pequeño. El macronúcleo controla el metabolismo, como la alimentación y el mantenimiento, mientras que el macronúcleo desempeña un papel importante en la reproducción y almacena información genética, por lo que también se denomina núcleo reproductivo, mientras que el macronúcleo se denomina núcleo vegetativo.

13. ¿Cuál es la verdad sobre el Trypanosoma?

Respuesta y explicación:

13. (a): El tripanosoma es polimórfico, es decir, tiene más de una forma. Tiene al menos cuatro formas que se reconocen sobre la base de las posiciones del cinetoplasto y blefaroplasto y el curso tomado por el tlagellum. Dos o más de estas formas ocurren en uno o ambos huéspedes en los ciclos de vida de varias especies de Trypanosoma. Estas i formas son

(i) Leishmanial (amastigote): Forma redonda u ovalada con núcleo, blefaroplasto y cinetoplasto. Flagelo reducido y en forma de fibrilla incrustado en el citoplasma.

(ii) Leptomonad (promastigote): cuerpo alargado, núcleo grande y blefaroplasto y cinetoplasto de localización anterior. Flagelo corto y suelto.

(iii) Crithidial (epimastigote): Cuerpo alargado. Blefaroplasto y cinetoplasto colocados inmediatamente antes del núcleo. Membrana ondulada poco llamativa.

(iv) Tripanosomid (tripomastigote): Cuerpo alargado y delgado. Blefaroplasto y cinetoplasto situados en o cerca del extremo posterior. Membrana ondulada llamativa.

El tipanosoma es digenético, es decir, completa su ciclo de vida en dos hospedadores. Es un parásito obligado y patógeno.

14. La amebiasis se previene mediante

(b) comer muchas frutas

Respuesta y explicación:

14. (c): La amebiasis se puede prevenir bebiendo agua hervida, ya que se produce principalmente por la ingestión de quistes de E. histolytica en alimentos o bebidas. La contaminación de alimentos o bebidas se produce por (i) hábitos antihigiénicos de los manipuladores de alimentos que por hábito se rascan el ano y luego introducen los dedos en la comida que sirven, (ii) hábito de defecar en campo abierto provocando contaminación de vegetales y luego lavándose el fondo de los estanques causa la contaminación del agua, (iii) la transmisión de quistes de las heces a los alimentos y bebidas por moscas y cucarachas. Por lo tanto, se deben tomar las siguientes medidas preventivas:

(I) Saneamiento adecuado de carreteras, calles, carriles y desagües abiertos.

(II) Purificación de agua potable (por ebullición).

(III) Disposición adecuada de aguas residuales.

(IV) Recubrimiento de los artículos alimenticios por parte de los comerciantes.

(V) Contenido químico de heces humanas para su uso como fertilizante.

15. Plasmodium, el parásito de la malaria, pertenece a la clase

Respuesta y explicación:

15. (c): Estos protozoos están adaptados al modo de vida parasitario. Todos ellos son endoparásitos. Los orgánulos locomotores (cilios, flagelos, pseudópodos, etc.) están ausentes. Los orgánulos relacionados con la ingestión faltan. La nutrición es parasitaria (absorbente). La reproducción sexual tiene lugar a través de la singamia.

Le sigue la formación de esporas, de ahí los esporozoos. El ciclo de vida consta de dos fases asexuales y sexuales distintas. Pueden transmitirse en uno (monogenético) o en dos huéspedes diferentes (digenetic).

16. Linneo desarrolló un sistema de nomenclatura llamado

Respuesta y explicación:

16. (c): La nomenclatura binomial es el sistema formal de denominación de especies. La esencia de esto es que el nombre de cada especie está en latín (científico moderno) y tiene dos partes, por lo que a veces también se lo conoce popularmente como el & # 8216 nombre latino de la especie & # 8217, aunque esta terminología está mal vista por los biólogos. que prefieren la frase nombre científico.

17. La unidad básica o el taxón más pequeño de taxonomía / clasificación es

Respuesta y explicación:

17. (a): La unidad básica o el taxón más pequeño de taxonomía / clasificación es la especie. La especie es un grupo de individuos que permanecen relativamente constantes en sus características, se pueden distinguir de otras especies y normalmente no se cruzan.

(a) un grupo de familias emparentadas

(b) un grupo de especies relacionadas

(c) un tipo de organismos vivos

(d) un grupo taxonómico de cualquier rango.

Respuesta y explicación:

18. (d): La palabra taxón significa un grupo taxonómico de cualquier rango que representa los organismos biológicos reales incluidos en una categoría. El término taxón fue acuñado por Adolf Meyer (1926) para los animales y H.J Lam (1948) utilizó este término en la ciencia de las plantas.

19. Quién descubrió Plasmodium en R.B.C. de los seres humanos?

Respuesta y explicación:

19. (c): Laveran descubrió que la malaria es causada por el parásito protozoario (Plasmodium) en 1880. Descubrió Plasmodium y obtuvo el Premio Nobel en 1907.

Sir Ronald Ross en 1897, un médico del ejército indio, estableció que el parásito de la malaria se transmite por la picadura de un mosquito Anopheles hembra y en 1902 obtuvo el Premio Nobel por este descubrimiento.

20. Parásito maligno de la malaria terciana, pertenece a la clase

Respuesta y explicación:

20. (a): Plasmodium falciparum es el mayor asesino de seres humanos en la mayor parte de África y en otros lugares de los trópicos.Causa malaria terciana maligna (o perniciosa o cerebral o tropical).

Esta malaria es la más dañina. Plasmodium vivax causa malaria terciana benigna. Plasmodium malariae causa malaria cuartana. Plasmodium ovale es la más rara de las cuatro especies que infectan al hombre y causa malaria terciana leve.

21. La enfermedad del sueño africana se debe a

(a) Plasmodium vivax transmitido por la mosca tsetsé

(b) Trypanosoma lewsii transmitido por chinches

(c) Trypanosoma gambiense transmitido por Glossina palpalis

(d) Entamoeba gingivalis transmitida por la mosca doméstica.

Respuesta y explicación:

21. (c): Trypanosoma gambiense es el flagelado zoológico parásito que causa una de las dolencias más mortales en los seres humanos llamada enfermedad del sueño o tripanosomiasis. La enfermedad es común en zonas húmedas y subhúmedas del continente africano. La enfermedad se transmite por la mosca tsetsé amante de la sombra (Glossinapalpalis), que actúa como vehículo que transporta el parásito protozoario culpable.

22. En Ameba y Paramecium, la osmorregulación se produce a través de

Respuesta y explicación:

22. (c): En Amoeba y Paramecium, la osmorregulación se produce a través de vacoule contráctil. La osmorregulación es un fenómeno en el que la vacuola contráctil juega un papel importante en el mantenimiento del equilibrio hídrico de la célula. Paramaecium contiene dos vacuolas contráctiles que tienen una posición fija.

Una vacuola contráctil está presente cerca del extremo anterior mientras que otra está presente hacia el extremo posterior del cuerpo. Cada vacuola contráctil está rodeada por 5-12 canales radiales. El exceso de agua se transfiere del citoplasma a los canales radiales. Este último vierte agua en la vacuola contráctil. La vacuola contráctil expulsa agua fuera del cuerpo.

Por tanto, las vacuolas contráctiles y los conductos radiales sirven para la osmorregulación. En Ameba, el endoplasma, en su extremo posterior, contiene una única vacuola contráctil pulsante, redondeada y clara, llena de un líquido acuoso y encerrada por una membrana unitaria. Alrededor de esta membrana hay una región que contiene muchas mitocondrias y vacuolas alimentadoras diminutas. Ayuda en las actividades osmorreguladoras y excretoras del animal.

23. Un grupo de plu.nts o animales con rasgos similares de cualquier rango es

Respuesta y explicación:

23. (d): Un taxón (taxa plural) o unidad taxonómica, es un nombre que designa un organismo o grupo de organismos. A un taxón se le asigna un rango y se puede colocar en un nivel particular en una jerarquía sistemática que refleja las relaciones evolutivas.

24. Un criterio importante para la clasificación moderna es

(a) semejanzas en morfología

(b) rasgos anatómicos y fisiológicos

(d) presencia o ausencia de notocorda.

Respuesta y explicación:

24. (b): La taxonomía y la clasificación forman parte del campo más amplio de la sistemática que es el estudio de la diversidad de organismos. Clasificación de una parte de la sistemática, ya que enumera los caracteres únicos de cada taxón.

25. La parte del ciclo de vida del parásito del paludismo Plasmodium vivax, que se transmite en las hembras Anopheles es

(b) esquizogonía precritrocítica

(c) esquizogonía exoeritrocítica

(d) esquizogonía poseritrocítica.

Respuesta y explicación:

25. (a): Plasmodium tiene dos huéspedes.

(i) Mosquito Anopheles hembra: Aquí ocurre la fase sexual del parásito de la malaria y se considera el hospedador definitivo del parásito material, (ii) Seres humanos: Aquí ocurre la fase asexual del parásito de la malaria. Se considera hospedador intermedio. Las opciones (b), (c) y (d) son las etapas de la fase asexual de Plasmodium.

26. El término filo fue dado por

Respuesta y explicación:

26. (a): El término filo fue dado por Cuvier.

27. La secuencia de categorías taxonómicas es

(a) clase-filo-tribu-orden familia- género especie

(b) división-clase-familia-tribu-orden-género-especie

(c) división-clase-orden-familia-tribu-género-especie

(d) phylum-orden-clase-tribu-familia-género-especie

Respuesta y explicación:

27. (c): Para construir la jerarquía de clasificación, una o más especies se agrupan en un género, uno o más de los géneros en una familia, las familias se agrupan en orden, se ordenan en clases, las clases en phylum y varios phyla en reino.

