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¿Por qué aumenta la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down con la edad de la madre?


El síndrome de Down ocurre cuando el óvulo o el espermatozoide contienen cromosoma 21 adicional. Según tengo entendido, las mujeres nacen con todos los óvulos en su lugar, por lo que no hay más divisiones celulares y, por lo tanto, no hay más posibilidades de tener una célula con un cromosoma extra.

Ahora, la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad:

Entre los 20 y los 24 años de edad materna, la probabilidad es de uno en 1562; entre los 35 y los 39 años, la probabilidad es de una entre 214 y, por encima de los 45 años, la probabilidad es de una entre 19

¿Por qué es así cuando los óvulos están completos al nacer?


La frecuencia aumenta con la edad materna debido a una peculiaridad de la meoisis en las hembras de mamíferos. La meiosis se origina en el ovario fetal, deteniéndose en la metafase I con los cromosomas homólogos alineados para la segregación. Las células permanecen en este estado hasta el momento de la ovulación, a menudo décadas más tarde en los seres humanos. Cuanto más tiempo permanezcan las células en el estado detenido, mayor será la probabilidad de que haya un evento de no disyunción cuando se reanude la meiosis.

Fuente: http://www.madsci.org/posts/archives/2005-07/1121714807.Ge.r.html

Creo que tienes la idea errónea de que los óvulos han completado la meiosis cuando nace la hembra. Esto no es cierto (como se indicó anteriormente en la respuesta). Al nacer, están en la metafase I, después de la pubertad, cada mes algunos de ellos se dividen aún más, pero solo uno sobrevive y es arrestado en la metafase II. Solo después de la fertilización se completa la meiosis.


La posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down no solo tiene que ver con la división celular, sino con el mecanismo que permite que ocurra el aborto espontáneo dentro del útero de la madre.

Existe una fuerte evidencia de la selección uterina contra embriones genéticamente desfavorecidos. Sin embargo, a medida que las mujeres se acercan a la menopausia y aumenta el riesgo de infertilidad en el futuro, se espera que esta selección o rigurosidad de filtrado se relaje.

El artículo de Neuhäuser y Krackow proporciona evidencia de que las madres mayores, que dan a luz a niños con síndrome de Down, tienen una rigurosidad relajada de control de calidad de los embriones (o rigurosidad de filtrado relajada), lo que aumenta la probabilidad de que estas mujeres traigan hijos con defectos de desarrollo al máximo. término. Creen que esta rigurosidad de filtrado relajada es una respuesta materna adaptativa y podría explicar por qué la tasa de síndrome de Down se acelera con el aumento de la edad materna.

Básicamente, el mecanismo que permite que el útero seleccione contra 'embriones genéticamente desfavorecidos' (que pueden ser el síndrome de Down u otras deficiencias genéticas) no es tan bueno para detectar estos problemas. O como sugiere este artículo, es "menos exigente" con la calidad genética del óvulo fertilizado y permitirá que se implante en las paredes uterinas.

También es importante tener en cuenta que todos estos estudios están en curso y se desconocen muchas razones diferentes para el desarrollo del síndrome de Down.

Literatura citada

Neuhäuser M y Krackow S (2006). Filtrado adaptativo de la trisomía 21: el riesgo de síndrome de Down depende del tamaño de la familia y la edad del hijo anterior. (Naturwissenschaften, DOI 10.1007 / s00114-006-0165-3)


El procedimiento de FIV & # x27 puede aumentar el riesgo de síndrome de Down & # x27s & # x27

Los médicos ya saben que la probabilidad de tener un bebé con la condición genética aumenta con la edad de la madre, especialmente para los mayores de 35 años.

Ahora, los investigadores del Reino Unido, que analizaron a 34 parejas, creen que los medicamentos utilizados para reactivar los ovarios para la FIV en mujeres mayores alteran el material genético de los óvulos.

Ahora es necesario trabajar para confirmar sus sospechas, se escuchó en una reunión en Suecia.

Y aún no conocen la magnitud del riesgo, pero dicen que también podría causar muchas otras afecciones genéticas, no solo Down & # x27s.

Los hallazgos, presentados en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología & # x27, provienen de un estudio del Reino Unido de 34 parejas sometidas a tratamientos de fertilidad.

Todas las mujeres del grupo tenían más de 31 años y habían recibido medicamentos para que sus ovarios liberaran óvulos listos para su tratamiento de FIV.

Cuando los investigadores estudiaron estos óvulos ahora fertilizados, encontraron que algunos tenían errores genéticos.

Estos errores podrían provocar la falla del embarazo o significar que el bebé nacería con una enfermedad genética.

Una mirada más cercana a 100 de los huevos defectuosos reveló que muchos de los errores involucraban una duplicación de material genético enrollado, conocido como cromosoma.

A menudo, el error resultó en una copia adicional del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down & # x27s.

Pero a diferencia del síndrome de Down "clásico", que a menudo se observa en los bebés de mujeres mayores que conciben de forma natural, el patrón de errores genéticos que conducen a Down & # x27 en los óvulos de FIV fue diferente y más complejo.

Y esto llevó a los investigadores a creer que el culpable era el tratamiento de fertilidad.

El investigador principal, el profesor Alan Handyside, director del Centro de Fertilidad, Ginecología y Genética London Bridge, dijo que ahora se necesita más investigación.

"Esto podría significar que la estimulación de los ovarios está causando algunos de estos errores". Ya sabemos que estos medicamentos para la fertilidad pueden tener un efecto similar en estudios de laboratorio. Pero necesitamos más trabajo para confirmar nuestros hallazgos & quot.

Si más pruebas respaldan sus sospechas, significaría que los médicos deberían ser más cautelosos al usar estos tratamientos, dijo.

Los investigadores creen que su trabajo también podría ayudar a identificar qué mujeres podrían estar mejor usando óvulos de donantes para FIV.

El co-investigador, el profesor Joep Geraedts, de la Universidad de Bonn en Alemania, dijo: `` Esto en sí mismo ya es un gran paso adelante que ayudará a las parejas que esperan un embarazo y un parto saludables a poder lograrlo ''.

El experto en fertilidad del Reino Unido, Sr. Stuart Lavery, dijo: "Hay un gran aumento en el número de mujeres que se someten a FIV en edades más avanzadas a medida que las personas retrasan la edad para formar una familia".

“Anteriormente siempre habíamos pensado que estas anomalías cromosómicas estaban relacionadas con la edad del óvulo.

“Lo que muestra este trabajo es que muchas de las anomalías cromosómicas no son las que convencionalmente están relacionadas con la edad. Surge la preocupación de que algunas de las anomalías puedan estar relacionadas con el tratamiento.

& quot; No está un poco claro si & # x27 es el medicamento en sí mismo el que está afectando la calidad del huevo o si & # x27 es el medicamento el que está forzando el problema y permitiendo que los huevos que el sistema de control de calidad de la naturaleza hubiera excluido de otro modo, para surgir. & quot


Aumento de bebés que nacen con síndrome de Down

30 de noviembre de 2009 - La prevalencia de bebés nacidos con síndrome de Down ha aumentado drásticamente en los últimos años, según indica una nueva investigación.