28. Si se destruyen todos los estanques y charcos, el organismo que probablemente será destruido

Respuesta y explicación:

28. (d): Plasmodium es digenetic, es decir, completa su ciclo de vida en dos huéspedes, ciclo asexual en el hombre y ciclo sexual en Anophelesmosquito. El lugar de reproducción de este mosquito son los estanques, marismas, zonas pantanosas, etc. Por lo tanto, si se destruyen todos los estanques y charcos, Anopheles no podrá sobrevivir, lo que provocará la destrucción de su parásito, Plasmodium.

29. La etapa de esquizonte de Plasmodium ocurre en células humanas.

(c) eritrocitos y células hepáticas

(d) eritrocitos, células del hígado y células del bazo.

Respuesta y explicación:

29. (c): La etapa de esquizonte de Plasmodium ocurre en eritrocitos humanos y células hepáticas. Dentro de la sangre humana, los esporozoitos circulan alrededor de media hora y entran en la célula del hígado. Las células de kupffer del hígado eliminan los esporozoitos del torrente sanguíneo y matan a muchos de los organismos. Sin embargo, una fracción de los esporozoitos escapan a la destrucción y penetran en los hepatocitos donde establecen su residencia. Aquí se multiplican por esquizogonía.

30. A Linneo se le atribuye

(c) descubrimiento del microscopio

(d) descubrimiento de la circulación sanguínea.

Respuesta y explicación:

30. (a): La nomenclatura binomial de la denominación científica fue dada por primera vez por C. Linnaeus (1735) en su libro System a Naturae y más tarde en & # 8220Species Plantarum & # 8221 (1753). Usó dos palabras latinas para cualquier organismo, la primera es un nombre genérico y la segunda es un nombre específico. El nombre genérico comienza con mayúscula y el nombre de la especie con minúscula.

(a) solo agregados de ácidos nucleicos libres

(b) nucleoproteínas unidas a la membrana que se encuentran incrustadas en el citoplasma

(c) gen que contiene nucleoproteínas condensadas juntas en una masa suelta

(d) nucleoproteína en contacto directo con el resto de la sustancia celular.

Respuesta y explicación:

31. (b): Los protistas incluyen todos los eucariotas unicelulares y coloniales excepto los de las algas verdes y rojas. Se dividen ampliamente en tres grupos: fotosintéticos, mohos de limo y protozoos. Las células de protistan son típicamente eucariotas y tienen orgánulos unidos a la membrana como mitocondrias, cloroplastos, cuerpos de Golgi, retículo endoplásmico, núcleo, etc. El núcleo está bien definido. Los protistas pueden ser uninucleados, binucleados o multinucleados. El material genético es ADN lineal, encerrado por una envoltura nuclear, complejado con proteínas y organizado en cromosomas distintos.

32. La clasificación filogenética es aquella que se basa en

(d) ascendencia evolutiva común.

Respuesta y explicación:

32. (d): Los sistemas filogenéticos de clasificación ponen de manifiesto las relaciones evolutivas de los organismos. Filogenético
Los sistemas de clasificación llegaron a existir después de la aceptación de la doctrina de la evolución y la selección natural propuesta por Charles Darwin en su libro & # 8220 Sobre el origen de las especies & # 8221 por medio de la selección natural. Darwin había propuesto la opinión de que las plantas / animales actuales se originaron a partir de algunos ancestrales después de sufrir algunos cambios periódicos.

Entonces, la clasificación filogenética se basa en el descenso evolutivo de un grupo de organismos y las relaciones se representan a través de un filograma y un cladograma.

33. Los genes del virus del mosaico del tabaco (TMV) son

Respuesta y explicación:

33. (a): El virus del mosaico del tabaco es un ribovirus y contiene ARN monocatenario. Los experimentos de Frankel Conart demostraron que el ARN es el material genético de este virus. No contiene ningún ADN y está compuesto por un 6% de ARN rodeado por un cilindro hueco de subunidades de porciones.

El ARN bicatenario se encuentra en el virus Reovirus y Tumor.

Los retrovirus tienen dos copias de ARN monocatenario.

34. Los bacteriófagos de cola son

(a) móvil en la superficie de las bacterias

(c) móvil en la superficie de las hojas de las plantas

(d) activamente móvil en agua.

Respuesta y explicación:

34. (a): Los bacteriófagos de cola contienen una cola helicoidal hueca que sirve como órgano de unión celular y como tubo que facilita la entrada de ácido nucleico en la célula huésped. La cola está formada por la placa de la cola y las fibras caudales.

35. ¿BGA (algas verdiazules) está incluido en cuál de los siguientes grupos?

Respuesta y explicación:

35. (b): Según el sistema de Whittaker & # 8217, las algas verdiazules se colocan en el reino monera, que es el reino de los procariotas. Esto se debe a que carecen de núcleo, el ADN está desnudo y se pliega de diversas formas para formar un nucleoide en el centro del protoplasto. Además, carecen de orgánulos unidos a la membrana, incluido el retículo endoplásmico, y los ribosomas son del tipo 70. Por lo que se incluyen en procariotas.

36. & # 8216Taxon & # 8217 es la unidad de un grupo de

Respuesta y explicación:

36. (b): El taxón se refiere a todas las categorías de la jerarquía taxonómica. Puede ser un reino, clase, orden, familia, género o especie. Es cualquier nivel de agrupación de organismos. Cada una de estas categorías se ha dividido en categorías intermedias como sub-reino, subdivisión, superclase, subgénero, subespecie, etc. Este término fue acuñado por ICBN en 1956.

37. ¿Cuál es el material genético del virus de la influenza?

Respuesta y explicación:

37. (b): Los virus de la influenza tienen forma esférica y miden aproximadamente 800-1200A de diámetro. Tiene una cápside de proteína que encierra un ARN monocatenario. El ARN monocatenario es generalmente lineal y constituye aproximadamente el 10% de la partícula de virus. El ARN es material genético de otros virus como la poliomielitis, el virus de la fiebre aftosa y el virus del mosaico del tabaco, etc.

(a) ribosomas para sintetizar proteínas

(b) orgánulo por su mecanismo vitamínico

39. En el sistema de clasificación de los cinco reinos, ¿cuál de los siguientes reinos puede incluir algas verdiazules, bacterias fijadoras de nitrógeno y arqueobacterias metanogénicas?

Respuesta y explicación:

39. (c): R.H. Whittaker había propuesto un sistema de clasificación biológica de cinco reinos en 1969. Se basa en la complejidad de la estructura celular, la organización del cuerpo y el modo de nutrición. El reino monera incluye a todos los procariotas. Son básicamente unicelulares con peptidoglicano en la pared celular. ADN circular desnudo enrollado para formar nucleoide sin asociación con histonas, ribosomas 70s, tilacoides presentes en fotoautótrofos pero otros orgánulos unidos a la membrana están ausentes.

Estos son heterótrofos, fotótrofos o quimiotróficos en su modo de nutrición. Las algas verdiazules, las bacterias fijadoras de nitrógeno y las arqueobacterias metanogénicas son procariotas unicelulares, por lo que están incluidas en el reino monera.

40. El libro & # 8216Genera Plant arum & # 8217 fue escrito por

Respuesta y explicación:

40. (b): Bentham y Hooker en su monumental obra Genera Plantarum (1862-1883) han proporcionado claves elaboradas para la fácil identificación de 202 órdenes y géneros naturales. Engler y Prantl escribieron Die naturlichen pflanzen familien. Huchinson escribió un libro titulado & # 8220 Las familias de plantas con flores & # 8221.

41. Un sistema de clasificación, en el que se considera un gran número de rasgos, es

Respuesta y explicación:

41. (a): Hay tres sistemas de clasificación: artificial, natural y filogenético. En el sistema natural de clasificación, los organismos se organizan sobre la base de todos los caracteres taxonómicos conocidos en lugar de uno o los primeros. Estos incluyen caracteres morfológicos, anatómicos, citológicos y fisiológicos y bioquímicos de los organismos.

El sistema artificial se basa en uno o unos pocos caracteres que son fácilmente observables. El sistema filogenético intenta organizar los organismos sobre la base de sus relaciones genéticas y filogenéticas además de los caracteres taxonómicos.

42. ¿Cuál de los siguientes es menos general en caracteres en comparación con el género?

Respuesta y explicación:

42. (a): Una jerarquía taxonómica es la secuencia de disposición de categorías taxonómicas en orden descendente durante la clasificación de un organismo. Hay siete categorías obligatorias: reino, división, clase, orden, familia, género y especie. La especie es la categoría más baja, mientras que el reino es la categoría más alta.

El número de caracteres comunes es máximo en el caso de organismos ubicados en la categoría más baja. El número de caracteres comunes disminuye con el aumento de categoría. Las especies son el grupo más pequeño de individuos que pueden ser reconocidos por métodos ordinarios como grupos y que son consistentemente y persistentemente diferentes de otros grupos porque sus caracteres son menos generales.

43. El virus del mosaico de la coliflor contiene

Respuesta y explicación:

43. (c): El virus del mosaico de la coliflor contiene ADN ds. Es circular y muestra un tipo de replicación semidiscontinua.

44. En el sistema de cinco reinos, la base principal de clasificación de

Respuesta y explicación:

44. (b): El sistema de Whittaker & # 8217s se basa en los siguientes tres criterios & # 8211

• complejidad de la estructura celular.

• complejidad de la organización del cuerpo.

Sobre la base de estos criterios, Whittaker dividió los organismos en cinco reinos. Estos cinco reinos son monera, protista, algas, hongos y animalia. En la clasificación de los cinco reinos, todos los procariotas se han colocado en el reino monera, todos los eucariotas unicelulares en el reino protista, los hongos (excepto los mohos de limo y los mohos de agua) en su reino separado, mientras que el reino plantae y el reino animalia se han retenido para multicelulares, autótrofos y multicelulares. organismos holozoicos respectivamente.

45. La biosistemática tiene como objetivo

(a) la clasificación de organismos basada en caracteres morfológicos amplios

(b) delimitar varios taxones de organismos y establecer sus relaciones

(c) la clasificación de organismos basada en su historia evolutiva y el establecimiento de su filogenia en la totalidad de varios parámetros de todos los campos de estudio

(d) identificación y disposición de organismos sobre la base de sus características citológicas

Respuesta y explicación:

45. (c): La biosistemática es el estudio de la identificación, clasificación de la nomenclatura y las relaciones entre los seres vivos. En otras palabras, es el estudio de la diversidad de organismos, sus relaciones comparativas y evolutivas basadas en la anatomía comparada, ecología, fisiología, bioquímica y otros campos.

46. ​​¿En qué reino clasificaría las arqueas y los organismos fijadores de nitrógeno, si se usara el sistema de clasificación de cinco reinos?

Respuesta y explicación:

46. ​​(d): El reino monera incluye a todos los procariotas. Son básicamente unicelulares pero pueden ser miceliales, coloniales y filamentosas. Contienen peptidogycan en la pared celular. ADN circular desnudo enrollado para formar nucleoide sin asociación con histonas, ribosomas 70s, tilacoides presentes en fotoautótrofos pero no hay otros orgánulos unidos a membrana. La nutrición es de varios tipos: parasitaria, quimioautótrofa, fotoautótrofa y sapróbica.

Algunos moneranos tienen la capacidad de fijar nitrógeno. Debido a la presencia de estos caracteres en arehaea y organismos fijadores de nitrógeno, se colocan bajo monera.

Todos los demás hongos, plantae, protistas y animalia son eucariotas.

47. La clasificación fenética se basa en

(a) el linaje ancestral de los organismos existentes

(b) características observables de organismos existentes

(c) dendrogramas basados ​​en características del ADN

Respuesta y explicación:

47. (b): La clasificación fenética es un tipo de taxonomía numérica. En este tipo de clasificación, los organismos se organizan de acuerdo con la similitud general de los organismos existentes según los caracteres disponibles.

También se llama taxonomía adansoniana porque Adanson (1763) intentó la misma por primera vez, por supuesto basándose únicamente en rasgos externos. La taxonomía numérica evolucionó alrededor de 1950.

Ha recibido impulso con la disponibilidad de calculadoras y computadoras. En taxonomía numérica se emplean tantos caracteres como sea posible para evaluar el grado de similitud y diferencia. Todas las características utilizadas en el análisis reciben el mismo peso e importancia.

Una adecuada selección de personajes, su organización y análisis a la luz de los conocimientos actuales es clave para el éxito de este método. Puede introducirse mucha subjetividad dependiendo del juicio del biosistemático. No se da ninguna ponderación a la cantidad del personaje presente.

48. Las especies se consideran

(a) unidades básicas reales de clasificación

(b) las unidades de clasificación más bajas

(c) concepto artificial de la mente humana que no puede definirse en términos absolutos

(d) unidades reales de clasificación diseñadas por taxonomistas

Respuesta y explicación:

48. (a): La especie es una población natural o un grupo de poblaciones naturales de individuos que son genéticamente distintos y reproductivamente aislados con rasgos morfológicos esenciales similares. La especie también es un sistema genéticamente cerrado porque sus miembros no se cruzan con miembros de otras especies. La especie es la categoría taxonómica más baja o básica, por ejemplo, mango

Aquí indica, tuberosum, Leo son especies de los géneros Mangifera, Solatium y Pantera respectivamente. Todas las demás categorías taxonómicas se definen y describen en relación con las especies. Por ejemplo, un género es un grupo de especies y una subespecie o variedad es parte de una especie. Las nuevas especies se originan a partir de especies ya existentes. La especie se considera unidad básica de taxonomía ya que en la gran mayoría de los casos no contamos con nombres intraespecíficos.

49. Los virus no son más & # 8220 vivos & # 8221 que los cromosomas aislados porque

(a) requieren tanto ARN como ADN

(b) ambos necesitan moléculas de alimentos

(c) ambos requieren oxígeno para respirar

(d) ambos requieren el entorno de una célula para replicarse

Respuesta y explicación:

49. (d): Los virus contienen una capa de proteína que encierra un solo tipo de ácido nucleico, ya sea ARN o ADN. Se multiplican solo dentro de las células huésped vivas y para ello se hacen cargo de la maquinaria de la célula huésped. Carecen de división celular y enzimas para la síntesis de proteínas. No tienen ganglios de células 01 como mitocondrias, complejo de Golgi, lisosomas, ribosomas, etc., por lo que no pueden vivir ni reproducirse por separado.

50. El virus del mosaico del tabaco es un filamento tubular de tamaño

Respuesta y explicación:

50. (c): TMV tiene forma de varilla que mide 300 20 nm. Está hecho de ARN y proteínas.

51. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre virus es correcta?

(a) los virus poseen su propio sistema metabólico

(b) todos los virus contienen tanto ARN como ADN

(c) los virus son parásitos obligados

(d) el ácido nucleico de los virus se conoce como cápside

Respuesta y explicación:

51.(C): Los virus contienen una capa de proteína conocida como cápside que encierra un solo tipo de ácido nucleico, ya sea ARN o ADN. No tienen enzimas para la síntesis de proteínas. Se multiplican solo dentro de la célula huésped viva y para la multiplicación se apoderan de la maquinaria de la célula huésped. Por tanto, los virus son parásitos intercelulares obligatorios.

52. La clasificación fenética de organismos se basa en

(a) características observables de organismos existentes

(b) el linaje ancestral de los organismos existentes

(c) dendograma basado en las características del ADN

Respuesta y explicación:

52. (a) Consulte la explicación 47

53. Los virus que infectan a las bacterias se multiplican y catalogan su lisis, se denominan

Respuesta y explicación:

53. (c): Los virus como el bacteriófago T4 se someten a un ciclo lítico que implica la lisis de bacterias. El ciclo de replicación del bacteriófago T4 consta de las siguientes fases & # 8211

(i) Adsorción del fago a la célula bacteriana o huésped. Luego, el material genético viral penetra en la célula huésped.

(ii) El período de eclipse implica la síntesis de nuevas proteínas y ADN de fagos.

(iii) La maduración implica el ensamblaje del ADN del fago en la cubierta de la proteína.

(iv) Se produce la lisis de la célula huésped y libera fases de progenie infecciosas.

54. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones no es cierta para los retrovirus?

(a) El ADN no está presente en ninguna etapa del ciclo de vida de los retrovirus.

(b) Los retrovirus portan el gen de la ADN polimerasa dependiente de ARN

(c) El material genético de los retrovirus maduros es ARN.

(d) Los retrovirus son agentes causantes de ciertos tipos de cáncer en el hombre.

Respuesta y explicación:

54. (a): Los retrovirus contienen ARN como material genético y este ARN se convierte en ADN mediante la enzima transcriptasa inversa.

55. Una de las funciones más importantes de los jardines botánicos es que

(a) proporcionan un área hermosa para la recreación

(b) se pueden observar plantas tropicales allí

(c) permiten la conservación ex situ de germoplasma

(d) proporcionan el hábitat natural para la vida silvestre.

Respuesta y explicación:

55. (c): Medios de conservación ex situ & # 8220 conservación fuera del sitio & # 8221. Es el proceso de proteger especies de plantas y animales en peligro de extinción sacándolas de un hábitat inseguro o amenazado y colocándolas o parte de ellas bajo el cuidado de los seres humanos. Los jardines botánicos sirven como conservación ex situ de germoplasma de diferentes plantas, para mantener especies de plantas raras y endémicas y también para brindar recreación y conocimiento sobre las plantas a un hombre común.

(a) Código Internacional de Nomenclatura Botánica

(b) Congreso Internacional de Nombres Biológicos

(c) Código de Nomenclatura Botánica de la India

(d) Congreso Indio de Nombres Biológicos.

Respuesta y explicación:

56. (a): El Código Internacional de Nomenclatura Botánica (ICBN) es un conjunto de reglas y recomendaciones que se ocupan de los nombres botánicos formales dados a las plantas. Los fundamentos del ICBN se dan en un libro escrito por C. Linnaeus llamado Philosophia Botanica. Es independiente de la nomenclatura zoológica, el rango de las especies es básico y los órdenes relativos de los rangos de taxones son: especie, género, tribu, familia, orden, serie, clase, división y reino.

Los diferentes rangos o categorías tienen las siguientes terminaciones específicas de sus nombres como división & # 8211 phyla, class y family-aceae.

57. ¿Cuál de los siguientes es un moho de lodo?

Respuesta y explicación:

57. (a): Los mohos del limo son protistas peculiares que normalmente toman la forma de amebas, pero bajo ciertas condiciones desarrollan cuerpos fructíferos que liberan esporas, superficialmente similares a los esporangios de los hongos.

El orden physarales incluye especies de Physarum. Los cuerpos fructíferos (esporangios) se caracterizan por la presencia de abundante sal de calcio. El orden comprende 142 especies que se clasifican en 12 géneros. Physarum polycephalam es el más conocido. La fase somática es Plasmodium holocárpico diploide multinucleado que es producto de la singamia.


11.12: Información genética - Biología

El papel de la salud pública es garantizar que se cumplan las condiciones básicas necesarias para que las personas gocen de buena salud. Hasta hace poco, la salud pública se centraba principalmente en las causas ambientales y los factores de riesgo de enfermedades, como infecciones, tabaquismo, dieta, etc. Desde que se completó la secuenciación del genoma humano, hay grandes esperanzas en el potencial para prevenir el impacto de la genética. factores de riesgo o susceptibilidad a enfermedades. Los avances en el conocimiento y la tecnología genéticos podrían utilizarse para tratar de prevenir enfermedades y mejorar la salud de la población.

El papel percibido de la genética en la salud pública está cambiando, al igual que la definición de qué es una enfermedad genética. El papel de la genética en la salud pública se amplía si consideramos todas las enfermedades en las que la genética podría jugar un papel, ya sea por la presencia de una susceptibilidad genética para el desarrollo de esta enfermedad o para la respuesta al tratamiento, o por la presencia de genes protectores. factores, como la resistencia a las infecciones.