Reportando en la edición del 30 de noviembre de Pediatría, los científicos dicen que la prevalencia de bebés nacidos vivos con síndrome de Down aumentó en un 31% entre 1979 y 2003, de 9 a 11.8 por 10,000 nacidos vivos en las 10 regiones de EE. UU. estudiadas.

Eso representa un aumento promedio de 0.9% por año, muestra el estudio.

Los investigadores analizaron datos de 10 registros de nacimientos basados ​​en la población en los EE. UU., Y calcularon la prevalencia al nacer entre los niños hasta los 19 años en cada región, y también en todas las áreas juntas.

Durante los períodos estudiados, "la prevalencia al nacer aumentó significativamente entre los nacimientos de madres mayores y disminuyó ligeramente entre los nacimientos de madres más jóvenes".

La edad materna (35 años o más) es un factor de riesgo conocido para tener un hijo con síndrome de Down, el trastorno cromosómico más común.

"La prevalencia general [del síndrome de Down] al nacer fue casi cinco veces mayor entre los nacimientos de madres mayores (38,6 por 10.000) que entre los nacimientos de madres más jóvenes (7,8 por 10.000)", escriben los investigadores.

El estudio también muestra que:

  • La prevalencia del síndrome de Down al nacer fue consistentemente más alta entre los blancos no hispanos que entre los negros no hispanos.
  • La prevalencia del síndrome de Down fue consistentemente más alta entre los hombres que entre las mujeres, independientemente de la raza, etnia o grupo de edad.
  • En 2002, el síndrome de Down estaba presente en uno de cada 971 niños y adolescentes hasta los 19 años, que vivían en las 10 regiones estudiadas.

"Nuestro estudio también confirmó un aumento en la prevalencia del [síndrome de Down] al nacer a lo largo del tiempo, y esta tendencia a lo largo del tiempo fue paralela a la creciente proporción de nacimientos de madres mayores", escriben los investigadores.

Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían reflejar una proporción cada vez mayor de nacimientos de madres mayores y mejoras en la supervivencia de los bebés con el trastorno genético. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener problemas médicos como defectos cardíacos, problemas de audición y visión y problemas respiratorios.

Es probable que aumente la cantidad de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down y es probable que las personas con la afección vivan más tiempo, señalan los investigadores.

Los autores dicen en un comunicado de prensa que sus hallazgos pueden ser útiles para determinar la cantidad de personas con síndrome de Down y en el desarrollo de políticas para ayudarlas.


¿Qué aumenta el riesgo de síndrome de Down? (con imagenes)

Existen algunos factores diferentes que aumentan el riesgo de síndrome de Down, que es una afección genética de por vida causada por anomalías cromosómicas que aparecen mientras el feto aún se está desarrollando. En general, los dos factores más importantes que aumentan el riesgo de síndrome de Down incluyen la edad de la madre y los antecedentes familiares de la afección. Esto puede significar que un padre o un miembro de la familia es simplemente un portador del síndrome de Down, pero en realidad no tiene la afección, o que un familiar o un hermano nació con esta afección. La presencia de genes del síndrome de Down en una familia es uno de los factores más importantes que aumenta el riesgo de que otro bebé tenga la enfermedad. & # 13

Los médicos han determinado que las mujeres que quedan embarazadas más tarde en la vida presentan un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. En general, el riesgo de síndrome de Down comienza a aumentar a los 35 años y luego continúa aumentando cada año que una mujer permanece en edad fértil. Hay pruebas que se pueden realizar mientras una mujer está embarazada que pueden evaluar el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down, para que la mujer tenga la mayor cantidad de información posible. Algunas de estas pruebas pueden devolver información falsa, y un médico puede ordenar pruebas adicionales, un poco más riesgosas, para determinar con certeza si el feto tiene síndrome de Down si hay otro factor de riesgo presente. & # 13

El segundo factor que aumenta el riesgo de síndrome de Down son los antecedentes familiares de la afección. Si un miembro de la familia tiene síndrome de Down, es posible que uno de los padres sea portador del gen y potencialmente podría transmitirlo al bebé. Si un hermano o hermana de la familia tiene síndrome de Down, o si se determinó que un feto tenía la afección en el pasado, esto también hace que sea mucho más probable que la afección vuelva a aparecer. & # 13

Aparte de estos factores que aumentan el riesgo de síndrome de Down, la investigación médica no ha identificado ningún otro factor conductual o ambiental. Es posible que la afección ocurra al azar, sin una explicación médica que pueda identificarse. Las preguntas específicas sobre factores de riesgo o predisposición genética deben dirigirse a un médico. Él o ella pueden brindar consejos e información específicos sobre lo que se debe esperar al criar a un niño con síndrome de Down y los problemas de salud específicos que pueden estar asociados con la afección, además de los cambios esperados en la apariencia física y otras características intelectuales.


¿Cuáles son los riesgos de un bebé con síndrome de Down para las mamás mayores?

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento más comunes que existen. De hecho, el síndrome de Down es la afección genética que se presenta con más frecuencia en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés. Sin embargo, existe una conexión alarmante entre la edad materna y la incidencia del síndrome de Down. Reclame sus 20 pruebas de embarazo gratuitas & # 8211 Haga clic aquí

Si bien la ocurrencia promedio del síndrome de Down es de uno de cada 700 bebés, una vez que una mujer alcanza los 40 años de edad, las posibilidades de que tenga un bebé con síndrome de Down son de alrededor de uno de cada cien bebés. Como puede ver, las posibilidades de tener un bebé con esta afección aumentan drásticamente a medida que la mujer envejece.

La edad y la fertilidad van de la mano. Los médicos dicen que no saben realmente POR QUÉ la incidencia del síndrome de Down aumenta tanto con la edad materna, pero está claro que el riesgo es mayor dependiendo de la edad de la madre. Tenga esto en cuenta: a los 25 años, la probabilidad de que una mujer tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 1200.

A los 30 años, la probabilidad es de 1 en 900. A los 35 años, una madre tiene una probabilidad de 1 en 350 de tener un bebé con síndrome de Down.

Cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas. La mitad son de la madre y la otra mitad del padre. En las personas con síndrome de Down, la mayoría de los casos son causados ​​por una copia adicional del cromosoma 21 en cada una de las células del cuerpo.

Las personas que tienen síndrome de Down a menudo tienen rasgos faciales distintivos, como ojos rasgados, una apariencia facial y una nariz aplanadas, orejas pequeñas y dedos cortos con manos anchas. Los bebés con síndrome de Down generalmente nacen con un peso promedio al nacer, pero generalmente tienen una estatura más baja cuando crecen.

Existen ecografías y análisis de sangre que se pueden realizar durante el embarazo para determinar si una mujer corre el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Si se revela que una mujer está en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, existen pruebas más invasivas que se pueden hacer para estar seguro.