Un día, podría ser posible determinar para cada individuo qué susceptibilidades genéticas y factores protectores posee cada individuo, y actuar en consecuencia para prevenir la aparición de enfermedades. Mientras tanto, el papel de la genética en la salud pública se limita principalmente a las enfermedades monogénicas.

II - Poblaciones a las que se dirigen las intervenciones genéticas de salud pública

La salud pública considera la salud general de la población como grupo y no la salud de cada individuo. Dado que los recursos para las intervenciones de salud pública son limitados, es necesario establecer prioridades para determinar qué intervenciones serán más beneficiosas para la población en su conjunto. Estas prioridades se basarán en las características de la enfermedad, como su prevalencia, su gravedad y la disponibilidad de tratamiento, así como la cantidad de recursos necesarios para la intervención.

Las enfermedades monogénicas son raras. ¿Es justificable implementar intervenciones basadas en la población para identificar algunos casos raros de una enfermedad genética en particular? No existe una única respuesta correcta a esta pregunta. Depende de la carga que estos casos raros representen para la sociedad, de nuestra capacidad de actuar para atenuar esta carga y del valor que le demos a la obtención de un diagnóstico precoz, frente a la complejidad de detectar estos casos y la cantidad de recursos necesarios para detectarlos. ellos. Por ejemplo, el cribado neonatal para la fenilcetonuria se considera beneficioso porque hace posible que los niños identificados mediante el cribado, que de otro modo habrían desarrollado un retraso mental severo, se desarrollen normalmente siguiendo una dieta especial. En la mayoría de los países desarrollados, todos los recién nacidos se someten a pruebas de detección de fenilcetonuria para detectar un puñado de casos, porque el impacto del tratamiento en la capacidad potencial de estos niños para contribuir a la sociedad es enorme. Por otro lado, no se está considerando un cribado neonatal similar para la enfermedad de Huntington, porque es una enfermedad de aparición tardía para la que no existe tratamiento ni un beneficio claro para un diagnóstico precoz. El cribado no cambiaría el impacto de la enfermedad en las personas afectadas ni su carga para la sociedad.

Para mejorar el rendimiento de un programa de detección de una enfermedad genética, una opción es apuntar a una población con mayor riesgo de enfermedad, a menudo las familias de los casos afectados. Este enfoque limita la cantidad de recursos necesarios para la detección y aumenta el rendimiento de la detección. Desafortunadamente, está limitado por el hecho de que muchos casos nuevos de enfermedades genéticas ocurren en individuos sin antecedentes familiares que no serían identificados mediante exámenes de detección basados ​​en la familia. En algunos casos, los grupos étnicos pueden ser la población objetivo de los programas de detección, cuando la prevalencia de la enfermedad en las preguntas es particularmente alta en ese grupo étnico. Por ejemplo, las poblaciones judías asquenazíes se someten a pruebas de detección de la enfermedad de Tay-Sachs. En los programas dirigidos a comunidades específicas, es importante garantizar que la comunidad esté a favor de la detección y que no se convierta en una fuente de estigmatización para la comunidad.

III - Implicaciones éticas, legales y sociales de las intervenciones genéticas en salud pública

III - 1. Uso de información genética: confidencialidad y discriminación

Con frecuencia se plantea la cuestión de la confidencialidad de la información genética. La información genética es diferente de otros tipos de información personal que se encuentran en una historia clínica. Primero, la información genética no cambia con el tiempo: la presencia de una mutación o un polimorfismo en un individuo es inmutable. En segundo lugar, la información genética sobre un individuo tiene implicaciones no solo para el individuo en cuestión, sino también para los miembros de su familia, ya que las anomalías genéticas son heredables en la mayoría de los casos. En algunos casos, la información genética se usa para confirmar un diagnóstico clínico, pero se usa cada vez más para conferir un nivel de riesgo o susceptibilidad para el desarrollo de una condición específica. En ese contexto, no es sorprendente que algunos estén preocupados de que las aseguradoras o los empleadores puedan utilizar la información sobre una susceptibilidad genética específica como fuente de discriminación.

III - 2. Bancos de ADN

La investigación genética a menudo requiere la recolección de muestras de ADN. Muchos bancos de ADN se formaron a partir de muestras de ADN recolectadas para proyectos de investigación específicos o de muestras de sangre recolectadas para la detección de recién nacidos. Una vez que hayan cumplido su uso previsto, ¿qué se debe hacer ahora con estas muestras? ¿A quién pertenecen? ¿Puede el investigador utilizarlos para otros fines sin el consentimiento de quienes dieron estas muestras? ¿Solo puede hacerlo si primero anonimiza las muestras? ¿O el investigador necesita contactar a cada individuo para renovar su consentimiento? Para respetar la autonomía de las personas que participaron en proyectos de investigación anteriores, sería necesario volver a contactarlos para obtener un consentimiento renovado antes de utilizar sus muestras para otros proyectos de investigación. Por otro lado, estas muestras son de fácil acceso y podrían usarse para promover el conocimiento científico en beneficio de la sociedad sin un impacto negativo importante en la persona que proporcionó la muestra, especialmente si las muestras son anónimas. En algunos casos, la naturaleza de la investigación prospectiva también influirá en la decisión de utilizar o no muestras de un banco de ADN. Los investigadores y especialistas en ética de todo el mundo se enfrentan a estos problemas. Las juntas de revisión institucionales están evaluando cada proyecto de investigación en función de su contexto específico, porque por ahora no se ha llegado a un consenso sobre los procedimientos para el uso de bancos de ADN en la investigación.

III - 3. Diagnóstico prenatal, reproducción asistida y selección embrionaria

La reproducción asistida ha hecho necesario redefinir conceptos fundamentales como la paternidad y la maternidad. Ahora usamos los términos madre biológica, madre gestacional (o madre sustituta) y madre social. También diferenciamos entre padre biológico y padre social. Antes de las pruebas de ADN, siempre se asumía la paternidad, pero ahora es posible determinar con gran certeza si un individuo es o no es & # 8217t un niño determinado & # 8217 el padre biológico. En el pasado, la maternidad se atribuía simplemente a la mujer que había dado a luz al niño. Pero en estos días, es posible que una mujer tenga un embrión concebido con sus propios óvulos llevados a término por otra mujer. La primera mujer es entonces la madre biológica y la segunda la madre gestacional. La madre social será la que actúe como madre del niño en cuestión.

La reproducción asistida ya no está reservada para parejas infértiles, sino que también la utilizan las parejas que quieren asegurarse de que su hijo nazca sin una enfermedad hereditaria específica, o incluso asegurarse de que su hijo sea un donante compatible para un hermano mayor en necesidad de un trasplante de médula ósea. Las pruebas genéticas realizadas en embriones permiten seleccionar solo embriones que se ajusten a ciertos criterios. Por ahora, esta tecnología se utiliza sobre todo para evitar el nacimiento de niños con enfermedades infantiles hereditarias graves, pero se teme que abra la puerta a la selección de embriones en base a otros criterios, como la apariencia física o la capacidad intelectual.

Cuando a una mujer embarazada se le ofrece la posibilidad de someterse a un diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, implica que el aborto selectivo es una opción que considerarán si el feto está efectivamente afectado por una enfermedad genética. Para algunos, esta opción es inaceptable por razones éticas, morales y / o religiosas. Plantea la cuestión del estatus legal del embrión, la definición de vida humana y de ser humano.

IV - Ejemplos del papel de la salud pública en la genética

Ya existen muchos ejemplos del papel de la salud pública en la genética. Los ejemplos más conocidos se refieren a tecnologías reproductivas (detección prenatal, detección de portadores) y detección de recién nacidos. Los ejemplos más recientes en el ámbito de los adultos se refieren al cribado de susceptibilidad genética y la farmacogenética.

IV - 1. Defectos del ácido fólico y del tubo neural

Los defectos del tubo neural (DTN) representan una parte importante de la mortalidad y morbilidad infantil relacionada con los defectos de nacimiento. Su incidencia tiende a disminuir con el tiempo (tendencia secular). Durante la década de 1980, los estudios han demostrado una disminución en la recurrencia de NTD en embarazos posteriores con el uso de ácido fólico en mujeres que ya han tenido un hijo con NTD. Desde entonces, los estudios realizados en mujeres sin antecedentes familiares de NTD también han mostrado tasas de incidencia más bajas de niños nacidos con NTD en mujeres que tomaron suplementos de ácido fólico. Aunque no se ha dilucidado la forma en que el ácido fólico actúa para prevenir los defectos del tubo neural, estos hallazgos observados han llevado a la hipótesis de que la suplementación con ácido fólico sería beneficiosa para todas las mujeres que planean un embarazo, para prevenir el nacimiento de un niño con un defecto del tubo neural.

Debido a que el tubo neural se cierra durante la cuarta semana de gestación, se recomienda iniciar la suplementación con ácido fólico antes de la concepción. No se ha establecido la dosis mínima necesaria para obtener un efecto, pero la dosis diaria normalmente recomendada es de 400 microgramos en mujeres sin factor de riesgo específico, y debe iniciarse al menos 3 meses antes de la concepción. Sin embargo, la suplementación a menudo no ocurre, ya sea porque las mujeres no son conscientes de los beneficios de la suplementación con ácido fólico o porque no se planificó el embarazo.

Para abordar este problema, algunos países han decidido agregar ácido fólico al suministro de alimentos, con mayor frecuencia en la harina. Este tipo de intervención de salud pública se ha realizado en el pasado para prevenir otras enfermedades: sal yodada para prevenir el bocio y vitamina D en la leche para prevenir el raquitismo.

La fortificación de la harina con ácido fólico no se ha realizado sin controversia. Algunos temen que la fortificación con ácido fólico enmascare la deficiencia de vitamina B12 y retrase su diagnóstico. Otros se preocupan por los efectos a largo plazo de una dieta enriquecida con ácido fólico o por las posibles interacciones entre el ácido fólico y los medicamentos recetados. Ningún estudio ha demostrado que esta estrategia de fortificación sea suficiente para reducir la incidencia de defectos del tubo neural en la población. A pesar de todo eso, muchas organizaciones profesionales se han declarado a favor de la fortificación. La fortificación con ácido fólico se estableció a fines de la década de 1990 en muchos países desarrollados, la mayoría de las veces en harina. Los estudios realizados desde la fortificación parecen mostrar una reducción significativa en la incidencia de defectos del tubo neural en la población, incluso teniendo en cuenta la tendencia secular.

IV - 2. Examen de detección del recién nacido

para la fenilcetonuria (PKU) es el primer ejemplo de cribado genético poblacional. Se puso en marcha en los EE. UU. A principios de la década de 1960, gracias al desarrollo por el Dr. Robert Guthrie de una técnica que permite medir los niveles de fenilalanina en sangre utilizando muestras de sangre recogidas en papel de filtro. Las muestras recolectadas de esta manera son fáciles de almacenar y enviar, y pueden conservarse durante períodos prolongados. La técnica en sí es barata y fácil de realizar. Estas características han hecho posible desarrollar programas de cribado a gran escala. En la mayoría de los países desarrollados, el estado ahora realiza el cribado neonatal de PKU.

A raíz de las pruebas de detección de recién nacidos, se desarrolló un & # 8220system & # 8221 de detección. Hoy en día, un sistema de detección de recién nacidos incluye la recolección y envío de muestras a las instalaciones de detección, la realización de la prueba de detección en el laboratorio, la difusión de los resultados de la prueba a los padres y los médicos remitentes y, para los recién nacidos con resultados anormales, acceso rápido a la evaluación especializada y la atención adecuada. . Paralelamente, se han establecido severos criterios de control de calidad y los programas de control de calidad de laboratorio voluntarios son administrados por agencias gubernamentales, como el Centro para el Control de Enfermedades en los EE. UU.

Desde la década de 1960, se han agregado otras enfermedades a los paneles de detección de recién nacidos. La lista varía según la región, pero casi siempre incluye hipotiroidismo congénito y, a menudo, incluye galactosemia, tirosinemia, anemia de células falciformes y / o hiperplasia suprarrenal congénita. Para todas estas enfermedades, se dispone de un tratamiento dietético o farmacológico para prevenir los efectos de la enfermedad o intentar controlar su progresión, y parece preferible iniciar estos tratamientos lo antes posible.

En los últimos años, una nueva tecnología, la espectrometría de masas en tándem (MS / MS), permite detectar más de 30 enfermedades metabólicas durante el período neonatal, como aminoacidemias, acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea, por nombrar algunas. El uso de esta tecnología para el cribado neonatal es controvertido por varias razones. Entre las enfermedades que se pueden detectar con EM / EM, algunas tienen una historia natural mal definida. En esos casos, es difícil predecir qué le sucederá al recién nacido afectado y el impacto que podría tener el diagnóstico y el tratamiento tempranos. No está claro si el tratamiento dietético será tan eficaz en todos los casos. Sin embargo, las pruebas de detección de recién nacidos mediante EM / EM permitirían obtener más información sobre estas enfermedades, que de otro modo podrían pasar desapercibidas (incluso si son sintomáticas). En los EE. UU., Los grupos de defensa formados por padres de niños con enfermedades detectables con EM / EM están presionando para que se agregue esta tecnología a los programas estatales de detección de recién nacidos. Quienes se oponen al uso de la EM / EM para el cribado neonatal argumentan que no hay evidencia de que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de estas enfermedades mejoren su curso natural, lo que va en contra de los criterios ampliamente utilizados para decidir si agregar o no nuevas enfermedades a los programas de cribado neonatal. . Destacan que la disponibilidad de la tecnología y su capacidad para detectar enfermedades no significa que la información que brinda sea valiosa para los recién nacidos.

Actualmente también se debate la detección de fibrosis quística en recién nacidos. Los programas de detección de la fibrosis quística en recién nacidos ya existen en muchas regiones del mundo: en Wisconsin y Colorado (EE. UU.), En Bretaña (Francia) y en algunas regiones del Reino Unido y Australia. Algunos estudios han demostrado que los niños identificados mediante el cribado neonatal logran un mejor estado nutricional y / o una mejor función respiratoria que los diagnosticados por síntomas, pero estas diferencias son leves y tienden a desaparecer con el tiempo. Los principales criterios de detección del recién nacido, tal como los define la Organización Mundial de la Salud, establecen que debe estar disponible un tratamiento eficaz y que la aplicación temprana de ese tratamiento debe mejorar el resultado de salud del niño. Aunque el impacto a largo plazo del diagnóstico temprano de fibrosis quística en la evolución de la enfermedad no se ha establecido de manera irrevocable, algunos argumentan que el diagnóstico temprano es beneficioso para los padres porque evita la ansiedad innecesaria relacionada con el diagnóstico tardío en un niño sintomático y les permite tomar decisiones reproductivas informadas para futuros embarazos. El beneficio no es para el niño en sí, sino para los padres, y no está relacionado con el inicio temprano de un tratamiento eficaz. Según este argumento, sería justificable realizar un cribado de enfermedades genéticas sin un tratamiento eficaz conocido, pero cuyo diagnóstico precoz sería valioso para los padres.En el caso de la fibrosis quística, es posible que el diagnóstico precoz sea valioso para el niño, pero este no sería el caso de otras enfermedades para las que se ha recomendado el cribado neonatal, como la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de X frágil.

IV - 3. Detección de portadores en el contexto de las decisiones sobre reproducción

El primer programa de detección de portadores para enfermedades recesivas se desarrolló en las comunidades judías asquenazíes en Nueva York y Washington, DC, en los EE. UU. Con el apoyo de la comunidad y los funcionarios religiosos, se estableció un programa de detección de portadores para la enfermedad de Tay-Sachs en principios de la década de 1970, poco después del descubrimiento de la enzima cuya deficiencia es la causa de la enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs tenía entonces una prevalencia relativamente alta en la comunidad judía Ashkenazi. Esta enfermedad causa una neurodegeneración progresiva que comienza en el primer año de vida y conduce inevitablemente a la muerte del niño, generalmente a los cuatro años de edad. Tanto los miembros de la comunidad como los profesionales de la salud involucrados coincidieron en que esta enfermedad es tan grave que sería preferible tomar medidas para evitar el nacimiento de los niños afectados. La estrategia de cribado se ha adaptado a las necesidades y realidades de las diferentes comunidades: en las comunidades ortodoxas donde el aborto selectivo no era aceptable, se realiza un cribado prematrimonial y los resultados se tienen en cuenta en la decisión del rabino de bendecir o no el matrimonio, lo que ha sido considerado aceptable por la comunidad. Los programas de detección de portadores de la enfermedad de Tay-Sachs ahora existen en las comunidades judías asquenazíes de todo el mundo. Gracias a estos programas, la incidencia de la enfermedad ha disminuido en más del 90% en estas comunidades. A raíz de este éxito, se han agregado otras enfermedades con una prevalencia relativamente alta en las comunidades judías asquenazíes a los paneles de detección de portadores, como la enfermedad de Canavan y la enfermedad de Gaucher, por nombrar algunas.

En respuesta al éxito del cribado de portadores de Tay-Sachs en las comunidades judías asquenazíes, se han desarrollado programas similares en otras comunidades donde una enfermedad autosómica recesiva era muy prevalente en los niños, como el cribado de portadores de beta-talasemia en Chipre y Cerdeña. Estos programas también han llevado a reducciones drásticas en la prevalencia de enfermedades en estas comunidades. Los programas de detección de portadores para la anemia de células falciformes en afroamericanos en los EE. UU. En la década de 1970 no han tenido el mismo éxito, en parte porque no se aclaró la distinción entre ser un portador sano y tener la enfermedad. Esto había llevado a la discriminación de los transportistas.

Recientemente, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología ha recomendado que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezca una prueba de detección de portadores de fibrosis quística. Esta recomendación ha sido cuestionada por algunos, porque los exámenes de detección se ofrecen de forma rutinaria cuando el embarazo ya está en curso y porque la fibrosis quística no se considera tan grave como la enfermedad de Tay-Sachs.

IV - 4. Examen prenatal de aneuploidía y defectos del tubo neural

Para obtener una descripción detallada de lo que está disponible en el diagnóstico prenatal, consulte la sección & # 8220Diagnóstico prenatal & # 8221.

En cuanto a la salud de la población, cabe señalar que en muchos países se ofrecen exámenes prenatales de anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural a las mujeres embarazadas. Estos programas de detección pueden estar dirigidos a mujeres con factores de riesgo específicos (es decir, según la edad materna) o a todas las mujeres embarazadas. En la mayoría de los casos, los recién nacidos con anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural nacen de madres sin factores de riesgo específicos. Una prueba de detección realizada durante el embarazo puede identificar a las mujeres con mayor riesgo de tener un feto con una de estas afecciones. Este análisis de sangre, que mide una combinación de marcadores séricos y / o ecográficos, no es una prueba de diagnóstico: como todas las pruebas de detección, tiende a ser muy sensible, pero no necesariamente muy específico. La función de una prueba de detección es detectar todos los casos de la afección objetivo, a expensas de una cierta cantidad de resultados falsos positivos. Para la detección prenatal, el resultado de la prueba generalmente se da como la probabilidad de que el feto esté afectado, y el resultado se considera & # 8220positivo & # 8221 cuando esta probabilidad es mayor que un umbral específico, generalmente entre 1/400 y 1/200. Dado que este umbral es relativamente bajo, es inevitable que haya una alta proporción de resultados falsos positivos, es decir, embarazos con resultados de prueba por encima del umbral y considerados de alto riesgo de tener un feto afectado, pero cuyo feto en realidad no está afectado. En un contexto de detección, toleramos una cierta cantidad de resultados falsos positivos que deberán someterse a pruebas de diagnóstico definitivas mediante amniocentesis e incurrir en el riesgo asociado de aborto espontáneo. Es el precio a pagar para reducir tanto como sea posible la tasa de resultados falsos negativos, es decir, un resultado que coloca el riesgo por debajo del umbral cuando el feto se ve realmente afectado. Estos programas de detección se han desarrollado para brindar a las mujeres la posibilidad de interrumpir el embarazo si se descubre que el feto está afectado. En general, esta opción se considera aceptable porque la mayoría de las personas considera que estas afecciones son lo suficientemente graves y prevalentes como para justificar un programa de detección basado en la población. Aquellos que consideren que la terminación es inaceptable pueden optar por no participar en el proceso de selección.