Estas pruebas incluyen una amniocentesis, CVS y PUBS. Después del nacimiento, la prueba principal para el síndrome de Down se basará en la apariencia del bebé. Por lo general, es bastante evidente a partir de la apariencia externa si un bebé tiene síndrome de Down o no, pero si por alguna razón un médico no está seguro, se pueden realizar pruebas adicionales para observar más de cerca los cromosomas del cuerpo.

La verdad del asunto es que, sin importar el motivo, existe una clara conexión entre la edad materna y la frecuencia del síndrome de Down, por lo que las madres mayores deben asegurarse de estar bien informadas y preparadas.


Aspectos de asesoramiento

La evaluación del riesgo de síndrome de Down comienza con la primera visita prenatal. Todas las formas de pruebas prenatales para el síndrome de Down deben ser voluntarias. Se debe utilizar un enfoque no directivo al discutir los métodos de detección prenatal y pruebas de diagnóstico.26 El consentimiento informado para las pruebas debe documentarse en la historia clínica de la paciente.

Se debe buscar la consulta con un genetista médico o un asesor genético si ha habido un embarazo previo complicado por una anomalía cromosómica o si se sabe que alguno de los padres tiene una translocación equilibrada.

A las mujeres que tendrán 35 años o más en la fecha prevista del parto se les debe ofrecer una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis del segundo trimestre. A estas pacientes se les puede ofrecer un examen de detección del suero materno y una evaluación por ultrasonido antes de que tomen la decisión de someterse a una amniocentesis, siempre que estén informadas de la sensibilidad limitada de las pruebas no invasivas18.

A las mujeres menores de 35 años se les debe ofrecer la prueba de detección del suero materno entre las 15 y 18 semanas de gestación. Se les debe aconsejar sobre la imperfecta sensibilidad de la detección del suero materno y la posibilidad de que un resultado falso positivo pueda dar lugar a pruebas invasivas. Los resultados de la prueba deben informarse al paciente de inmediato. Los pacientes que reciben noticias de resultados anormales a menudo experimentan una ansiedad considerable.27 Estos pacientes pueden sentirse tranquilos sabiendo que la probabilidad de síndrome de Down es pequeña, incluso después de una prueba triple positiva.28 Se les debe ofrecer ultrasonido y amniocentesis. Se debe discutir el riesgo de pérdida fetal por amniocentesis.

Si las pruebas de diagnóstico revelan trisomía 21 fetal, los padres deben recibir información actualizada y precisa sobre el síndrome de Down y asistencia para decidir el curso de acción. Sus opciones incluyen continuar con el embarazo y criar al niño, continuar con el embarazo y buscar la colocación del niño en adopción o interrumpir el embarazo. La consulta con un asesor genético, un genetista médico o un pediatra del desarrollo puede ser útil para abordar las preocupaciones de los padres y facilitar su proceso de toma de decisiones.29

Se debe advertir a los padres que decidan continuar con el embarazo que existe un mayor riesgo de muerte fetal en los embarazos con trisomía 21. Se debe realizar un ecocardiograma fetal a las 20 semanas de gestación para detectar malformaciones cardíacas graves. Se debe realizar un examen de ultrasonido entre las 28 y 32 semanas de gestación para monitorear el crecimiento y detectar atresia duodenal.29 Los padres deben recibir derivaciones a grupos de apoyo y organizaciones que abogan por las personas con síndrome de Down y sus familias.5 Una perspectiva positiva debe ser alentado, reconociendo que las mejoras en la atención médica, la intervención temprana, la educación especial y el asesoramiento vocacional han permitido a las personas con síndrome de Down llevar una vida más normal.29

FUENTES DE INFORMACIÓN PARA PACIENTES Y MÉDICOS

Además del folleto de información para el paciente que acompaña a este artículo, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ha elaborado un folleto más detallado, & # x201cFacts About Down Syndrome, & # x201d (Publicación de los NIH No. 97 & # x20133402). Este folleto está disponible en inglés y español en NICHD Clearinghouse, PO Box 3006, Rockville, MD 20847 teléfono: 800-370-2943. Además, el sitio web de Asesoramiento genético y atención primaria (http://stork.cellb.bcm.tmc.edu/

genetics /) proporciona enlaces a fuentes de información adicional sobre el síndrome de Down y tutoriales orientados a casos sobre temas de genética y asesoramiento genético.


El procedimiento de FIV & # x27 puede aumentar el riesgo de síndrome de Down & # x27s & # x27

Los médicos ya saben que la probabilidad de tener un bebé con la condición genética aumenta con la edad de la madre, especialmente para los mayores de 35 años.

Ahora, los investigadores del Reino Unido, que analizaron a 34 parejas, creen que los medicamentos utilizados para reactivar los ovarios para la FIV en mujeres mayores alteran el material genético de los óvulos.

Ahora es necesario trabajar para confirmar sus sospechas, se escuchó en una reunión en Suecia.

Y aún no conocen la magnitud del riesgo, pero dicen que también podría causar muchas otras afecciones genéticas, no solo Down & # x27s.

Los hallazgos, presentados en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología & # x27, provienen de un estudio del Reino Unido de 34 parejas sometidas a tratamientos de fertilidad.

Todas las mujeres del grupo tenían más de 31 años y habían recibido medicamentos para que sus ovarios liberaran óvulos listos para su tratamiento de FIV.

Cuando los investigadores estudiaron estos óvulos ahora fertilizados, encontraron que algunos tenían errores genéticos.

Estos errores podrían hacer que el embarazo falle o significar que el bebé nacería con una enfermedad genética.

Una mirada más cercana a 100 de los huevos defectuosos reveló que muchos de los errores involucraban una duplicación de material genético enrollado, conocido como cromosoma.

A menudo, el error resultó en una copia adicional del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down & # x27s.

Pero a diferencia del síndrome de Down "clásico", que a menudo se observa en los bebés de mujeres mayores que conciben de forma natural, el patrón de errores genéticos que conducen a Down & # x27 en los óvulos de FIV fue diferente y más complejo.

Y esto llevó a los investigadores a creer que el culpable era el tratamiento de fertilidad.

El investigador principal, el profesor Alan Handyside, director del Centro de Fertilidad, Ginecología y Genética London Bridge, dijo que ahora se necesita más investigación.

"Esto podría significar que la estimulación de los ovarios está causando algunos de estos errores". Ya sabemos que estos medicamentos para la fertilidad pueden tener un efecto similar en estudios de laboratorio. Pero necesitamos más trabajo para confirmar nuestros hallazgos & quot.

Si más pruebas respaldan sus sospechas, significaría que los médicos deberían ser más cautelosos al usar estos tratamientos, dijo.

Los investigadores creen que su trabajo también podría ayudar a identificar qué mujeres podrían estar mejor usando óvulos de donantes para FIV.

El co-investigador, el profesor Joep Geraedts, de la Universidad de Bonn en Alemania, dijo: `` Esto en sí mismo ya es un gran paso adelante que ayudará a las parejas que esperan un embarazo y un parto saludables a poder lograrlo ''.