IV - 5. Detección de susceptibilidades genéticas en adultos

Desde la secuenciación del genoma humano, los avances en el conocimiento genético nos han llevado a considerar el uso potencial de la información genética para evaluar la susceptibilidad individual a la enfermedad. Aunque esto todavía no es muy posible, existen algunos ejemplos del uso de pruebas genéticas para ese propósito. Estos ejemplos plantean preguntas sobre la utilidad clínica real de ese tipo de información a nivel individual.

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva. Las personas que padecen esta enfermedad pueden desarrollar cirrosis hepática, diabetes y miocardiopatía. Los síntomas son causados ​​por un defecto en el metabolismo del hierro, que conduce a la deposición de hierro en los tejidos. Se han identificado dos mutaciones principales en el gen de la hemocromatosis, C282Y y H63D. La mayoría de los casos son homocigotos C282Y. Las flebotomías regulares reducen la deposición de hierro y pueden ayudar a prevenir o reducir los síntomas. Por esa razón, la hemocromatosis se considera un objetivo ideal para el cribado poblacional. El uso de una prueba genética como prueba de detección de hemocromatosis hereditaria se justifica si asumimos que la penetrancia de la enfermedad es alta, es decir, que la mayoría de los homocigotos C282Y desarrollarán síntomas de hemocromatosis en su vida si no se tratan, y que se beneficiarían de un diagnóstico temprano. y tratamiento preventivo. Desafortunadamente, la penetrancia parece más baja de lo que se pensaba anteriormente: parece que solo una minoría de homocigotos C282Y realmente desarrollan síntomas de hemocromatosis durante su vida. Se está cuestionando el valor del cribado genético poblacional para la hemocromatosis. Actualmente se recomienda utilizar el nivel de saturación de transferrina como prueba de detección de hemocromatosis. Este es un índice bioquímico de sobrecarga de hierro y está más cerca del fenotipo de la hemocromatosis que de la prueba genética.

El factor V Leiden (FVL) es una variante del factor V, un factor de coagulación. Esta variante está asociada con un mayor riesgo de trombosis. Aunque la presencia de FVL en un individuo con antecedentes de trombosis puede ayudar a explicar la causa de la trombosis, generalmente no cambia el tratamiento inmediato o el manejo a largo plazo de ese individuo, quien será tratado como cualquier otro individuo con un carácter personal. historia de trombosis. Por otro lado, no todas las personas que tienen FVL desarrollarán trombosis. Es difícil justificar el cribado poblacional de FVL y, especialmente, someterlas a un tratamiento anticoagulante profiláctico a largo plazo, que se asocia con importantes riesgos de hemorragia. Otros factores también influyen en el riesgo de trombosis en estos individuos, como el tabaquismo y la terapia hormonal, y dificultan la predicción del riesgo de trombosis de forma individual.

A medida que aumenta nuestro conocimiento de las interacciones gen-ambiente, podría ser posible mejorar nuestra evaluación de la susceptibilidad individual a la enfermedad mediante el uso de modelos predictivos basados ​​en combinaciones de factores de riesgo genéticos y ambientales. Por ahora, el impacto de la susceptibilidad genética es difícil de evaluar, especialmente a nivel individual.

IV - 6. Farmacogenética y ecogenética

La farmacogenética es un campo de la genética que se centra en el papel de la genética en la variabilidad individual de la respuesta a los fármacos y la aparición de efectos secundarios. Si podemos predecir la respuesta farmacológica de un individuo dado a un fármaco específico en función de la presencia o ausencia de un polimorfismo genético determinado, podríamos ajustar la dosis en consecuencia. La mayoría de los polimorfismos genéticos estudiados hasta ahora se han producido en genes implicados en el metabolismo o eliminación de fármacos. Se cree que estos polimorfismos podrían acelerar o ralentizar el metabolismo o la eliminación de los fármacos.

La ecogenética es similar a la farmacogenética, pero se centra en el papel de la genética para explicar la variabilidad individual de la respuesta a factores ambientales (carcinógenos, pesticidas, productos alimenticios, contaminantes industriales, etc.), en lugar de la respuesta a los medicamentos. Esta información podría usarse en el lugar de trabajo para identificar a los trabajadores individuales en riesgo de desarrollar complicaciones relacionadas con la exposición ocupacional a agentes específicos. Existe el peligro de que esto pueda usarse para discriminar a las personas con susceptibilidad genética a desarrollar complicaciones, a quienes se les podría negar el empleo. Por otro lado, los trabajadores con bajo riesgo de complicaciones podrían estar expuestos a niveles más altos del agente en cuestión si les da una falsa sensación de seguridad y se reducen las medidas de protección, lo que paradójicamente los pondría en mayor riesgo de desarrollar complicaciones. .

IV - 7. Atención médica personalizada e información genética

Algunos esperan que una mejor comprensión de la variabilidad genética ayude a adaptar los tratamientos sobre la base de las características genéticas de un individuo y los riesgos y beneficios de las muchas opciones de tratamiento disponibles para ese individuo. Esto dependerá de qué tan rápido crezca el conocimiento en farmacogenética y ecogenética. En algunos casos, el tratamiento será el mismo, pero la dosis, la duración o el momento del tratamiento serán diferentes según el genotipo del individuo. En otros casos, el tratamiento en sí se adaptará a genotipos individuales específicos, apuntando a diferencias genéticas específicas. Con el tiempo, una mejor comprensión de las susceptibilidades genéticas podría ayudar a dirigir las medidas preventivas a las personas que potencialmente pueden beneficiarse más de ellas. Pero, en el contexto de los crecientes costos de la atención médica, el uso de recursos para personalizar la atención médica en función de las características genéticas deberá equilibrarse con sus beneficios.

Conclusión

El impacto de la genética en la salud pública todavía es limitado, pero se espera que crezca en un futuro próximo, a medida que el conocimiento genético aumenta rápidamente. Los ejemplos actuales del uso de la genética en la salud pública pueden servir como lecciones para el futuro.


aaRS (aminoacil y # 45tRNA sintetasas), 115

espacio vectorial euclidiano abstracto, 59

& # 160 & # 160 & # 160BH distancia de separación, 65

teoría algorítmica de la información, 168, 170

Alicia en el país de las Maravillas (Carroll), 164

Código Estándar Americano para Intercambio de Información. Ver ASCII

& # 160 & # 160 & # 160 en el espacio vectorial euclidiano abstracto, 59 & # 821168

& # 160 & # 160 & # 160 iminoácidos cíclicos versus, 83

& # 160 & # 160 & # 160 funcionalmente equivalente, 57, 60, 77 & # 821180, 88

& # 160 & # 160 & # 160 Distancias de martilleo dentro de, 76, 82

& # 160 & # 160 & # 160 plantillas de codificación primarias para, 131

& # 160 & # 160 & # 160 síntesis de proteínas para, 110

& # 160 & # 160 & # 160 proteína & # 45 vías de plegado para, 57

& # 160 & # 160 & # 160 deficiencia de la glándula tiroides y, 57

aminoacil y # 45tRNA sintetasas. Ver aaRS

Ansatz, 59 años. Ver también prescripciones

Arrowsmith (Lewis), 121

ASCII (Código estándar americano para el intercambio de información), 14, 17, 19, 117

Astrobiología (diario), 142

Atlas de secuencia y estructura de proteínas 5, 57

Bacillus subtilis, 110

Bada, Jeffrey, 116, 119, 123, 128, 146, 148

formación de bandas de hierro. Ver BIF

Baudisch, Oskar, 124, 127, 148

BIF (formación de hierro en bandas)

& # 160 & # 160 & # 160 en comunicaciones electrónicas, 97

combinación de la teoría de la herencia, 3

& # 160 & # 160 & # 160 propiedades de detección de errores de, 39 & # 821140

Inhibidor de tripsina pancreática bovina, 82

Bryan, William Jennings, 178 años

Bungenberg de Jong, H.G., 146, 157, 188

& # 160 & # 160 & # 160 en el código postal de los Estados Unidos, 16

& # 160 & # 160 & # 160 composición compuesta para, 138

El Dogma Central, 20, 21, 23, 52, 134, 160

& # 160 & # 160 & # 160 temperatura absoluta en, 25

& # 160 & # 160 & # 160 disipación de energía y, 24

   Hipótesis de secuencia vs., 23

Chaitin, Gregory, 2, 168, 169

Teorema de capacidad de canal, 4, 42 y # 821146, 47, 49, 158, 162, 181, 184

& # 160 & # 160 & # 160 sistemas de comunicación dentro, 42

& # 160 & # 160 & # 160 entropía condicional y, 42

Chironomus thummi, 36

ferrodoxinas de tipo clostridial

Clostridium butyricum, 98

Clostridium thermoaceticum, 106

& # 160 & # 160 & # 160 Código postal de los Estados Unidos, 14

& # 160 & # 160 & # 160 Código de barras de producto universal, 14

& # 160 & # 160 & # 160 aplicaciones de ruido blanco, 37

& # 160 & # 160 & # 160 vías biosintéticas para, 107

& # 160 & # 160 & # 160 para mitocondrias, 94, 103, 112

& # 160 & # 160 & # 160 teoría de la información y, 169

entropía condicional, 42, 43 & # 821146

& # 160 & # 160 & # 160 Diseñador inteligente como parte de, 176

Crick, Francis H.C., 3, 8, 9, 10, 13, 17, 20, 21, 24, 96, 97, 104, 112

& # 160 & # 160 & # 160 hipótesis de secuencia de, 57

Crítica del juicio (Kant), 150

Darwin, Charles, 4, 119 & # 8211121, 141, 150, 177

& # 160 & # 160 & # 160 en características combinadas, 179

Darwin & # 8217s Black Box (Behe), 178

materialismo dialéctico, 12, 151 & # 8211152

   Ley de la Transformación de Cantidad en Calidad, 151

& # 160 & # 160 & # 160Shklovskii, Iosef Samuilovich y, 155 & # 8211156

Dialéctica de la naturaleza (Engels), 156

La dialéctica de la naturaleza (Engels), 151

Die Koazervation und ihre Bedeutung f & # 252r die Biologie (Bungenberg de Jong), 157

Teoría de la panspermia dirigida, 142

fuente discreta sin memoria, 43

DNA & # 45mRNA & # 45proteoma sistema de comunicación, 33 & # 821134

Dodgson, Charles Lutwidge. Ver Carroll, Lewis

Drosophilia melanogaster, 86

Drosphilia yakuba, 105

Duve, Christian de, 119, 187

La dinámica de la materia viva (Loeb), 121

& # 160 & # 160 & # 160 series de desintegración radiactiva y, 138

vías de transferencia de electrones

& # 160 & # 160 & # 160in El Dogma Central, 24

Engels, Friedrich, 118, 151, 156, 157

entropía de la teoría de la probabilidad, 14, 185

Entscheidungsproblem (problema de decisión), 170

& # 8220 catástrofe de error, & # 8221 162 & # 8211163, 184

& # 160 & # 160 & # 160 Función de Gompertz dentro, 162

& # 8220Experimentos en híbridos de plantas & # 8221 (Mendel), 156

Cinco mil millones de botellas de vodka a la luna (Shklovskii), 155

Cinco pruebas (Santo Tomás de Aquino), 176

Gamow, George, 8, 10, 11, 14, 58, 93, 180, 184

& # 160 & # 160 & # 160 especificidad genética para, 11

& # 160 & # 160 & # 160 aplicaciones de túneles mecánicos cuánticos de, 12

& # 160 & # 160 & # 160 hipótesis de secuencia de, 58

Simposio de Gatlinburg sobre teoría de la información en biología, 11󈝸

& # 160 & # 160 & # 160 efectos de corrección de errores en, 41 & # 821142, 94

& # 160 & # 160 & # 160 Distancias de martilleo en, 105, 109

& # 160 & # 160 & # 160 factores instantáneos para, 107 & # 8211108

& # 160 & # 160 & # 160 mapeando relaciones internas, 96

& # 160 & # 160 & # 160 Estados Markov en, 101, 103, 109

& # 160 & # 160 & # 160 transmisión como parte de, 35

& # 160 & # 160 & # 160 expansión de vocabulario de, 103 & # 8211104

sistemas de comunicación genética

& # 160 & # 160 & # 160 tasas de duplicación de genes en, 38, 181

& # 160 & # 160 & # 160 redundancia lógica mayoritaria dentro, 38

& # 160 & # 160 & # 160 sentido letras de código dentro de, 39

& # 160 & # 160 & # 160 proceso de Markov estocástico dentro, 37

& # 160 & # 160 & # 160 interacciones de longevidad, 163

& # 160 & # 160 & # 160 procesos de tunelización en, 180

Gilbert, William S., 115, 116 años

& # 8220 Gran cadena del ser & # 8221 (Aristóteles), 181

Archipiélago GULAG (Solzhenitsyn), 157

Viajes de Gulliver y # 8217s (Rápido), 147

Haeckel, Ernst H.P.A., 114, 115, 126, 132, 156, 157, 186

& # 160 & # 160 & # 160on Urschleim, 117, 146�, 160, 182

Haldane, John B.S., 115, 126, 146, 148, 175

& # 160 & # 160 & # 160 letras de código fuente sinónimas y, 40

Helmholtz, Hermann Ludwig Ferdinand von, 142 años

Diagrama de Hertzsprung & # 8211 Russell, 135

familias de proteínas homólogas, 47 & # 821148

transferencia genética horizontal, 174, 181

Proyecto Genoma Humano, 23, 186

Teorema de incompletitud, 174

teoría de la información, 3, 6, 31, 158, 184

& # 160 & # 160 & # 160 códigos genéticos instantáneos para, 108

& # 160 & # 160 & # 160 transmisión como parte de, 34

Diseñador inteligente, 178, 181

Vida inteligente en el universo (Sagan y # 47Shklovskii), 118, 155

& # 8220 complejidad irreducible, & # 8221 178

iso & # 451 & # 45 citocromo c, 29 & # 821130, 53, 62, 65, 68, 83, 87

& # 160 & # 160 & # 160 predicciones de aminoácidos para, 68

& # 160 & # 160 & # 160Cys sitios de aminoácidos en, 82

& # 160 & # 160 & # 160 en vías de transferencia de electrones, 59, 81

& # 160 & # 160 & # 160 mutagénesis de oligonucleótidos en, 82

& # 160 & # 160 & # 160 secuencias de polipéptidos en, 64

& # 160 & # 160 & # 160Shannon & # 8211McMillan & # 8211 Teorema de Breiman y, 84, 118

& # 160 & # 160 & # 160 site & # 45 mutagénesis dirigida en, 82

Revista de la Sociedad Química, 122

& # 160 & # 160 & # 160 ferrodoxinas de tipo celtridial en, 98

& # 160 & # 160 & # 160 Distancias de martilleo dentro, 98

Solo historias (Kipling), 1, 146

Krankenhaus, Rudolf Virchow, 124

Ley de la Transformación de Cantidad en Calidad, 155

& # 160 & # 160 & # 160 en el materialismo dialéctico, 151

Lawrence, Ernest Orlando, 125

VIDA: su naturaleza, origen y desarrollo (Lysenko), 156

& # 8220Luz y vida & # 8221 (Bohr), 5

& # 160 & # 160 & # 160 descarga de corona durante, 131

L & # 246b, Walther, 122, 123, 124, 126, 128 y # 8211129, 148

& # 160 & # 160 & # 160 aparato de síntesis biométrica, 127

Lógica y comprensión de la naturaleza (Hilbert), 172

redundancia lógica mayoritaria

& # 160 & # 160 & # 160 en el sistema de comunicación genética, 38

& # 160 & # 160 & # 160 en ADN & # 45 mRNA & # 45 sistema de comunicación proteoma, 33

& # 160 & # 160 & # 160 en códigos genéticos, 101, 103, 109, 181

& # 160 & # 160 & # 160 minerales de carbonato en, 140

& # 8220 secuencia maestra & # 8221 propuesta, 30, 159

El apéndice matemático, 53

Maxwell & # 8211Boltzmann & # 8211Gibbs entropía, 26, 32, 185

mecanicista & # 8211reduccionismo, 5, 150 & # 8211151

& # 160 & # 160 & # 160 sobre herencia segregada, 3

Methanosarcina barkeri, 17

Miller, Stanley, 124, 125, 127, 130, 132, 186

& # 160 & # 160 & # 160 sobre la formación de aminoácidos, 128

Miller & # 8211 Urey experimentos, 118, 126, 130

& # 160 & # 160 & # 160 teoría endosimbiótica de, 111

& # 160 & # 160 & # 160 metamorfismo superficial para, 137

Morgano & # 8211 Weismannite genética, 154 & # 8211156

& # 160 & # 160 & # 160 codones mitocondriales y, 106 & # 8211107

entropía mutua, 43, 45, 48 & # 821149, 92

& # 160 & # 160 & # 160 similitud del alfabeto binario dentro, 47

& # 160 & # 160 & # 160 como medida de contenido de información, 53 & # 821156

Mycoplasma capricolum, 112

Mycoplasma caprolium, 104, 111

Mycoplasma genitatilium, 85, 174

Mycoplasma pneumoniae, 85

NASA (Administración Nacional de Aeronáutica y del Espacio), 142

Administración Nacional de Aeronáutica y del Espacio. Ver NASA

Naturaleza (revista), 21, 85, 139, 148

Naturphilosophie, 149, 151

& # 160 & # 160 & # 160Teorema de la entropía de Shannon y, 32, 185

negentropía. Ver entropía negativa

Neurospora crassa, 104

letras de código sin sentido, 16, 37, 39

Oparin, Alexandr Ivanovich, 115, 126, 146, 152, 153, 155, 156

& # 160 & # 160 & # 160 Western True Believers y, 154

Origen de la vida (Haldane), 128

& # 8220origen de la vida & # 8221 eventos, 103

   El Dogma Central y 147

& # 160 & # 160 & # 160 proceso evolutivo durante, 103

Origen de las especies por medio de la selección natural o la preservación de razas favorecidas en la lucha por la vida (Darwin), 120, 177, 179, 182

genes superpuestos, 85 & # 821186, 87

Pasteur, Luis, 114, 115, 117

& # 160 & # 160 & # 160descubrimientos científicos de, 2

Perron & # 45 Teorema de Frobenius, 53, 56

teoría de la sopa prebiótica, 97, 114, 182

amplitudes de probabilidad, 173

& # 160 & # 160 & # 160 elementos prebióticos de, 123

proteínas y # 45 reconocimiento de proteínas, 24

El recurso de información sobre proteínas, 65, 68, 76

glóbulos atómicos primordiales protoplasmáticos, 115, 122, 147, 157, 184, 187

La carta robada (Poe), 2

Teorema de Pitágoras, 64, 65

tunelización mecánica cuántica, 12

& # 160 & # 160 & # 160 materialismo dialéctico y, 12

& # 160 & # 160 & # 160 generación de números y, 166

& # 160 & # 160 & # 160 números trascendentales y, 167

La republica (Platón), 1

transcripción inversa, 21, 22, 183

cálculo reversible, 22

& # 160 & # 160 & # 160in Urschleim (limo primigenio), 145

El camino no tomado (Escarcha), 27

Saccharomyces cerevisiare, 38

Ciencias (revista), 85, 148, 187

Busca inteligencia extraterrestre. Ver SETI

   El Dogma Central versus, 23

SETI (búsqueda de inteligencia extraterrestre), 187

Teorema de la entropía de Shannon, 21, 22, 24, 28, 30, 32, 43, 52, 159, 160

& # 160 & # 160 & # 160complejidad como parte de, 168

& # 160 & # 160 & # 160 flujo de información dentro, 34

Shannon & # 8211McMillan & # 8211 Teorema de Breiman, 8, 29, 30, 59, 85, 118, 158, 185