El experto en fertilidad del Reino Unido, Sr. Stuart Lavery, dijo: "Hay un gran aumento en el número de mujeres que se someten a FIV en edades más avanzadas, ya que las personas retrasan la edad para formar una familia".

“Anteriormente siempre habíamos pensado que estas anomalías cromosómicas estaban relacionadas con la edad del óvulo.

“Lo que muestra este trabajo es que muchas de las anomalías cromosómicas no son las que convencionalmente están relacionadas con la edad. Surge la preocupación de que algunas de las anomalías puedan estar relacionadas con el tratamiento.

& quot; No está un poco claro si & # x27 es el medicamento en sí mismo el que está afectando la calidad del huevo o si & # x27 es el medicamento el que está forzando el problema y permitiendo que los huevos que el sistema de control de calidad de la naturaleza hubiera excluido de otro modo, para surgir. & quot


Contenido

Las personas con síndrome de Down casi siempre tienen discapacidades físicas e intelectuales. [22] Como adultos, sus habilidades mentales son típicamente similares a las de un niño de 8 o 9 años. [8] También suelen tener una función inmunitaria deficiente [12] y, por lo general, alcanzan los hitos del desarrollo a una edad posterior. [9] Tienen un mayor riesgo de padecer otros problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, epilepsia, leucemia, enfermedades de la tiroides y trastornos mentales. [20]

Físico

Las personas con síndrome de Down pueden tener algunas o todas estas características físicas: mentón pequeño, ojos rasgados, tono muscular deficiente, puente nasal plano, un solo pliegue de la palma y una lengua que sobresale debido a una boca pequeña y una lengua relativamente grande. . [27] [28] Estos cambios en las vías respiratorias provocan apnea obstructiva del sueño en aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down. [20] Otras características comunes incluyen: cara plana y ancha, [27] cuello corto, flexibilidad articular excesiva, espacio adicional entre el dedo gordo y el segundo dedo, patrones anormales en las yemas de los dedos y dedos cortos. [24] [27] La ​​inestabilidad de la articulación atlantoaxial se presenta en alrededor de 20% y puede provocar lesión de la médula espinal en 1 a 2%. [8] [9] Las luxaciones de cadera pueden ocurrir sin trauma hasta en un tercio de las personas con síndrome de Down. [20]

El crecimiento en altura es más lento, lo que resulta en adultos que tienden a tener baja estatura; la altura promedio para los hombres es de 154 cm (5 pies 1 pulgada) y para las mujeres es de 142 cm (4 pies 8 pulgadas). [30] Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de obesidad a medida que envejecen. [20] Las tablas de crecimiento se han desarrollado específicamente para niños con síndrome de Down. [20]

Neurológico

Este síndrome causa alrededor de un tercio de los casos de discapacidad intelectual. [12] Muchos hitos del desarrollo se retrasan; la capacidad de gatear suele ocurrir alrededor de los 8 meses en lugar de los 5 meses y la capacidad de caminar de forma independiente ocurre típicamente alrededor de los 21 meses en lugar de los 14 meses. [31]

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual leve (CI: 50–69) o moderada (CI: 35–50) y algunos casos tienen dificultades graves (CI: 20–35). [1] [32] Las personas con síndrome de Down en mosaico suelen tener puntuaciones de CI entre 10 y 30 puntos más altas. [33] A medida que envejecen, las personas con síndrome de Down generalmente se desempeñan peor que sus compañeros de la misma edad. [32] [34]

Por lo general, las personas con síndrome de Down comprenden mejor el lenguaje que la capacidad de hablar. [20] [32] Entre el 10 y el 45% tiene tartamudeo o habla rápida e irregular, lo que dificulta su comprensión. [35] Después de cumplir los 30 años, algunos pueden perder la capacidad de hablar. [8]

Por lo general, les va bastante bien con las habilidades sociales. [20] Los problemas de conducta generalmente no son un problema tan grave como en otros síndromes asociados con la discapacidad intelectual. [32] En los niños con síndrome de Down, la enfermedad mental ocurre en casi el 30% y el autismo ocurre en el 5-10%. [9] Las personas con síndrome de Down experimentan una amplia gama de emociones. [36] Si bien las personas con síndrome de Down son generalmente felices, [37] los síntomas de depresión y ansiedad pueden aparecer en la edad adulta temprana. [8]

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir ataques epilépticos, que ocurren en el 5 al 10% de los niños y hasta en el 50% de los adultos. [8] Esto incluye un mayor riesgo de un tipo específico de convulsión llamada espasmos infantiles. [20] Muchos (15%) que viven 40 años o más desarrollan la enfermedad de Alzheimer. [38] En los que llegan a los 60 años, 50 a 70% padecen la enfermedad. [39]

Sentidos

Los trastornos de la audición y la visión ocurren en más de la mitad de las personas con síndrome de Down. [20] Los problemas de visión ocurren en 38 a 80%. [1] Entre el 20 y el 50% tienen estrabismo, en el que los dos ojos no se mueven juntos. [1] Las cataratas (nubosidad del cristalino del ojo) ocurren en el 15%, [9] y pueden estar presentes al nacer. [1] El queratocono (una córnea delgada en forma de cono) [8] y el glaucoma (aumento de la presión ocular) también son más comunes, [1] al igual que los errores de refracción que requieren anteojos o lentes de contacto. [8] Las manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas o grisáceas / marrones en la parte exterior del iris) están presentes en 38 a 85% de los individuos. [1]

Los problemas de audición se encuentran en 50 a 90% de los niños con síndrome de Down. [40] Esto es a menudo el resultado de otitis media con derrame que ocurre en 50-70% [9] e infecciones crónicas del oído que ocurren en 40 a 60%. [41] Las infecciones del oído a menudo comienzan en el primer año de vida y se deben en parte a una función deficiente de la trompa de Eustaquio. [42] [43] El exceso de cerumen también puede causar pérdida de audición debido a la obstrucción del canal auditivo externo. [8] Incluso un grado leve de pérdida auditiva puede tener consecuencias negativas para el habla, la comprensión del lenguaje y los académicos. [1] [43] Es importante descartar la pérdida de audición como factor de deterioro social y cognitivo. [44] La pérdida auditiva de tipo neurosensorial relacionada con la edad ocurre a una edad mucho más temprana y afecta a entre el 10 y el 70% de las personas con síndrome de Down. [8]

Corazón

La tasa de cardiopatías congénitas en recién nacidos con síndrome de Down es de alrededor del 40%. [24] De las personas con enfermedad cardíaca, alrededor del 80% tiene un defecto del tabique auriculoventricular o un defecto del tabique ventricular, siendo el primero más común. [8] Los problemas de la válvula mitral se vuelven comunes a medida que las personas envejecen, incluso en aquellas que no tienen problemas cardíacos al nacer. [8] Otros problemas que pueden ocurrir incluyen tetralogía de Fallot y conducto arterioso persistente. [42] Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo menor de endurecimiento de las arterias. [8]

Cáncer

Aunque el riesgo general de cáncer en el síndrome de Down no cambia, [45] el riesgo de cáncer testicular y ciertos cánceres de la sangre, incluida la leucemia linfoblástica aguda (LLA) y la leucemia megacarioblástica aguda (LMCA) aumenta, mientras que el riesgo de otros cánceres no sanguíneos los cánceres se reducen. [8] Se cree que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres derivados de células germinales, ya sea que estos cánceres estén relacionados con la sangre o no. [46]

Cánceres de sangre

La leucemia es de 10 a 15 veces más común en niños con síndrome de Down. [20] En particular, la leucemia linfoblástica aguda es 20 veces más común y la forma megacarioblástica de leucemia mieloide aguda (leucemia megacarioblástica aguda) es 500 veces más común. [47] La ​​leucemia megacarioblástica aguda (LMCA) es una leucemia de megacarioblastos, las células precursoras de los megacariocitos que forman las plaquetas sanguíneas. [47] La ​​leucemia linfoblástica aguda en el síndrome de Down representa 1 a 3% de todos los casos de LLA en la niñez. Ocurre con mayor frecuencia en los mayores de nueve años o que tienen un recuento de glóbulos blancos superior a 50.000 por microlitro y es poco común en los menores de un año. La ALL en el síndrome de Down tiende a tener peores resultados que otros casos de ALL en personas sin síndrome de Down. [48] ​​[49]

En el síndrome de Down, la LMCA suele estar precedida por la enfermedad mieloproliferativa transitoria (TMD), un trastorno de la producción de células sanguíneas en el que los megacarioblastos no cancerosos con una mutación en el GATA1 El gen se divide rápidamente durante el último período del embarazo. [47] [50] La afección afecta del 3 al 10% de los bebés con Down. [47] Si bien a menudo se resuelve espontáneamente dentro de los tres meses posteriores al nacimiento, puede causar complicaciones graves en la sangre, el hígado u otras complicaciones. [51] En aproximadamente el 10% de los casos, el TMT progresa a AMKL durante los tres meses a los cinco años posteriores a su resolución. [47] [51] [52]

Cánceres distintos de la sangre

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo menor de todos los cánceres sólidos importantes, incluidos los de pulmón, mama y cuello uterino, y las tasas relativas más bajas se presentan en las personas de 50 años o más. [46] Se cree que este bajo riesgo se debe a un aumento en la expresión de genes supresores de tumores presentes en el cromosoma 21. [53] [46] Una excepción es el cáncer testicular de células germinales, que se presenta con mayor frecuencia en el síndrome de Down. [46]

Endocrino

Los problemas de la glándula tiroides ocurren en 20 a 50% de las personas con síndrome de Down. [8] [20] La tiroides baja es la forma más común y se presenta en casi la mitad de todas las personas. [8] Los problemas de tiroides pueden deberse a una tiroides deficiente o que no funciona al nacer (conocido como hipotiroidismo congénito) que ocurre en el 1% [9] o puede desarrollarse más tarde debido a un ataque a la tiroides por parte del sistema inmunológico que resulta en la enfermedad de Graves o hipotiroidismo autoinmune. [54] La diabetes mellitus tipo 1 también es más común. [8]

Gastrointestinal

El estreñimiento ocurre en casi la mitad de las personas con síndrome de Down y puede resultar en cambios en el comportamiento. [20] Una posible causa es la enfermedad de Hirschsprung, que se presenta en el 2% al 15% y se debe a la falta de células nerviosas que controlan el colon. [55] Otros problemas congénitos frecuentes incluyen atresia duodenal, estenosis pilórica, divertículo de Meckel y ano imperforado. [42] La enfermedad celíaca afecta aproximadamente al 7-20% [8] [20] y la enfermedad por reflujo gastroesofágico también es más común. [42]

Dientes

Las personas con síndrome de Down tienden a ser más susceptibles a la gingivitis, así como a la enfermedad periodontal grave temprana, la gingivitis ulcerosa necrotizante y la pérdida temprana de los dientes, especialmente en los dientes frontales inferiores. [56] [57] Si bien la placa y la mala higiene bucal son factores contribuyentes, la gravedad de estas enfermedades periodontales no se puede explicar únicamente por factores externos. [57] La ​​investigación sugiere que la gravedad probablemente sea el resultado de un sistema inmunológico debilitado. [57] [58] El sistema inmunológico debilitado también contribuye a una mayor incidencia de infecciones por hongos en la boca (desde Candida albicans). [58]

Las personas con síndrome de Down también tienden a tener una saliva más alcalina, lo que resulta en una mayor resistencia a la caries dental, a pesar de la disminución de la cantidad de saliva, [59] hábitos de higiene bucal menos efectivos e índices de placa más altos. [56] [58] [59] [60]

También son comunes las tasas más altas de desgaste de los dientes y bruxismo. [58] Otras manifestaciones orales comunes del síndrome de Down incluyen lengua hipotónica agrandada, labios con costra e hipotónicos, respiración bucal, paladar estrecho con dientes apiñados, maloclusión de clase III con maxilar subdesarrollado y mordida cruzada posterior, exfoliación tardía de los dientes de leche y erupción tardía del adulto dientes, raíces más cortas en los dientes y, a menudo, dientes ausentes y malformados (generalmente más pequeños). [56] [58] [59] [60] Less common manifestations include cleft lip and palate and enamel hypocalcification (20% prevalence). [60]

Taurodontism, an elongation of the pulp chamber, has a high prevalence in people with DS. [61] [62]

Fertility

Males with Down syndrome usually do not father children, while females have lower rates of fertility relative to those who are unaffected. [63] Fertility is estimated to be present in 30–50% of females. [64] Menopause usually occurs at an earlier age. [8] The poor fertility in males is thought to be due to problems with sperm development however, it may also be related to not being sexually active. [63] As of 2006, three instances of males with Down syndrome fathering children and 26 cases of females having children have been reported. [63] Without assisted reproductive technologies, around half of the children of someone with Down syndrome will also have the syndrome. [63] [65]

Down syndrome is caused by having three copies of the genes on chromosome 21, rather than the usual two. [2] [66] The parents of the affected individual are typically genetically normal. [12] Those who have one child with Down syndrome have about a 1% risk of having a second child with the syndrome, if both parents are found to have normal karyotypes. [64]

The extra chromosome content can arise through several different ways. The most common cause (about 92–95% of cases) is a complete extra copy of chromosome 21, resulting in trisomy 21. [65] [67] In 1.0 to 2.5% of cases, some of the cells in the body are normal and others have trisomy 21, known as mosaic Down syndrome. [64] [68] The other common mechanisms that can give rise to Down syndrome include: a Robertsonian translocation, isochromosome, or ring chromosome. These contain additional material from chromosome 21 and occur in about 2.5% of cases. [20] [64] An isochromosome results when the two long arms of a chromosome separate together rather than the long and short arm separating together during egg or sperm development. [sesenta y cinco]