& # 160 & # 160 & # 160iso & # 451 & # 45 secuencias de citocromo en, 84, 118

Shklovskii, Iosef Samuilovich, 117, 155, 156

& # 160 & # 160 & # 160 materialismo dialéctico y, 155 & # 8211156

Simpson, George Gaylord, 143, 186

Solzhenitsyn, Aleksandr, 157

generación espontánea, 114

& # 160 & # 160 & # 160 en el sistema de comunicación genética, 33

Detener el modelo de adquisición de codones, 105, 107

& # 8220 parámetros de superioridad, & # 8221 159

aminoácidos supernumerarios, 110

Espectrómetro de emisión térmica, 140

& # 8220A través del espejo & # 8221 (Carroll), 6 & # 82117

Máquinas de Turing, 170, 171, 179

& # 160 & # 160 & # 160 Godel & # 8217s Teorema de incompletitud y, 171

canales ilimitados, 43

Código Postal de los Estados Unidos, 14, 15, 16, 17, 19

Código de barras de producto universal, 14, 15, 17, 19

Universo, vida y mente (Shklovskii), 118, 155

& # 160 & # 160 & # 160 para los orígenes del código genético, 173

Urschleim (limo primigenio), 114, 116, 117, 118, 130 & # 8211131, 132, 144

& # 160 & # 160 & # 160 Haeckel, Ernst H.P.A., y, 117, 146 & # 8211147, 160, 182

Vavilov, Nikolai Ivanovich, 153, 156

Versuche & # 252ber Pflanzen & # 45Hybriden (Experimentos con híbridos de plantas) (Mendel), 179

& # 160 & # 160 & # 160 hipótesis de secuencia de, 57

& # 8220Watson & # 8211Crick Theory & # 8221 (de la herencia), 22

Verdaderos creyentes occidentales, 154

& # 160 & # 160 & # 160 aplicaciones de la teoría de codificación para, 37

& # 160 & # 160 & # 160 proceso estocástico y, 37

El trabajador y el paraíso # 8217, 12

Zeitschrift f & # 252r Elektro & # 45Chemie (Revista de Electro y Química # 45), 122


Pistas genéticas en la sustancia viscosa de un hisopo COVID

Marines de EE. UU. Con elemento de combate terrestre, fuerza de rotación marina: Darwin se somete a una prueba de frotis de COVID-19 en la base de la Royal Australia Air Force Base Darwin, NT, Australia, el 19 de julio de 2020. Los marines recibirán al menos dos pruebas de COVID-19 negativas antes de completar su cuarentena de 14 días. (Foto del Cuerpo de Marines de EE. UU. Por la Cpl. Sarah Marshall)

Los componentes de ciertas cosas deben permanecer misteriosos. Los ingredientes de la salchicha. Una salsa secreta de hamburguesas y rsquos. La receta de Coca Cola o Kentucky Fried Chicken.

Investigadores de la Universidad de Stanford están abordando la composición de otra entidad, algo bastante nuevo en nuestro mundo: el material recuperado de hisopos metidos en las fosas nasales para tomar muestras de material genético del SARS-CoV-2, el virus detrás del COVID-19. En realidad, un hisopo muestra mucho más que el virus y el ARN rsquos, necesarios para el diagnóstico.

John Gorzynski y sus colegas describen los & ldquomulti-omic data repositories & rdquo de hisopos implementados en una preimpresión (aún no revisada por pares) y en la reciente reunión anual virtual de La Sociedad Estadounidense de Genética Humana.

& ldquoUn solo hisopo nasofaríngeo puede revelar información sustancial del huésped y genómica viral de una manera de alto rendimiento que facilitará el seguimiento de la pandemia de salud pública y la investigación de los mecanismos subyacentes a las interacciones virus-huésped & rdquo, escriben.

Eso y rsquos un bocado. I & rsquoll solo los llamo súper hisopos.

Amplificación de secuencias virales

Extraer pistas del material de los hisopos es un poco como recopilar pruebas en la escena de un crimen. Suceden varias cosas.

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) aumenta rápidamente el número de genomas virales a niveles detectables, copiando el ARN como documentos que salen volando de una máquina Xerox anticuada. Se deben ejecutar al menos 32 ciclos de PCR para producir suficientes copias del genoma para registrarse como una prueba positiva, una métrica llamada valor de umbral de ciclo (CT). Una TC baja puede dar lugar a un resultado de prueba falso negativo.

La tecnología de Stanford también examina los hisopos en busca de material genético de otros 40 virus respiratorios. La lista de sospechosos habituales incluye rinovirus, virus respiratorios sincitiales, virus de la influenza y otros coronavirus, que están basados ​​en ARN, así como adenovirus basados ​​en ADN del resfriado común, y algunos otros.

Considerando nuestros genomas y más

Luego de los súper hisopos viene una secuenciación rápida del genoma del & ldquohost & rdquo & ndash de la persona adherida a la nariz que se está probando. Las células que recubren la nariz y la garganta, desprendidas y flotando en medio del moco, proporcionan los genomas. Una tecnología de atajo requiere solo una breve y limitada amplificación del ADN.

La información del genoma humano será importante una vez que sepamos qué genes controlan la susceptibilidad y la gravedad del COVID-19. Algunos candidatos están apareciendo en múltiples investigaciones: una sección del cromosoma 3 que se encuentra en los neandertales y algunos de nosotros una variante de un gen cercano al que determina el tipo de sangre ABO y los genes que codifican partes de anticuerpos y receptores de interferón.

El análisis de frotis presta especial atención a once genes que codifican proteínas llamadas antígenos leucocitarios humanos. Las proteínas HLA salpican las superficies de las células y se utilizan tradicionalmente en la tipificación de tejidos para trasplantes. Para COVID, la tipificación HLA se puede utilizar para predecir y monitorear la respuesta inmune y posiblemente información de vida o muerte.

Más allá de las asociaciones de salud, nuestro ADN en hisopos también indica cómo se relacionan las personas, lo que podría ser importante en el rastreo de contactos. Nuestras secuencias de genes y genomas reflejan la ascendencia. Estos datos, cuando se sincronizan con los registros de salud electrónicos, podrían apuntar a grupos de población con un riesgo elevado de COVID grave, lo que probablemente confirma lo que ya sabemos de la epidemiología y solo observa lo que sucede en los hospitales.

Los hisopos también producen ARN humano, también conocido como transcriptoma. Este es el conjunto de ARNm presentes en una célula específica, lo que indica los genes que están instruyendo activamente a la célula para que sintetice sus proteínas codificadas. Los transcriptomas del anfitrión contienen pistas sobre la coreografía específica de COVID en un individuo. En el virus, el ARN es el material genético, pero en nosotros, es el proveedor de la información del ADN.

Continúa el uso original de un hisopo nasofaríngeo y ndash para detectar ARN y ndash del SARS-CoV-2. Pero los investigadores también están utilizando las secuencias de ARN para trazar la evolución de la pandemia, prestando especial atención a las mutaciones. La mutación mejor estudiada es la D614G, que aumenta la transmisibilidad.

La mutación D614G ha entrado en EE. UU. En varias ocasiones, desde Europa. Explica en parte por qué el número de casos ha aumentado lentamente y ahora se dispara, incluso cuando el porcentaje de muertes disminuye. La ahora notoria mutación altera una sola base de ADN en un lugar que cambia un aminoácido crítico en la proteína de pico, que es lo que el virus usa para adherirse a nuestras células. El nombre poco glamoroso D614G es un código para la ubicación de la falla en el gen del pico viral.

D614G no es la única mutación. El genoma del SARS-CoV-2 está cambiando, como lo hacen todos los genomas. La mutación es una consecuencia normal de errores en la replicación del material genético. Pero la mayoría de las mutaciones no hacen daño. El efecto depende de qué parte de una proteína perturbe una mutación.

Los investigadores comparan las diferentes versiones de un genoma y las que tienen diferentes mutaciones para deducir cuál engendró cuál, conectando las cepas virales (y los animales que las portan) por sus mutaciones compartidas, esencialmente construyendo árboles genealógicos. Este enfoque computacional, llamado seguimiento filodinámico, proviene de décadas de investigación en biología evolutiva. Ahora, con el objetivo más urgente de manejar la dinámica de la pandemia a nivel local, la construcción de árboles virales está permitiendo que los sistemas de salud pública se preparen.

El fertilizante para la construcción de árboles genealógicos virales proviene de los datos de las cepas de SARS-CoV-2 recién secuenciadas que se publican con frecuencia en un sitio web llamado Iniciativa GISAID. La velocidad a la que se está construyendo la base de datos es asombrosa.

La primera secuencia del genoma del & ldquonovel coronavirus & rdquo se publicó el 10 de enero. Cuando publiqué & ldquoCOVID Genomes Paint Portrait of an Evolving Pathogen & rdquo el 30 de julio, GISAID enumeró 75.000 genomas virales. ¡Ahora se acercan a los 200.000!

La comparación de genomas virales a lo largo del tiempo ha sido fundamental para rastrear y predecir brotes. Los médicos frenéticos en el estado de Washington, al comienzo de la pandemia, fueron alertados inicialmente sobre la propagación comunitaria de individuos asintomáticos a partir de secuencias del genoma viral.

La información contenida en hisopos nasales aparentemente de baja tecnología puede servir como una bola de cristal durante los momentos más desafiantes. Y eso es crucial porque los futuros brotes de enfermedades infecciosas, epidemias y pandemias son inevitables, advierte el equipo de Stanford.


Ver el vídeo: . El flujo de la información genética. (Diciembre 2021).