Trisomía 21

Trisomy 21 (also known by the karyotype 47,XX,+21 for females and 47,XY,+21 for males) [69] is caused by a failure of the 21st chromosome to separate during egg or sperm development (nondisjunction). [65] As a result, a sperm or egg cell is produced with an extra copy of chromosome 21 this cell thus has 24 chromosomes. When combined with a normal cell from the other parent, the baby has 47 chromosomes, with three copies of chromosome 21. [2] [65] About 88% of cases of trisomy 21 result from nonseparation of the chromosomes in the mother, 8% from nonseparation in the father, and 3% after the egg and sperm have merged. [70]

Translocación

The extra chromosome 21 material may also occur due to a Robertsonian translocation in 2–4% of cases. [64] [71] In this situation, the long arm of chromosome 21 is attached to another chromosome, often chromosome 14. [72] In a male affected with Down syndrome, it results in a karyotype of 46XY,t(14q21q). [72] [73] This may be a new mutation or previously present in one of the parents. [74] The parent with such a translocation is usually normal physically and mentally [72] however, during production of egg or sperm cells, a higher chance of creating reproductive cells with extra chromosome 21 material exists. [71] This results in a 15% chance of having a child with Down syndrome when the mother is affected and a less than 5% probability if the father is affected. [74] The probability of this type of Down syndrome is not related to the mother's age. [72] Some children without Down syndrome may inherit the translocation and have a higher probability of having children of their own with Down syndrome. [72] In this case it is sometimes known as familial Down syndrome. [75]

The extra genetic material present in Down syndrome results in overexpression of a portion of the 310 genes located on chromosome 21. [66] This overexpression has been estimated at around 50%, due to the third copy of the chromosome present. [64] Some research has suggested the Down syndrome critical region is located at bands 21q22.1–q22.3, [76] with this area including genes for the amyloid precursor protein, superoxide dismutase, and likely the ETS2 proto oncogene. [77] Other research, however, has not confirmed these findings. [66] MicroRNAs are also proposed to be involved. [78]

The dementia that occurs in Down syndrome is due to an excess of amyloid beta peptide produced in the brain and is similar to Alzheimer's disease, which also involves amyloid beta build-up. [79] Amyloid beta is processed from amyloid precursor protein, the gene for which is located on chromosome 21. [79] Senile plaques and neurofibrillary tangles are present in nearly all by 35 years of age, though dementia may not be present. [12] Those with Down syndrome also lack a normal number of lymphocytes and produce less antibodies which contributes to their increased risk of infection. [20]

Epigenética

Down syndrome is associated with an increased risk of many chronic diseases that are typically associated with older age such as Alzheimer's disease. The accelerated aging suggest that trisomy 21 increases the biological age of tissues, but molecular evidence for this hypothesis is sparse. According to a biomarker of tissue age known as epigenetic clock, trisomy 21 increases the age of blood and brain tissue (on average by 6.6 years). [80]

Before birth

When screening tests predict a high risk of Down syndrome, a more invasive diagnostic test (amniocentesis or chorionic villus sampling) is needed to confirm the diagnosis. [81] The false-positive rate with screening is about 2–5% (see section Screening below). [82] Amniocentesis and chorionic villus sampling are more reliable tests, but they increase the risk of miscarriage by between 0.5 and 1%. [83] The risk of limb problems may be increased in the offspring if chorionic villus sampling is performed before 10 weeks. [83] The risk from the procedure is greater the earlier it is performed, thus amniocentesis is not recommended before 15 weeks gestational age and chorionic villus sampling before 10 weeks gestational age. [83]

Abortion rates

About 92% of pregnancies in Europe with a diagnosis of Down syndrome are terminated. [15] As a result, there is almost no one with Down's in Iceland and Denmark, where screening is commonplace. [84] In the United States, the termination rate after diagnosis is around 75%, [84] but varies from 61% to 93% depending on the population surveyed. [14] Rates are lower among women who are younger and have decreased over time. [14] When asked if they would have a termination if their fetus tested positive, 23–33% said yes, when high-risk pregnant women were asked, 46–86% said yes, and when women who screened positive are asked, 89–97% say yes. [85]

After birth

The diagnosis can often be suspected based on the child's physical appearance at birth. [9] An analysis of the child's chromosomes is needed to confirm the diagnosis, and to determine if a translocation is present, as this may help determine the risk of the child's parents having further children with Down syndrome. [9] Parents generally wish to know the possible diagnosis once it is suspected and do not wish pity. [20]

Poner en pantalla

Guidelines recommend screening for Down syndrome to be offered to all pregnant women, regardless of age. [81] [86] A number of tests are used, with varying levels of accuracy. They are typically used in combination to increase the detection rate. [20] None can be definitive, thus if screening is positive, either amniocentesis or chorionic villus sampling is required to confirm the diagnosis. [81] Screening in both the first and second trimesters is better than just screening in the first trimester. [81] The different screening techniques in use are able to pick up 90–95% of cases, with a false-positive rate of 2–5%. [82] If Down syndrome occurs in one in 500 pregnancies and the test used has a 5% false-positive rate, this means, of 26 women who test positive on screening, only one will have Down syndrome confirmed. [82] If the screening test has a 2% false-positive rate, this means one of eleven who test positive on screening have a fetus with Down syndrome. [82]

First- and second-trimester screening [81]
Pantalla Week of pregnancy when performed Detection rate Falso positivo Descripción
Combined test 10–13.5 wks 82–87% 5% Uses ultrasound to measure nuchal translucency in addition to blood tests for free or total beta-hCG and PAPP-A
Quad screen 15–20 wks 81% 5% Measures the maternal serum alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, hCG, and inhibin-A
Integrated test 15–20 wks 94–96% 5% Is a combination of the quad screen, PAPP-A, and NT
Cell-free fetal DNA From 10 wks [87] 96–100% [88] 0.3% [89] A blood sample is taken from the mother by venipuncture and is sent for DNA analysis.

Ultrasound

Ultrasound imaging can be used to screen for Down syndrome. Findings that indicate increased risk when seen at 14 to 24 weeks of gestation include a small or no nasal bone, large ventricles, nuchal fold thickness, and an abnormal right subclavian artery, among others. [90] The presence or absence of many markers is more accurate. [90] Increased fetal nuchal translucency (NT) indicates an increased risk of Down syndrome picking up 75–80% of cases and being falsely positive in 6%. [91]

Ultrasound of fetus with Down syndrome showing a large bladder

Enlarged NT and absent nasal bone in a fetus at 11 weeks with Down syndrome

Análisis de sangre

Several blood markers can be measured to predict the risk of Down syndrome during the first or second trimester. [82] [92] Testing in both trimesters is sometimes recommended and test results are often combined with ultrasound results. [82] In the second trimester, often two or three tests are used in combination with two or three of: α-fetoprotein, unconjugated estriol, total hCG, and free βhCG detecting about 60–70% of cases. [92]

Testing of the mother's blood for fetal DNA is being studied and appears promising in the first trimester. [88] [93] The International Society for Prenatal Diagnosis considers it a reasonable screening option for those women whose pregnancies are at a high risk for trisomy 21. [94] Accuracy has been reported at 98.6% in the first trimester of pregnancy. [20] Confirmatory testing by invasive techniques (amniocentesis, CVS) is still required to confirm the screening result. [94]

Efforts such as early childhood intervention, screening for common problems, medical treatment where indicated, a good family environment, and work-related training can improve the development of children with Down syndrome. Education and proper care can improve quality of life. [6] Raising a child with Down syndrome is more work for parents than raising an unaffected child. [95] Typical childhood vaccinations are recommended. [20]

Health screening

Recommended screening
Pruebas Children [96] Adults [8]
Audiencia 6 months, 12 months, then yearly 3–5 years
T4 and TSH 6 months, then yearly
Ojos 6 months, then yearly 3–5 years
Dientes 2 years, then every 6 months
Coeliac disease Between 2 and 3 years of age,
or earlier if symptoms occur
Sleep study 3 to 4 years, or earlier if symptoms
of obstructive sleep apnea occur
Neck X-rays Between 3 and 5 years of age

A number of health organizations have issued recommendations for screening those with Down syndrome for particular diseases. [96] This is recommended to be done systematically. [20]

At birth, all children should get an electrocardiogram and ultrasound of the heart. [20] Surgical repair of heart problems may be required as early as three months of age. [20] Heart valve problems may occur in young adults, and further ultrasound evaluation may be needed in adolescents and in early adulthood. [20] Due to the elevated risk of testicular cancer, some recommend checking the person's testicles yearly. [8]

Desarrollo cognitivo

Hearing aids or other amplification devices can be useful for language learning in those with hearing loss. [20] Speech therapy may be useful and is recommended to be started around nine months of age. [20] As those with Down syndrome typically have good hand-eye coordination, learning sign language may be possible. [32] Augmentative and alternative communication methods, such as pointing, body language, objects, or pictures, are often used to help with communication. [97] Behavioral issues and mental illness are typically managed with counseling or medications. [9]

Education programs before reaching school age may be useful. [1] School-age children with Down syndrome may benefit from inclusive education (whereby students of differing abilities are placed in classes with their peers of the same age), provided some adjustments are made to the curriculum. [98] Evidence to support this, however, is not very strong. [99] In the United States, the Individuals with Disabilities Education Act of 1975 requires public schools generally to allow attendance by students with Down syndrome. [100]

Individuals with Down syndrome may learn better visually. Drawing may help with language, speech, and reading skills. Children with Down syndrome still often have difficulty with sentence structure and grammar, as well as developing the ability to speak clearly. [101] Several types of early intervention can help with cognitive development. Efforts to develop motor skills include physical therapy, speech and language therapy, and occupational therapy. Physical therapy focuses specifically on motor development and teaching children to interact with their environment. Speech and language therapy can help prepare for later language. Lastly, occupational therapy can help with skills needed for later independence. [102]

Otro

Tympanostomy tubes are often needed [20] and often more than one set during the person's childhood. [40] Tonsillectomy is also often done to help with sleep apnea and throat infections. [20] Surgery, however, does not always address the sleep apnea and a continuous positive airway pressure (CPAP) machine may be useful. [40] Physical therapy and participation in physical education may improve motor skills. [103] Evidence to support this in adults, however, is not very good. [104]

Efforts to prevent respiratory syncytial virus (RSV) infection with human monoclonal antibodies should be considered, especially in those with heart problems. [1] In those who develop dementia there is no evidence for memantine, [105] donepezil, [106] rivastigmine, [107] or galantamine. [108]

Plastic surgery has been suggested as a method of improving the appearance and thus the acceptance of people with Down syndrome. [109] It has also been proposed as a way to improve speech. [109] Evidence, however, does not support a meaningful difference in either of these outcomes. [109] Plastic surgery on children with Down syndrome is uncommon, [110] and continues to be controversial. [109] The U.S. National Down Syndrome Society views the goal as one of mutual respect and acceptance, not appearance. [110]

Many alternative medical techniques are used in Down syndrome however, they are poorly supported by evidence. [109] These include: dietary changes, massage, animal therapy, chiropractic and naturopathy, among others. [109] Some proposed treatments may also be harmful. [64]

Between 5 and 15% of children with Down syndrome in Sweden attend regular school. [111] Some graduate from high school however, most do not. [17] Of those with intellectual disability in the United States who attended high school about 40% graduated. [112] Many learn to read and write and some are able to do paid work. [17] In adulthood about 20% in the United States do paid work in some capacity. [18] [113] In Sweden, however, less than 1% have regular jobs. [111] Many are able to live semi-independently, [12] but they often require help with financial, medical, and legal matters. [9] Those with mosaic Down syndrome usually have better outcomes. [64]

Individuals with Down syndrome have a higher risk of early death than the general population. [20] This is most often from heart problems or infections. [1] [8] Following improved medical care, particularly for heart and gastrointestinal problems, the life expectancy has increased. [1] This increase has been from 12 years in 1912, [114] to 25 years in the 1980s, [1] to 50 to 60 years in the developed world in the 2000s. [8] [9] Currently between 4 and 12% die in the first year of life. [51] The probability of long-term survival is partly determined by the presence of heart problems. In those with congenital heart problems, 60% survive to 10 years and 50% survive to 30 years of age. [12] In those without heart problems, 85% survive to 10 years and 80% survive to 30 years of age. [12] About 10% live to 70 years of age. [65] The National Down Syndrome Society provide information regarding raising a child with Down syndrome. [115]

Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans. [8] Globally, as of 2010 [update] , Down syndrome occurs in about 1 per 1,000 births [1] and results in about 17,000 deaths. [116] More children are born with Down syndrome in countries where abortion is not allowed and in countries where pregnancy more commonly occurs at a later age. [1] About 1.4 per 1,000 live births in the United States [117] and 1.1 per 1,000 live births in Norway are affected. [8] In the 1950s, in the United States, it occurred in 2 per 1000 live births with the decrease since then due to prenatal screening and abortions. [74] The number of pregnancies with Down syndrome is more than two times greater with many spontaneously aborting. [9] It is the cause of 8% of all congenital disorders. [1]

Maternal age affects the chances of having a pregnancy with Down syndrome. [3] At age 20, the chance is 1 in 1,441 at age 30, it is 1 in 959 at age 40, it is 1 in 84 and at age 50 it is 1 in 44. [3] Although the probability increases with maternal age, 70% of children with Down syndrome are born to women 35 years of age and younger, because younger people have more children. [3] The father's older age is also a risk factor in women older than 35, but not in women younger than 35, and may partly explain the increase in risk as women age. [118]

English physician John Langdon Down first described Down syndrome in 1862, recognizing it as a distinct type of mental disability, and again in a more widely published report in 1866. [20] [120] [121] Édouard Séguin described it as separate from cretinism in 1844. [21] [122] By the 20th century, Down syndrome had become the most recognizable form of mental disability.

In antiquity, many infants with disabilities were either killed or abandoned. [21] In June 2020, the earliest incidence of Down syndrome was found in genomic evidence from an infant that was buried before 3200 BC at Poulnabrone dolmen in Ireland. [123] Researchers believe that a number of historical pieces of art portray Down syndrome, including pottery from the pre-Columbian Tumaco-La Tolita culture in present-day Colombia and Ecuador, [124] and the 16th-century painting The Adoration of the Christ Child. [125] [126]

In the 20th century, many individuals with Down syndrome were institutionalized, few of the associated medical problems were treated, and most people died in infancy or early adulthood. With the rise of the eugenics movement, 33 of the then 48 U.S. states and several countries began programs of forced sterilization of individuals with Down syndrome and comparable degrees of disability. Action T4 in Nazi Germany made public policy of a program of systematic involuntary euthanization. [127]

With the discovery of karyotype techniques in the 1950s it became possible to identify abnormalities of chromosomal number or shape. [122] In 1959 Jérôme Lejeune reported the discovery that Down syndrome resulted from an extra chromosome. [20] However, Lejeune's claim to the discovery has been disputed, [128] and in 2014 the Scientific Council of the French Federation of Human Genetics unanimously awarded its Grand Prize to his colleague Marthe Gautier for her role in this discovery. [129] The discovery took place in the laboratory of Raymond Turpin at the Hôpital Trousseau in Paris, France. [130] Jérôme Lejeune and Marthe Gautier were both his students. [131]

As a result of this discovery, the condition became known as trisomy 21. [132] Even before the discovery of its cause, the presence of the syndrome in all races, its association with older maternal age, and its rarity of recurrence had been noticed. Medical texts had assumed it was caused by a combination of inheritable factors that had not been identified. Other theories had focused on injuries sustained during birth. [133]

Due to his perception that children with Down syndrome shared facial similarities with those of Blumenbach's Mongolian race, John Langdon Down used the term "mongoloid". [65] [134] He felt that the existence of Down syndrome confirmed that all peoples were genetically related. [135] In the 1950s with discovery of the underlying cause as being related to chromosomes, concerns about the race-based nature of the name increased. [136]

In 1961, a group of nineteen scientists suggested that "mongolism" had "misleading connotations" and had become "an embarrassing term". [137] [138] The World Health Organization (WHO) dropped the term in 1965 after a request by the delegation from the Mongolian People's Republic. [137] While the term mongoloid (also mongolism, Mongolian imbecility or idiocy) continued to be used until the early 1980s, it is now considered unacceptable and is no longer in common use. [137] [139]

In 1975, the United States National Institutes of Health (NIH) convened a conference to standardize the naming and recommended replacing the possessive form, "Down's syndrome" with "Down syndrome". [140] However, both the possessive and nonpossessive forms remain in use by the general population. [141] The term "trisomy 21" is also commonly used. [138] [142]

Ética

Most obstetricians argue that not offering screening for Down syndrome is unethical. [143] As it is a medically reasonable procedure, per informed consent, people should at least be given information about it. [143] It will then be the woman's choice, based on her personal beliefs, how much or how little screening she wishes. [144] [145] When results from testing become available, it is also considered unethical not to give the results to the person in question. [143] [146]

Some bioethicists deem it reasonable for parents to select a child who would have the highest well-being. [147] One criticism of this reasoning is that it often values those with disabilities less. [148] Some parents argue that Down syndrome should not be prevented or cured and that eliminating Down syndrome amounts to genocide. [149] [150] The disability rights movement does not have a position on screening, [151] although some members consider testing and abortion discriminatory. [151] Some in the United States who are anti-abortion support abortion if the fetus is disabled, while others do not. [152] Of a group of 40 mothers in the United States who have had one child with Down syndrome, half agreed to screening in the next pregnancy. [152]

Within the US, some Protestant denominations see abortion as acceptable when a fetus has Down syndrome while Orthodox Christianity and Roman Catholicism do not. [153] Some of those against screening refer to it as a form of "eugenics". [153] Disagreement exists within Islam regarding the acceptability of abortion in those carrying a fetus with Down syndrome. [154] Some Islamic countries allow abortion, while others do not. [154] Parents may be stigmatized whichever decision they make. [155]

Advocacy groups

Advocacy groups for individuals with Down syndrome began to be formed after the Second World War. [156] These were organizations advocating for the inclusion of people with Down syndrome into the general school system and for a greater understanding of the condition among the general population, [156] as well as groups providing support for families with children living with Down syndrome. [156] Before this individuals with Down syndrome were often placed in mental hospitals or asylums. Organizations included the Royal Society for Handicapped Children and Adults founded in the UK in 1946 by Judy Fryd, [156] [157] Kobato Kai founded in Japan in 1964, [156] the National Down Syndrome Congress founded in the United States in 1973 by Kathryn McGee and others, [156] [158] and the National Down Syndrome Society founded in 1979 in the United States. [156] The first Roman Catholic order of nuns for women with Down Syndrome, Little Sisters Disciples of the Lamb, was founded in 1985 in France. [159]

The first World Down Syndrome Day was held on 21 March 2006. [160] The day and month were chosen to correspond with 21 and trisomy, respectively. [161] It was recognized by the United Nations General Assembly in 2011. [160]

Efforts are underway to determine how the extra chromosome 21 material causes Down syndrome, as currently this is unknown, [162] and to develop treatments to improve intelligence in those with the syndrome. [163] Two efforts being studied are the use stem cells [162] and gene therapy. [164] [165] Other methods being studied include the use of antioxidants, gamma secretase inhibition, adrenergic agonists, and memantine. [166] Research is often carried out on an animal model, the Ts65Dn mouse. [167]

Down syndrome may also occur in hominids other than humans. In great apes chromosome 22 corresponds to the human chromosome 21 and thus trisomy 22 causes Down syndrome in apes. The condition was observed in a common chimpanzee in 1969 and a Bornean orangutan in 1979, but neither lived very long. The common chimpanzee Kanako (born around 1993, in Japan) has become the longest-lived known example of this condition. Kanako has some of the same symptoms that are common in human Down syndrome. It is unknown how common this condition is in chimps but it is plausible it could be roughly as common as Down syndrome is in humans. [168] [169]


When to Get Help

The process of TTC can feel exhausting and frustrating at times, no matter how old you are. However, most women do not need to worry if it takes them a while to get pregnant. Women who are under the age of 35 and have been trying for at least one year, or women older than 35 who have been trying for at least six months, should consult a fertility specialist for help getting pregnant. You should also talk to your doctor if you want to conceive but have a health condition that may impact your fertility, such as endometriosis or PCOS.

✔️ Medically Reviewed by Banafsheh Kashani, MD, FACOG

Banafsheh Kashani, M.D., FACOG is a board-certified OB/GYN and specialist in reproductive endocrinology and infertility at Eden Fertility Centers, and has been treatingcouples and individuals with infertility since 2014.

Dr. Kashani has conducted extensive research in female reproduction, with a specific focus on the endometrium and implantation.

Additionally, Dr. Kashani has authored papers in the areas of fertility preservation, and fertility in women with PCOS and Turners syndrome. She also was part of a large SART-CORS study evaluating the trend in frozen embryo transfers and success rates.